Nasljedna hemoragična telangiektazija

Nasljedna hemoragična telangiektazija (HHT) nasljedni je poremećaj krvnih žila koji može izazvati prekomjerno krvarenje.

HHT se prenosi kroz porodice u autosomno dominantnom obrascu. To znači da je abnormalni gen potreban samo jednom roditelju da bi se naslijedila bolest.

Naučnici su identificirali četiri gena koja su uključena u ovo stanje. Čini se da su svi ovi geni važni za pravilan razvoj krvnih žila. Mutacija bilo kojeg od ovih gena odgovorna je za HHT.

Ljudi sa HHT mogu razviti abnormalne krvne sudove u nekoliko dijelova tijela. Te se posude nazivaju arteriovenske malformacije (AVM).

Ako su na koži, nazivaju se telangiektazije. Najčešće stranice uključuju usne, jezik, uši i prste. Nenormalne krvne žile mogu se razviti i u mozgu, plućima, jetri, crijevima ili drugim područjima.

Simptomi ovog sindroma uključuju:

• Česta krvarenja iz nosa kod djece
• Krvarenje u gastrointestinalnom traktu (GI), uključujući gubitak krvi u stolici ili tamnu ili crnu stolicu
• Napadaji ili neobjašnjivi, mali udarci (od krvarenja u mozak)
• Kratkoća daha
• Povećana jetra
• Otkazivanje Srca
• Anemija uzrokovana niskim sadržajem željeza

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i pitati vas o vašim simptomima. Iskusni pružatelj usluga može otkriti telangiektaze tokom fizičkog pregleda. Često postoji porodična istorija ovog stanja.

Testovi uključuju:

• Ispitivanja gasova u krvi
• Testovi krvi
• Slikovni test srca koji se naziva ehokardiogram
• Endoskopija koja koristi sićušnu kameru pričvršćenu na tanku cijev da bi pogledala u vaše tijelo
• MRI za otkrivanje AVM u mozgu
• CT ili ultrazvučni pregled za otkrivanje AVM u jetri

Dostupno je genetsko testiranje radi traženja promjena u genima povezanim s ovim sindromom.

Tretmani mogu uključivati:

• Operacija za liječenje krvarenja u nekim područjima
• Elektrokauterizacija (zagrijavanje tkiva električnom energijom) ili laserska operacija za liječenje čestih ili teških krvarenja iz nosa
• Endovaskularna embolizacija (ubrizgavanje supstance kroz tanku cijev) za liječenje abnormalnih krvnih žila u mozgu i drugim dijelovima tijela

Neki ljudi reagiraju na terapiju estrogenom, koja može smanjiti epizode krvarenja. Gvožđe se može davati i ako postoji veliki gubitak krvi, što dovodi do anemije. Izbjegavajte uzimanje lijekova za razrjeđivanje krvi. Neki lijekovi koji utječu na razvoj krvnih žila proučavaju se kao mogući budući tretmani.

Neki ljudi će možda trebati uzimati antibiotike prije stomatološkog rada ili operacije. Osobe sa AVM pluća trebale bi izbjegavati ronjenje da bi spriječile dekompresijsku bolest (zavoje). Pitajte svog dobavljača koje druge mjere predostrožnosti biste trebali poduzeti.

Ovi resursi mogu pružiti više informacija o HHT:

• Centri za kontrolu i prevenciju bolesti - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Lijek HHT - curehht.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Osobe s ovim sindromom mogu živjeti sasvim normalno, ovisno o tome gdje se u tijelu nalaze AVM-i.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Otkazivanje Srca
• Visok krvni pritisak u plućima (plućna hipertenzija)
• Unutrašnje krvarenje
• Kratkoća daha
• Moždani udar

Nazovite svog dobavljača ako vi ili vaše dijete imate često krvarenje iz nosa ili druge znakove ove bolesti.

Genetsko savjetovanje preporučuje se za parove koji žele imati djecu i koji imaju porodičnu istoriju HHT-a. Ako imate ovo stanje, medicinski tretmani mogu spriječiti određene vrste moždanih udara i zatajenja srca.

HHT; Osler-Weber-Renduov sindrom; Osler-Weber-Renduova bolest; Rendu-Osler-Weberov sindrom

• Cirkulatorni sistem
• Arterije mozga

Brandt LJ, Aroniadis OC. Vaskularni poremećaji gastrointestinalnog trakta. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisenger i Fordtranova gastrointestinalna i jetrena bolest. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Nasljedna hemoragijska telangiektazija U: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, ur. Liječenje kožnih bolesti: sveobuhvatne terapijske strategije. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: poglavlje 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Nasljedna hemoragična telangiektazija. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ur. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Univerzitet u Washingtonu, Seattle; 1993-2019. Ažurirano 02. februara 2017. Pristupljeno 6. maja 2019.