Myotonia congenita

Myotonia congenita je nasljedno stanje koje utječe na opuštanje mišića. Prirođena je, što znači da je prisutna od rođenja. Češće se javlja u sjevernoj Skandinaviji.

Myotonia congenita je uzrokovana genetskom promjenom (mutacijom). Prenosi se od jednog ili oba roditelja na svoju djecu (nasljeđuje se).

Myotonia congenita nastaje uslijed problema u dijelu mišićnih ćelija potrebnih za opuštanje mišića. U mišićima se javljaju abnormalni ponavljani električni signali koji uzrokuju ukočenost koja se naziva miotonija.

Obilježje ovog stanja je miotonija. To znači da se mišići ne mogu brzo opustiti nakon kontrakcije. Na primjer, nakon rukovanja, osoba je vrlo sporo sposobna otvoriti i povući ruku.

Rani simptomi mogu uključivati:

• Otežano gutanje
• Gagging
• Ukočeni pokreti koji se poboljšavaju kad se ponavljaju
• Kratkoća daha ili stezanje grudi na početku vježbe
• Česti padovi
• Poteškoće u otvaranju očiju nakon prisiljavanja da zatvore ili plaču

Djeca sa miotonijom kongenita često izgledaju mišićavo i dobro razvijeno. Možda neće imati simptome miotonije kongenita do 2. ili 3. godine.

Pružatelj zdravstvene zaštite može pitati postoji li porodična istorija myotonia congenita.

Testovi uključuju:

• Elektromiografija (EMG, test električne aktivnosti mišića)
• Genetsko ispitivanje
• Biopsija mišića

Mexiletine je lijek koji liječi simptome miotonije kongenita. Ostali tretmani uključuju:

• Fenitoin
• Prokainamid
• Kinin (sada se rijetko koristi zbog neželjenih efekata)
• Tokainid
• Karbamazepin

Grupe za podršku

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o miotoniji kongenita:

• Udruženje mišićne distrofije - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Osobe s ovim stanjem mogu dobro proći. Simptomi se javljaju tek kad je pokret prvi put započet. Nakon nekoliko ponavljanja, mišić se opušta i kretanje postaje normalno.

Neki ljudi doživljavaju suprotan učinak (paradoksalna miotonija) i pogoršavaju se kretanjem. Njihovi simptomi mogu se poboljšati kasnije u životu.

Komplikacije mogu uključivati:

• Aspiraciona upala pluća uzrokovana poteškoćama sa gutanjem
• Česta gušenja, gušenja ili poteškoće s gutanjem dojenčadi
• Dugotrajni (kronični) problemi sa zglobovima
• Slabost trbušnih mišića

Nazovite svog dobavljača ako vaše dijete ima simptome miotonije kongenita.

Parovi koji žele imati djecu i koji imaju porodičnu istoriju myotonia congenita trebali bi razmotriti genetsko savjetovanje.

Thomsenova bolest; Beckerova bolest

• Površinski prednji mišići
• Duboki prednji mišići
• Tetive i mišići
• Mišići potkoljenice

Bharucha-Goebel DX. Mišićne distrofije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatije: epizodni i električni poremećaji nervnog sistema. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 99.

Selcen D. Mišićne bolesti. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 393.