Hiperimunoglobulin E sindrom

Hiperimunoglobulin E sindrom je rijetka, nasljedna bolest. Uzrokuje probleme s kožom, sinusima, plućima, kostima i zubima.

Hiperimunoglobulin E sindrom se naziva i Jobov sindrom. Ime je dobio po biblijskom liku Jobu, čija je vjernost testirana oboljevanjem od isušivanja čireva na koži i pustula. Osobe s ovim stanjem imaju dugotrajne teške infekcije kože.

Simptomi su najčešće prisutni u djetinjstvu, ali budući da je bolest tako rijetka, često prođu godine prije postavljanja ispravne dijagnoze.

Najnovija istraživanja pokazuju da je bolest često uzrokovana genetskom promjenom (mutacijom) koja se događa u STAT3gen na hromozomu 17. Kako ova abnormalnost gena uzrokuje simptome bolesti nije dobro razumljivo. Međutim, ljudi sa ovom bolešću imaju antitela IgE viša od normalnih.

Simptomi uključuju:

• Oštećenja kostiju i zuba, uključujući prijelome i kasno gubljenje mliječnih zuba
• Ekcem
• Apscesi kože i infekcije
• Ponovljene infekcije sinusa
• Ponovljene infekcije pluća

Fizički pregled može pokazati:

• Krivljenje kičme (kifoskolioza)
• Osteomijelitis
• Ponoviti infekcije sinusa

Testovi koji se koriste za potvrđivanje dijagnoze uključuju:

• Apsolutni broj eozinofila
• CBC sa krvnom razlikom
• Elektroforeza u serumskom globulinu za traženje visokog nivoa IgE u krvi
• Genetsko ispitivanje STAT3 gen

Pregled očima može otkriti znakove sindroma suhog oka.

Rentgen na prsima može otkriti apscese pluća.

Ostali testovi koji se mogu uraditi:

• CT grudnog koša
• Kulture zaražene lokacije
• Specijalni testovi krvi za provjeru dijelova imunološkog sistema
• RTG kostiju
• CT sinusa

Za postizanje dijagnoze može se koristiti sistem bodovanja koji kombinira različite probleme hiper IgE sindroma.

Ne postoji poznati lijek za ovo stanje. Cilj liječenja je suzbijanje infekcija. Lijekovi uključuju:

• Antibiotici
• Protugljivični i antivirusni lijekovi (po potrebi)

Operacija je ponekad potrebna za isušivanje apscesa.

Gama globulin davan kroz venu (IV) može pomoći u izgradnji imunološkog sistema ako imate ozbiljne infekcije.

Hiper IgE sindrom je doživotno hronično stanje. Svaka nova infekcija zahtijeva liječenje.

Komplikacije mogu uključivati:

• Ponovljene infekcije
• Sepsis

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako imate simptome hiper IgE sindroma.

Ne postoji dokazani način za sprečavanje hiper IgE sindroma. Dobra opća higijena korisna je u prevenciji kožnih infekcija.

Neki pružaoci usluga mogu preporučiti preventivne antibiotike osobama koje razviju mnoge infekcije, posebno s Staphylococcus aureus. Ovaj tretman ne mijenja stanje, ali može umanjiti njegove komplikacije.

Job sindrom; Hiper IgE sindrom

Chong H, Green T, Larkin A. Alergija i imunologija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 4.

Holland SM, Gallin JI. Procjena pacijenta sa sumnjom na imunodeficijenciju. U: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, ur. Mandell, Douglas i Bennettovi principi i praksa zaraznih bolesti. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomno dominantni hiper IgE sindrom. Recenzije gena. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Ažurirano 7. juna 2012. Pristupljeno 30. jula 2019.