Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH)

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija rijetka je bolest kod koje se crvene krvne stanice razgrađuju ranije nego što je normalno.

Osobe s ovom bolešću imaju krvne ćelije kojima nedostaje gen zvan PIG-A. Ovaj gen omogućava supstanci koja se naziva glikozil-fosfatidilinozitol (GPI) da pomogne određenim proteinima da se zalepe za ćelije.

Bez PIG-A važni se proteini ne mogu povezati sa staničnom površinom i zaštititi ćeliju od supstanci u krvi zvanih komplement. Kao rezultat, crvene krvne stanice se prerano razgrađuju. Crvene krvne stanice propuštaju hemoglobin u krv, koji može preći u urin. To se može dogoditi u bilo koje vrijeme, ali je vjerovatnije da će se dogoditi tijekom noći ili ranog jutra.

Bolest može zahvatiti ljude bilo koje dobi. Može biti povezana s aplastičnom anemijom, mijelodisplastičnim sindromom ili akutnom mijelogenom leukemijom.

Faktori rizika, osim prethodne aplastične anemije, nisu poznati.

Simptomi mogu uključivati:

• Bolovi u trbuhu
• Bol u leđima
• Krvni ugrušci mogu se stvoriti kod nekih ljudi
• Tamni urin dolazi i odlazi
• Laka modrica ili krvarenje
• Glavobolja
• Kratkoća daha
• Slabost, umor
• Bljedoća
• Bol u prsima
• Otežano gutanje

Broj crvenih i bijelih krvnih zrnaca i trombocita može biti nizak.

Crveni ili smeđi urin signalizira razgradnju crvenih krvnih zrnaca i da se hemoglobin oslobađa u tjelesnu cirkulaciju, a na kraju i u urin.

Testovi koji se mogu obaviti za dijagnozu ovog stanja uključuju:

• Kompletna krvna slika (CBC)
• Coombsov test
• Protočna citometrija za mjerenje određenih proteina
• Test šunke (kiseli hemolizin)
• Hemoglobin i haptoglobin u serumu
• Test hemolize saharoze
• Analiza urina
• Hemosiderin u urinu, urobilinogen, hemoglobin
• LDH test
• Broj retikulocita

Steroidi ili drugi lijekovi koji potiskuju imunološki sistem mogu pomoći usporiti razgradnju crvenih krvnih zrnaca. Možda će biti potrebne transfuzije krvi. Dostupno je dodatno gvožđe i folna kiselina. Razređivači krvi mogu takođe biti potrebni kako bi se spriječilo stvaranje ugrušaka.

Soliris (ekulizumab) je lijek koji se koristi za liječenje PNH. Blokira razgradnju crvenih krvnih zrnaca.

Transplantacija koštane srži može izliječiti ovu bolest. Također može zaustaviti rizik od razvoja PNH kod ljudi s aplastičnom anemijom.

Svi ljudi sa PNH trebaju dobiti vakcine protiv određenih vrsta bakterija kako bi se spriječila infekcija. Pitajte svog zdravstvenog radnika koji su pravi za vas.

Ishod varira. Većina ljudi preživi više od 10 godina nakon dijagnoze. Smrt može biti posljedica komplikacija poput stvaranja krvnih ugrušaka (tromboza) ili krvarenja.

U rijetkim slučajevima, abnormalne ćelije mogu se vremenom smanjiti.

Komplikacije mogu uključivati:

• Akutna mijelogena leukemija
• Aplastična anemija
• Krvava odjeća
• Smrt
• Hemolitička anemija
• Anemija nedostatka željeza
• Mijelodisplazija

Nazovite svog davatelja usluge ako nađete krv u urinu, ako se simptomi pogoršaju ili se ne poboljšaju tokom liječenja ili ako se pojave novi simptomi.

Ne postoji poznati način za sprečavanje ovog poremećaja.

PNH

• Krvne ćelije

Brodsky RA. Paroksizmalna noćna hemoglobinurija. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 31.

Michel M. Autoimune i intravaskularne hemolitičke anemije. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 151.