Friedreich ataxia

Friedreich ataksija je rijetka bolest koja se prenosi preko porodica (naslijeđena). Utječe na mišiće i srce.

Friedreichovu ataksiju uzrokuje defekt u genu koji se naziva frataksin (FXN). Promjene u ovom genu dovode do toga da tijelo stvara previše dijela DNK koji se naziva trinukleotidni ponavljač (GAA). Obično tijelo sadrži oko 8 do 30 kopija GAA. Osobe sa Friedreich ataksijom imaju čak 1.000 primjeraka. Što više kopija GAA ima osoba, bolest ranije počinje u životu i brže se pogoršava.

Friedreich ataxia je autosomno recesivni genetski poremećaj. To znači da kopiju oštećenog gena morate dobiti od majke i oca.

Simptomi nastaju trošenjem struktura u područjima mozga i kičmene moždine koje kontroliraju koordinaciju, kretanje mišića i druge funkcije. Simptomi najčešće počinju prije puberteta. Simptomi mogu uključivati:

• Nenormalan govor
• Promjene u vidu, posebno u boji
• Smanjenje sposobnosti osjećaja vibracija u donjim udovima
• Problemi sa stopalima, poput prsta čekića i visokih lukova
• Gubitak sluha se javlja kod oko 10% ljudi
• Trzavi pokreti očiju
• Gubitak koordinacije i ravnoteže, što dovodi do čestih padova
• Mišićna slabost
• Nema refleksa u nogama
• Nesigurni hod i nekoordinirani pokreti (ataksija), koji se vremenom pogoršavaju

Problemi s mišićima dovode do promjena na kičmi. To može rezultirati skoliozom ili kifoskoliozom.

Bolesti srca najčešće se razvijaju i mogu dovesti do zatajenja srca. Zatajenje srca ili poremećaji ritma koji ne reagiraju na liječenje mogu rezultirati smrću. Dijabetes se može razviti u kasnijim fazama bolesti.

Mogu se obaviti sljedeći testovi:

• EKG
• Elektrofiziološke studije
• EMG (elektromiografija)
• Genetsko ispitivanje
• Ispitivanja provodljivosti živaca
• Biopsija mišića
• RTG, CT ili MRI glave
• RTG grudnog koša
• RTG kičme

Testovi šećera u krvi (glukoza) mogu pokazati dijabetes ili intoleranciju na glukozu. Pregled očima može pokazati oštećenje vidnog živca, koje se najčešće javlja bez simptoma.

Tretman za Friedreich ataksiju uključuje:

• Savjetovanje
• Logopedija
• Fizikalna terapija
• Pomagala za hodanje ili invalidska kolica

Ortopedski uređaji (aparatići) mogu biti potrebni kod skolioze i problema sa stopalima. Liječenje bolesti srca i dijabetesa pomaže ljudima da žive duže i poboljšaju kvalitetu života.

Friedreich ataksija polako se pogoršava i uzrokuje probleme u obavljanju svakodnevnih aktivnosti. Većina ljudi treba koristiti invalidska kolica u roku od 15 godina od početka bolesti. Bolest može dovesti do rane smrti.

Komplikacije mogu uključivati:

• Dijabetes
• Zatajenje srca ili srčana bolest
• Gubitak sposobnosti kretanja

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako se pojave simptomi Friedreich ataksije, posebno ako postoji porodična istorija poremećaja.

Ljudi s porodičnom anamnezom Friedreich ataksije koji namjeravaju imati djecu možda će htjeti razmotriti genetski skrining kako bi utvrdili svoj rizik.

Friedreichova ataksija; Spinocerebelarna degeneracija

• Centralni i periferni nervni sistem

Mink JW. Poremećaji pokreta. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skolioza i kifoza. U: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ur. Campbellova operativna ortopedija. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 44.