Waardenburgov sindrom

Waardenburgov sindrom je grupa stanja koja se prenose kroz porodice. Sindrom uključuje gluhoću i blijedu kožu, kosu i boju očiju.

Waardenburgov sindrom se najčešće nasljeđuje kao autosomno dominantna osobina. To znači da samo jedan roditelj mora prenijeti neispravan gen da bi dijete moglo biti pogođeno.

Postoje četiri glavne vrste Waardenburgovog sindroma. Najčešći su tip I i ​​tip II.

Tip III (Klein-Waardenburg sindrom) i tip IV (Waardenburg-Shah sindrom) su rjeđi.

Višestruki tipovi ovog sindroma rezultat su oštećenja različitih gena. Većina ljudi s ovom bolešću ima roditelja koji boluje od te bolesti, ali simptomi kod roditelja mogu se prilično razlikovati od onih kod djeteta.

Simptomi mogu uključivati:

• Rascjep usne (rijetko)
• Zatvor
• Gluhoća (češća kod bolesti tipa II)
• Izuzetno blijedoplave oči ili boje očiju koje se ne podudaraju (heterochromia)
• Blijede boje kože, kose i očiju (djelomični albinizam)
• Poteškoće u potpunom ispravljanju zglobova
• Moguće blago smanjenje intelektualne funkcije
• Široko postavljene oči (u tipu I)
• Bijeli dio kose ili rano sijedo

Rjeđe vrste ove bolesti mogu uzrokovati probleme s rukama ili crijevima.

Testovi mogu uključivati:

• Audiometrija
• Vrijeme prolaska crijeva
• Biopsija debelog crijeva
• Genetsko ispitivanje

Ne postoji specifičan tretman. Simptomi će se tretirati po potrebi. Posebne dijete i lijekovi za održavanje crijeva propisani su onima koji imaju zatvor. Sluh treba pažljivo provjeriti.

Jednom kada se problemi sa sluhom isprave, većina ljudi s ovim sindromom trebala bi moći voditi normalan život. Oni sa rjeđim oblicima sindroma mogu imati i druge komplikacije.

Komplikacije mogu uključivati:

• Zatvor dovoljno jak da zahtijeva uklanjanje dijela debelog crijeva
• Gubitak sluha
• Problemi sa samopoštovanjem ili drugi problemi povezani s izgledom
• Neznatno smanjeno intelektualno funkcionisanje (moguće, neobično)

Genetsko savjetovanje može biti korisno ako imate porodičnu povijest Waardenburgovog sindroma i ako planirate imati djecu. Pozovite svog zdravstvenog radnika na pregled sluha ako vi ili vaše dijete imate gluvoću ili oslabi sluh.

Klein-Waardenburgov sindrom; Waardenburg-Shahov sindrom

• Široki nosni most
• Čulo sluha

Cipriano SD, Zona JJ. Neurokutana bolest. U: Callen JP, Jorizzo JL, Zona JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, ur. Dermatološki znaci sistemske bolesti. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.

Milunsky JM. Waardenburgov sindrom tipa I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Ažurirano 4. maja 2017. Pristupljeno 31. jula 2019.