Sindrom djelomične androgene neosjetljivosti

Sindrom djelomične androgene neosjetljivosti (PAIS) bolest je koja se javlja kod djece kada njihovo tijelo ne može na pravi način reagirati na muške spolne hormone (androgene). Testosteron je muški spolni hormon.

Ovaj poremećaj je vrsta sindroma neosjetljivosti na androgen.

U prva 2 do 3 mjeseca trudnoće sve bebe imaju iste genitalije. Kako beba raste unutar maternice, muški ili ženski spolni organ razvija se ovisno o paru spolnih hromozoma roditelja. Ovisi i o nivou androgena. Kod bebe sa XY hromozomima u testisima se stvara visok nivo androgena. Ova će beba razviti muške genitalije. U bebe s XX hromozomima nema testisa, a razina androgena je vrlo niska. Ova će beba razviti ženske genitalije. U PAIS-u dolazi do promjene gena koji pomaže tijelu da prepozna i pravilno koristi muške hormone. To dovodi do problema s razvojem muških polnih organa. Pri rođenju beba može imati dvosmislene genitalije, što dovodi do zabune oko bebinog spola.

Sindrom se prenosi kroz porodice (naslijeđene). Ljudi sa dva X hromozoma nisu pogođeni ako samo jedna kopija X hromozoma nosi genetsku mutaciju. Muškarci koji naslede gen od majki imat će to stanje. Postoji 50% šanse da to utiče na muško dijete majke s genom. Svako žensko dijete ima 50% šanse da nosi gen. Porodična istorija je važna za određivanje faktora rizika od PAIS-a.

Osobe s PAIS-om mogu imati i muške i ženske fizičke karakteristike. To može uključivati:

• Abnormalni muški spolni organi, poput uretre na donjoj strani penisa, malog penisa, malog skrotuma (s linijom dolje po sredini ili nepotpuno zatvorenog) ili nenapuštenih testisa.
• Razvoj dojki kod muškaraca u doba puberteta. Smanjena dlaka na tijelu i bradi, ali normalna stidna dlaka i dlaka ispod pazuha.
• Seksualna disfunkcija i neplodnost.

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled.

Testovi mogu uključivati:

• Krvne pretrage za provjeru nivoa muških i ženskih hormona
• Genetski testovi poput kariotipizacije za provjeru hromozoma
• Broj sperme
• Biopsija testisa
• Ultrazvuk karlice da provjeri jesu li prisutni ženski reproduktivni organi

Dojenčadima s PAIS-om može se dodijeliti spol, ovisno o opsegu genitalne nejasnoće. Međutim, dodjeljivanje spolova je složeno pitanje i mora se pažljivo razmotriti. Mogući tretmani za PAIS uključuju:

• Onima koji su dodijeljeni kao muškarci, može se učiniti operacija za smanjenje dojki, popravak nenapuštenih testisa ili preoblikovanje penisa. Oni također mogu primiti androgene koji pomažu dlakama na licu da rastu i prodube glas.
• Onima koji su dodijeljeni kao žene, može se učiniti operacija uklanjanja testisa i preoblikovanja genitalija. Tada se daje ženski hormon estrogen tokom puberteta.

Sljedeće grupe mogu pružiti više informacija o PAIS-u:

• Intersex društvo Sjeverne Amerike - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Informativni centar za genetske i rijetke bolesti NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgeni su najvažniji tokom ranog razvoja u maternici. Ljudi s PAIS-om mogu imati normalan životni vijek i biti potpuno zdravi, ali mogu imati poteškoća s začećem djeteta. U najtežim slučajevima, dječaci s vanjskim ženskim spolovilom ili izuzetno malim penisom mogu imati psiholoških ili emocionalnih problema.

Djeca s PAIS-om i njihovi roditelji mogu imati koristi od savjetovanja i njege od zdravstvenog tima koji uključuje različite specijaliste.

Nazovite svog dobavljača ako vi, vaš sin ili muški član porodice imate neplodnost ili nepotpun razvoj muških genitalija. Ako se sumnja na PAIS, preporučuje se genetsko testiranje i savjetovanje.

Dostupno je prenatalno testiranje. Osobe s porodičnom anamnezom PAIS-a trebale bi razmotriti genetsko savjetovanje.

PAIS; Sindrom neosjetljivosti na androgen - djelomičan; Nepotpuna feminizacija testisa; Porodični nepotpuni pseudohermafroditizam tipa I; Lubs sindrom; Reifensteinov sindrom; Rosewater sindrom

• Muški reproduktivni sistem

Achermann JC, Hughes IA. Pedijatrijski poremećaji spolnog razvoja. U: Melmed S, Polonski KS, Larsen PR, Kronenberg HM, ur. Williams Udžbenik za endokrinologiju. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Poremećaji seksualne diferencijacije. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyne bolesti novorođenčeta. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 97.