Beckerova mišićna distrofija

Beckerova mišićna distrofija nasljedni je poremećaj koji uključuje polako pogoršanje mišićne slabosti nogu i karlice.

Beckerova mišićna distrofija vrlo je slična Duchenneovoj mišićnoj distrofiji. Glavna razlika je u tome što se pogoršava mnogo sporijom brzinom i rjeđa je. Ovu bolest uzrokuje mutacija gena koji kodira protein nazvan distrofin.

Poremećaj se prenosi putem porodica (naslijeđenih). Porodična anamneza ovog stanja povećava rizik.

Beckerova mišićna distrofija javlja se na oko 3 do 6 od svakih 100.000 porođaja. Bolest se nalazi uglavnom kod dječaka.

Ženke rijetko razvijaju simptome. Mužjaci će razviti simptome ako naslijede neispravan gen. Simptomi se najčešće javljaju kod dječaka između 5 i 15 godina, ali mogu početi i kasnije.

Mišićna slabost donjeg dijela tijela, uključujući područje nogu i karlice, polako se pogoršava, uzrokujući:

• Poteškoće u hodanju koje se vremenom pogoršavaju; do 25. do 30. godine osoba obično ne može hodati
• Česti padovi
• Poteškoće pri ustajanju s poda i penjanju stepenicama
• Poteškoće u trčanju, skakanju i skakanju
• Gubitak mišićne mase
• Hodajući prstima
• Slabost mišića u rukama, vratu i drugim područjima nije tako jaka kao u donjem dijelu tijela

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Problemi s disanjem
• Kognitivni problemi (oni se vremenom ne pogoršavaju)
• Umor
• Gubitak ravnoteže i koordinacije

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će pregled nervnog sistema (neurološki) i mišića. Pažljiva anamneza je takođe važna, jer su simptomi slični simptomima Duchenneove mišićne distrofije. Međutim, Beckerova mišićna distrofija pogoršava se mnogo sporije.

Ispit može naći:

• Nenormalno razvijene kosti, što dovodi do deformacija prsnog koša i leđa (skolioza)
• Nenormalna funkcija srčanog mišića (kardiomiopatija)
• Kongestivno zatajenje srca ili nepravilan rad srca (aritmija) - rijetko
• Mišićne deformacije, uključujući kontrakture peta i nogu, abnormalne masnoće i vezivno tkivo u telećim mišićima
• Gubitak mišića koji započinje u nogama i karlici, a zatim prelazi na mišiće ramena, vrata, ruku i respiratornog sistema

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• CPK test krvi
• Elektromiografsko (EMG) ispitivanje živaca
• Biopsija mišića ili genetski test krvi

Ne postoji poznati lijek za Beckerovu mišićnu distrofiju. Međutim, postoji mnogo novih lijekova koji su trenutno u toku kliničkih ispitivanja koja pokazuju značajna obećanja u liječenju bolesti. Trenutni cilj liječenja je kontrola simptoma kako bi se maksimalizirao kvalitet života osobe. Neki pružaoci prepisuju steroide kako bi pacijent što duže hodao.

Potiče se aktivnost. Neaktivnost (poput odmora u krevetu) može pogoršati mišićnu bolest. Fizička terapija može biti korisna za održavanje snage mišića. Ortopedski uređaji kao što su aparatići za noge i invalidska kolica mogu poboljšati kretanje i samopomoć.

Abnormalna funkcija srca može zahtijevati upotrebu pejsmejkera.

Može se preporučiti genetsko savjetovanje. Kćeri muškarca s Beckerovom mišićnom distrofijom vrlo vjerojatno će nositi defektni gen i mogle bi ga prenijeti svojim sinovima.

Stres bolesti možete ublažiti pridruživanjem grupi za podršku mišićnoj distrofiji gdje članovi dijele zajednička iskustva i probleme.

Beckerova mišićna distrofija dovodi do polakog pogoršanja invalidnosti. Međutim, količina invalidnosti varira. Nekim ljudima mogu zatrebati invalidska kolica. Ostali će možda trebati koristiti samo pomagala za hodanje, kao što su štapovi ili aparatići.

Životni vijek se najčešće skraćuje ako postoje problemi sa srcem i disanjem.

Komplikacije mogu uključivati:

• Problemi sa srcem poput kardiomiopatije
• Otkazivanje pluća
• Upala pluća ili druge respiratorne infekcije
• Sve veći i trajni invaliditet koji dovodi do smanjene sposobnosti da se brine o sebi, smanjene pokretljivosti

Nazovite svog dobavljača ako:

• Pojavljuju se simptomi Beckerove mišićne distrofije
• Osoba s Beckerovom mišićnom distrofijom razvija nove simptome (posebno vrućicu s kašljem ili poteškoćama s disanjem)
• Planirate osnovati porodicu i vama ili drugim članovima porodice dijagnosticirana je Beckerova mišićna distrofija

Genetsko savjetovanje može se savjetovati ako postoji porodična istorija Beckerove mišićne distrofije.

Benigna pseudohipertrofična mišićna distrofija; Beckerova distrofija

• Površinski prednji mišići
• Duboki prednji mišići
• Tetive i mišići
• Mišići potkoljenice

Amato AA. Poremećaji koštanih mišića. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 110.

Bharucha-Goebel DX. Mišićne distrofije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Sažetak ažuriranja smjernica prakse: liječenje kortikosteroidima Duchenneove mišićne distrofije: izvještaj Pododbora za razvoj smjernica Američke akademije za neurologiju. Neurologija. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Mišićne bolesti. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 393.