Bulozna epidermoliza

Bulozna epidermoliza (EB) skupina je poremećaja kod kojih se mjehurići na koži stvaraju nakon manje ozljede. Prenosi se u porodicama.

Postoje četiri glavne vrste EB. Oni su:

• Distrofična buloza epidermolize
• Epidermoliza bullosa simplex
• Hemidesmosomalna bulozna epidermoliza
• Junkcijska buloza epidermolize

Druga rijetka vrsta EB naziva se epidermolysis bullosa acquisita. Ovaj oblik se razvija nakon rođenja. To je autoimuni poremećaj, što znači da tijelo napada samo sebe.

EB može varirati od manjeg do smrtnog. Manji oblik uzrokuje stvaranje mjehurića na koži. Fatalni oblik pogađa druge organe. Većina vrsta ovog stanja započinje rođenjem ili ubrzo nakon toga. Teško je identificirati tačan tip EB koji osoba ima, iako su za većinu sada dostupni specifični genetski markeri.

Porodična istorija je faktor rizika. Rizik je veći ako roditelj ima ovo stanje.

Ovisno o obliku EB, simptomi mogu uključivati:

• Alopecija (gubitak kose)
• Plikovi oko očiju i nosa
• Plikovi u ustima ili oko usta ili oko njih, što uzrokuje probleme s hranjenjem ili otežano gutanje
• Plikovi na koži kao rezultat manjih ozljeda ili promjene temperature, posebno stopala
• Mehurići prisutni pri rođenju
• Stomatološki problemi poput karijesa
• Promukli plač, kašalj ili drugi problemi s disanjem
• Sićušne bijele kvržice na prethodno ozlijeđenoj koži
• Gubitak noktiju ili deformirani nokti

Vaš liječnik će vam pregledati kožu kako bi dijagnosticirao EB.

Testovi koji se koriste za potvrđivanje dijagnoze uključuju:

• Genetsko ispitivanje
• Biopsija kože
• Posebna ispitivanja uzoraka kože pod mikroskopom

Kožni testovi mogu se koristiti za utvrđivanje oblika EB.

Ostali testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Test krvi za anemiju
• Kultura za provjeru bakterijske infekcije ako rane slabo zarastaju
• Gornja endoskopija ili gornja GI serija ako simptomi uključuju probleme sa gutanjem

Stopa rasta često će se provjeravati kod bebe koja ima ili može imati EB.

Cilj liječenja je spriječiti stvaranje žuljeva i izbjeći komplikacije. Ostalo liječenje ovisit će o tome koliko je loše stanje.

KUĆNU NJEGU

Slijedite ove smjernice kod kuće:

• Dobro pazite na kožu kako biste spriječili infekcije.
• Slijedite savjete svog davatelja usluga ako mjehurići postanu korice ili sirovi dijelovi. Možda će vam trebati redovita hidromasažna terapija i nanošenje antibiotskih masti na područja slična rani. Vaš će vas pružatelj obavijestiti trebate li zavoj ili zavoj i ako je potrebno, koju vrstu koristiti.
• Možda ćete trebati koristiti oralne steroidne lijekove kratko vrijeme ako imate problema sa gutanjem. Možda ćete trebati uzimati i lijek ako u ustima ili grlu dobijete infekciju kandidom (kvascem).
• Dobro pazite na zdravlje usne šupljine i redovno obavljajte stomatološke preglede. Najbolje je posjetiti stomatologa koji ima iskustva u liječenju ljudi s EB.
• Hranite se zdravo. Kada imate puno ozljeda kože, možda će vam trebati dodatne kalorije i proteini koji će vam pomoći da ozdravi. Odaberite mekanu hranu i izbjegavajte orašaste plodove, čips i drugu hrskavu hranu ako imate čireve u ustima. Nutricionist vam može pomoći u prehrani.
• Odradite vježbe koje vam fizikalni terapeut pokazuje kako biste održali pokretljivost zglobova i mišića.

OPERACIJA

Operacija za liječenje ovog stanja može uključivati:

• Kalemljenje kože na mjestima gdje su čirevi duboki
• Proširenje (širenje) jednjaka ako postoji suženje
• Popravak deformacija šake
• Uklanjanje svakog karcinoma skvamoznih ćelija (vrsta karcinoma kože) koji se razvije

OSTALI TRETMANI

Ostali tretmani za ovo stanje mogu uključivati:

• Lijekovi koji potiskuju imunološki sistem mogu se koristiti za autoimuni oblik ovog stanja.
• Istražuju se proteinska i genska terapija te upotreba interferona lijeka.

Izgledi ovise o težini bolesti.

Infekcija mjehurića je česta.

Blagi oblici EB poboljšavaju se s godinama. Vrlo ozbiljni oblici EB imaju vrlo visoku stopu smrtnosti.

U težim oblicima, ožiljci nakon nastanka plikova mogu izazvati:

• Deformacije kontrakture (na primjer, prstiju, laktovima i koljenima) i druge deformacije
• Problemi sa gutanjem ako su zahvaćena usta i jednjak
• Spojeni prsti na rukama i nogama
• Ograničena pokretljivost zbog ožiljaka

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Anemija
• Smanjen životni vijek za teške oblike stanja
• Suženje jednjaka
• Problemi sa očima, uključujući sljepoću
• Infekcija, uključujući sepsu (infekcija u krvi ili tkivima)
• Gubitak funkcije ruku i stopala
• Mišićna distrofija
• Parodontna bolest
• Teška pothranjenost uzrokovana poteškoćama u hranjenju, što dovodi do neuspjeha u napredovanju
• Skvamozni ćelijski rak kože

Ako vaše dijete ima mjehuriće ubrzo nakon rođenja, nazovite svog dobavljača. Ako imate porodičnu istoriju EB-a i planirate imati djecu, možda ćete poželjeti genetsko savjetovanje.

Genetsko savjetovanje preporučuje se budućim roditeljima koji imaju porodičnu anamnezu bilo kog oblika bulozne epidermolize.

Tokom trudnoće, test koji se naziva uzorkovanje horionskih resica može se koristiti za testiranje bebe. Za parove s visokim rizikom da imaju dijete s EB, test se može obaviti već od 8. do 10. tjedna trudnoće. Razgovarajte sa svojim dobavljačem.

Da biste spriječili oštećenje kože i stvaranje mjehurića, nosite jastučiće oko područja sklona ozljedama, poput laktova, koljena, gležnja i zadnjice. Izbjegavajte kontaktne sportove.

Ako imate akviziciju EB i ste na steroidima duže od 1 mjeseca, možda će vam trebati dodaci kalcijuma i vitamina D. Ovi dodaci mogu pomoći u prevenciji osteoporoze (stanjivanje kostiju).

EB; Junkcijska buloza epidermolize; Distrofična buloza epidermolize; Hemidesmosomalna bulozna epidermoliza; Weber-Cockayneov sindrom; Epidermoliza bullosa simplex

• Bulozna epidermoliza, dominantna distrofična
• Bulozna epidermoliza, distrofična

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Smjernice za najbolju praksu za njegu kože i rana u epidermolizi buloza: međunarodni konsenzus. London, Velika Britanija: Wounds International; 2017.

Fine, J-D, Mellerio JE. U: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, ur. Dermatologija. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: poglavlje 32.

Habif TP. Vezikularne i bulozne bolesti. U: Habif TP, ur. Klinička dermatologija. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 16.