Nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze

Nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) stanje je u kojem se crvene krvne stanice razgrađuju kada je tijelo izloženo određenim lijekovima ili stresu od infekcije. Nasljedan je, što znači da se prenosi u porodicama.

Nedostatak G6PD nastaje kada osobi nedostaje ili nema dovoljno enzima nazvanog glukoza-6-fosfat dehidrogenaza. Ovaj enzim pomaže crvenim krvnim zrncima da rade pravilno.

Premalo G6PD dovodi do uništavanja crvenih krvnih zrnaca. Taj se proces naziva hemoliza. Kada se ovaj proces aktivno odvija, naziva se hemolitička epizoda. Epizode su najčešće kratke. To je zato što tijelo nastavlja s proizvodnjom novih crvenih krvnih zrnaca, koje imaju normalnu aktivnost.

Uništavanje crvenih krvnih zrnaca može biti potaknuto infekcijama, određenom hranom (poput graha fave) i određenim lijekovima, uključujući:

• Antimalarijalni lijekovi poput kinina
• Aspirin (velike doze)
• Nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID)
• Quinidine
• Lijekovi od sulfata
• Antibiotici kao što su kinoloni, nitrofurantoin
  

Ostale hemikalije, poput onih u naftalinu, također mogu pokrenuti epizodu.

U Sjedinjenim Državama nedostatak G6PD češći je među crncima nego kod bijelaca. Muškarci češće imaju ovaj poremećaj od žena.

Vjerovatnije je da ćete razviti ovo stanje ako:

• Afroamerikanci su
• Pripadnici su Bliskog istoka, posebno kurdski ili sefardski židovi
• Jesu li muškarci
• Imajte porodičnu istoriju nedostatka

Oblik ovog poremećaja čest je kod bijelaca mediteranskog porijekla. Ovaj oblik je takođe povezan sa akutnim epizodama hemolize. Epizode su duže i teže nego kod ostalih vrsta poremećaja.

Ljudi s ovim stanjem ne pokazuju nikakve znakove bolesti dok im crvena krvna zrnca nisu izložena određenim hemikalijama u hrani ili lijekovima.

Simptomi su češći kod muškaraca i mogu uključivati:

• Tamni urin
• Vrućica
• Bol u trbuhu
• Povećana slezina i jetra
• Umor
• Bljedoća
• Ubrzan rad srca
• Kratkoća daha
• Žuta boja kože (žutica)

Može se napraviti krvni test kako bi se provjerio nivo G6PD.

Ostali testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Nivo bilirubina
• Kompletna krvna slika
• Hemoglobin - urin
• Nivo haptoglobina
• LDH test
• Test redukcije methemoglobina
• Broj retikulocita

Liječenje može uključivati:

• Lijekovi za liječenje infekcije, ako postoje
• Zaustavljanje bilo kakvih lijekova koji uzrokuju uništavanje crvenih krvnih zrnaca
• Transfuzija, u nekim slučajevima

U većini slučajeva hemolitičke epizode prolaze same od sebe.

U rijetkim slučajevima, nakon teškog hemolitičkog događaja može doći do zatajenja bubrega ili smrti.

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako imate simptome ovog stanja.

Nazovite svog dobavljača ako vam je dijagnosticiran nedostatak G6PD i simptomi ne nestanu nakon liječenja.

Osobe s nedostatkom G6PD moraju strogo izbjegavati stvari koje mogu pokrenuti epizodu. Razgovarajte sa svojim ljekarom o svojim lijekovima.

Genetsko savjetovanje ili testiranje može biti dostupno onima koji imaju porodičnu istoriju tog stanja.

Nedostatak G6PD; Hemolitička anemija zbog nedostatka G6PD; Anemija - hemolitička zbog nedostatka G6PD

• Krvne ćelije

Gregg XT, Prchal JT. Enzimopatije crvenih krvnih zrnaca. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 44.

Lissauer T, Carroll W. Hematološki poremećaji. U: Lissauer T, Carroll W, ur. Ilustrovani udžbenik pedijatrije. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 23.

Michel M. Autoimune i intravaskularne hemolitičke anemije. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 151.