Sindrom trbušnog šljiva

Sindrom trbuha šljive je grupa rijetkih urođenih mana koja uključuje ova tri glavna problema:

• Loš razvoj trbušnih mišića, zbog čega se koža na trbuhu nabora poput suve šljive
• Neuspušteni testisi
• Problemi sa urinarnim traktom

Tačni uzroci sindroma trbuha šljive nisu poznati. Stanje pogađa uglavnom dječake.

Dok je u maternici, trbuh djeteta u razvoju nabrekne tečnošću. Uzrok je često problem u urinarnom traktu. Tekućina nestaje nakon rođenja, što dovodi do naboranog trbuha koji izgleda poput suve šljive. Ovakav izgled uočljiviji je zbog nedostatka trbušnih mišića.

Slabi trbušni mišići mogu uzrokovati:

• Zatvor
• Kašnjenje u sjedenju i hodanju
• Teškoće u kašljanju

Problemi s urinarnim traktom mogu izazvati poteškoće s mokrenjem.

Žena koja je trudna s bebom koja ima sindrom trbuha šljive možda neće imati dovoljno plodne vode (tečnosti koja okružuje fetus). To može dovesti do toga da dojenče ima problema sa plućima zbog stiskanja u maternici.

Ultrazvuk urađen tokom trudnoće može pokazati da beba nateče mokraćni mjehur ili poveća bubreg.

U nekim slučajevima ultrazvuk trudnoće takođe može pomoći da se utvrdi ima li beba:

• Problemi sa srcem
• Abnormalne kosti ili mišići
• Želučani i crijevni problemi
• Nerazvijena pluća

Sljedeći testovi mogu se provesti na djetetu nakon rođenja radi dijagnoze stanja:

• Testovi krvi
• Intravenski pijelogram (IVP)
• Ultrazvuk
• Cistourethrogram za pražnjenje (VCUG)
• RTG
• CT skener
  

Preporučuje se rana operacija za popravljanje slabih trbušnih mišića, problema mokraćnog sustava i nenapuštenih testisa.

Bebi se mogu davati antibiotici za liječenje ili prevenciju infekcija mokraćnog sustava.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o sindromu trbuha šljive:

• Mreža sindroma trbušnih šljiva - prunebelly.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Sindrom trbušnog šljiva je ozbiljan i često opasan po život problem.

Mnoga dojenčad s ovim stanjem su ili mrtvorođena ili umiru u prvih nekoliko tjedana života. Uzrok smrti je od teških problema s plućima ili bubrezima ili od kombinacije rođenih.

Neka novorođenčad opstaju i mogu se normalno razvijati. Drugi i dalje imaju mnogo medicinskih problema i problema u razvoju.

Komplikacije ovise o povezanim problemima. Najčešći su:

• Zatvor
• Deformacije kostiju (nogavice, iščašeni kuk, nedostajući ud, prst ili noga, lijevak)
• Bolest urinarnog trakta (može biti potrebna dijaliza i transplantacija bubrega)

Neuspušteni testisi mogu dovesti do neplodnosti ili raka.

Sindrom trbušnog šljiva obično se dijagnosticira prije rođenja ili kada se dijete rodi.

Ako imate dijete s dijagnosticiranim sindromom šljive od šljive, nazovite svog liječnika kod prvih znakova infekcije mokraćnog sustava ili drugih urinarnih simptoma.

Ako ultrazvuk trudnoće pokaže da vaša beba nateče mokraćni mjehur ili poveća bubrege, razgovarajte sa stručnjakom za rizičnu trudnoću ili perinatologiju.

Ne postoji poznati način za sprečavanje ovog stanja. Ako se djetetu prije rođenja dijagnosticira opstrukcija mokraćnog sustava, u rijetkim slučajevima operacija tijekom trudnoće može pomoći u sprečavanju da problem preraste u sindrom orezanog trbuha.

Eagle-Barrettov sindrom; Sindrom trijade

Caldamone AA, Denes FT. Sindrom trbušne šljive. U: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Campbell-Walshova urologija. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 140.

Starešina JS. Opstrukcija mokraćnog sustava. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Nenormalnosti u razvoju genitourinarnog sistema. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyne bolesti novorođenčeta. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 88.