Kongenitalni nedostatak fibrinogena

Kongenitalni nedostatak fibrinogena vrlo je rijedak, nasljedni poremećaj krvi u kojem se krv ne zgrušava normalno. Utječe na protein koji se naziva fibrinogen. Ovaj protein je potreban da bi se krv zgrušala.

Ova bolest je posljedica abnormalnih gena. Na fibrinogen utječe ovisno o načinu nasljeđivanja gena:

• Kada se abnormalni gen prenese od oba roditelja, osoba će imati potpuni nedostatak fibrinogena (afibrinogenemija).
• Kada se abnormalni gen prenese od jednog roditelja, osoba će imati ili smanjeni nivo fibrinogena (hipofibrinogenemija) ili problem s funkcijom fibrinogena (disfibrinogenemija). Ponekad se ova dva problema sa fibrinogenom mogu javiti kod iste osobe.

Osobe s potpunim nedostatkom fibrinogena mogu imati bilo koji od sljedećih simptoma krvarenja:

• Modrice lako
• Krvarenje iz pupkovine neposredno nakon rođenja
• Krvarenje iz sluznice
• Krvarenje u mozgu (vrlo rijetko)
• Krvarenje u zglobovima
• Jaka krvarenja nakon ozljede ili operacije
• Krvarenje iz nosa koje ne prestaje lako

Ljudi sa smanjenim nivoom fibrinogena rjeđe krvare, a krvarenje nije toliko jako. Oni koji imaju problem s funkcijom fibrinogena često nemaju simptome.

Ako vaš zdravstveni radnik sumnja na ovaj problem, imat ćete laboratorijske testove kako biste potvrdili vrstu i težinu poremećaja.

Testovi uključuju:

• Vrijeme krvarenja
• Test fibrinogena i vrijeme ponovnog postavljanja za provjeru nivoa i kvaliteta fibrina
• Djelomično vrijeme tromboplastina (PTT)
• Protrombinsko vrijeme (PT)
• Trombinsko vrijeme

Sljedeći tretmani mogu se koristiti za epizode krvarenja ili za pripremu za operaciju:

• Krioprecipitat (krvni proizvod koji sadrži koncentrovani fibrinogen i druge faktore zgrušavanja)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plazma (tečni dio krvi koji sadrži faktore zgrušavanja)

Ljudi sa ovim stanjem trebali bi dobiti vakcinu protiv hepatitisa B. Mnoge transfuzije povećavaju rizik od hepatitisa.

Prekomjerno krvarenje je često kod ovog stanja. Te epizode mogu biti teške ili čak fatalne. Krvarenje u mozgu je vodeći uzrok smrti kod ljudi s ovim poremećajem.

Komplikacije mogu uključivati:

• Krvni ugrušci sa liječenjem
• Razvoj antitela (inhibitora) na fibrinogen uz lečenje
• Gastrointestinalno krvarenje
• Pobačaj
• Ruptura slezine
• Polako zarastanje rana

Nazovite svog dobavljača ili potražite hitnu pomoć ako imate prekomjerno krvarenje.

Prije operativnog zahvata recite svom hirurgu ako znate ili sumnjate da imate poremećaj krvarenja.

Ovo je naslijeđeno stanje. Ne postoji poznata prevencija.

Afibrinogenemija; Hipofibrinogenemija; Disfibrinogenemija; Nedostatak faktora I

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Rijetki nedostaci faktora koagulacije. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 137.

Ragni MV. Hemoragični poremećaji: nedostaci faktora koagulacije. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 174.