Russell-Silver sindrom

Russell-Silver sindrom (RSS) je poremećaj prisutan pri rođenju koji uključuje loš rast. Jedna strana tijela takođe može izgledati veća od druge.

Svako deseto dijete s ovim sindromom ima problem s hromozomom 7. U ostalih ljudi sa sindromom to može utjecati na hromozom 11.

Većinom se javlja kod ljudi koji nemaju porodičnu istoriju bolesti.

Procijenjeni broj ljudi koji razviju ovo stanje jako varira. Muškarci i žene su podjednako pogođeni.

Simptomi mogu uključivati:

• Rodni žigovi boje kafe s mlijekom (cafe-au-lait marks)
• Velika glava za tjelesnu veličinu, široko čelo s malim licem u obliku trokuta i malom uskom bradom
  
• Krivljenje ružičastog prema prstenjaku
• Neuspjeh u napredovanju, uključujući odgođeno koštano doba
• Mala porođajna težina
• Kratka visina, kratke ruke, zdepasti prsti na rukama i nogama
• Problemi sa želucem i crijevima poput refluksa kiseline i zatvora

Stanje se obično dijagnosticira u ranom djetinjstvu. Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled.

Ne postoje posebni laboratorijski testovi za dijagnozu RSS-a. Dijagnoza se obično temelji na prosudbi davatelja usluge vašeg djeteta. Međutim, mogu se obaviti sljedeći testovi:

• Šećer u krvi (neka djeca mogu imati nizak šećer u krvi)
• Ispitivanje koštane dobi (koštana dob je često mlađa od stvarne starosti djeteta)
• Genetsko testiranje (može otkriti hromozomski problem)
• Hormon rasta (neka djeca mogu imati nedostatak)
• Skeletna anketa (kako bi se isključili drugi uvjeti koji mogu oponašati RSS)

Zamjena hormona rasta može pomoći ako nedostaje ovaj hormon. Ostali tretmani uključuju:

• Pazite da osoba dobije dovoljno kalorija da spriječi nizak nivo šećera u krvi i pospješi rast
• Fizikalna terapija za poboljšanje tonusa mišića
• Obrazovna pomoć za rješavanje smetnji u učenju i problema sa nedostatkom pažnje koje dijete može imati

Mnogi stručnjaci mogu biti uključeni u liječenje osobe s ovim stanjem. Sadrže:

• Liječnik specijaliziran za genetiku koji pomaže u dijagnosticiranju RSS-a
• Gastroenterolog ili dijetetičar koji pomažu u razvoju pravilne prehrane za pospješivanje rasta
• Endokrinolog za prepisivanje hormona rasta
• Genetski savjetnik i psiholog

Starija djeca i odrasli ne pokazuju tipične karakteristike tako jasno kao novorođenčad ili mlađa djeca. Inteligencija je možda normalna, iako osoba može imati smetnje u učenju.Mogu biti prisutne urođene mane urinarnog trakta.

Osobe sa RSS mogu imati ove probleme:

• Poteškoće sa žvakanjem ili govorom ako je čeljust vrlo mala
• Poteškoće u učenju

Nazovite dobavljača svog djeteta ako se pojave znakovi RSS-a. Obavezno mjerite visinu i težinu svog djeteta tijekom svake posjete dobroj djeci. Dobavljač vas može uputiti na:

• Genetski stručnjak za potpunu evaluaciju i studije hromozoma
• Pedijatrijski endokrinolog za upravljanje problemima rasta vašeg djeteta

Silver-Russell sindrom; Sindrom srebra; RSS; Russell-Silver sindrom

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Hromozomski poremećaji. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyne bolesti novorođenčeta. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Dijagnoza i upravljanje Silver-Russell sindromom: prva međunarodna konsenzusna izjava. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.