Beckwith-Wiedemannov sindrom

Beckwith-Wiedemannov sindrom je poremećaj rasta koji uzrokuje veliku veličinu tijela, velike organe i druge simptome. To je urođeno stanje, što znači da je prisutno pri rođenju. Znakovi i simptomi poremećaja donekle se razlikuju od djeteta do djeteta.

Dojenčad može biti kritičan period kod beba s ovim stanjem zbog mogućnosti:

• Nizak nivo šećera u krvi
• Tip kile nazvan omfalokela (kada je prisutan)
• Prošireni jezik (makroglosija)
• Povećana stopa rasta tumora. Wilmsovi tumori i hepatoblastomi najčešći su tumori kod djece s ovim sindromom.

Beckwith-Wiedemannov sindrom uzrokovan je defektom gena na hromozomu 11. Oko 10% slučajeva može se prenijeti preko porodice.

Znaci i simptomi Beckwith-Wiedemannovog sindroma uključuju:

• Velike veličine za novorođenče
• Crveni rodni znak na čelu ili kapcima (nevus flammeus)
• Nabori u ušnim resicama
• Veliki jezik (makroglosija)
• Nizak nivo šećera u krvi
• Oštećenje trbušnog zida (pupčana kila ili omfalokela)
• Povećanje nekih organa
• Prekomjerni rast jedne strane tijela (hemihiperplazija / hemihipertrofija)
• Rast tumora, poput Wilmsovih tumora i hepatoblastoma

Pružatelj zdravstvene usluge obavit će fizički pregled kako bi potražio znakove i simptome Beckwith-Wiedemannovog sindroma. To je često dovoljno za postavljanje dijagnoze.

Testovi za poremećaj uključuju:

• Krvni testovi za nizak nivo šećera u krvi
• Hromosomske studije za abnormalnosti u hromozomu 11
• Ultrazvuk abdomena

Dojenčad s niskim nivoom šećera u krvi može se liječiti tekućinom koja se daje kroz venu (intravenozno, IV). Nekoj dojenčadi će možda trebati lijek ili neki drugi lijek ako se nizak nivo šećera u krvi nastavi.

Možda će trebati sanirati nedostatke na trbušnom zidu. Ako povećani jezik otežava disanje ili jelo, možda će biti potrebna operacija. Djecu s prekomjernim rastom na jednoj strani tijela treba paziti na savijenu kičmu (skolioza). Dijete se takođe mora pažljivo nadzirati zbog razvoja tumora. Skrining tumora uključuje krvne pretrage i ultrazvuk abdomena.

Djeca s Beckwith-Wiedemannovim sindromom obično vode normalan život. Potrebna su dalja proučavanja kako bi se razvile dugoročne dodatne informacije.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Razvoj tumora
• Problemi s hranjenjem zbog povećanog jezika
• Problemi s disanjem zbog povećanog jezika
• Skolioza zbog hemihipertrofije

Ako imate dijete s Beckwith-Wiedemannovim sindromom i pojave li se zabrinjavajući simptomi, odmah nazovite svog pedijatra.

Ne postoji poznata prevencija Beckwith-Wiedemannovog sindroma. Genetsko savjetovanje može biti od koristi za porodice koje bi željele imati više djece.

• Beckwith-Wiedemannov sindrom

Devaskar SU, Garg M. Poremećaji metabolizma ugljikohidrata u novorođenčadi. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.

Sperling MA. Hipoglikemija. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 111.