Bartterov sindrom

Bartterov sindrom je skupina rijetkih stanja koja pogađaju bubrege.

Postoji pet defekata gena za koje se zna da su povezani sa Bartterovim sindromom. Stanje je prisutno pri rođenju (urođeno).

Stanje je uzrokovano nedostatkom u sposobnosti bubrega da reapsorbiraju natrij. Ljudi pogođeni Bartterovim sindromom gube previše natrijuma putem urina. To uzrokuje porast nivoa hormona aldosterona i čini da bubrezi uklanjaju previše kalijuma iz tijela. Ovo je poznato kao rasipanje kalijuma.

To stanje rezultira i abnormalnom ravnotežom kiseline u krvi koja se naziva hipokalemična alkaloza, što uzrokuje previše kalcijuma u urinu.

Ova bolest se obično javlja u djetinjstvu. Simptomi uključuju:

• Zatvor
• Stopa debljanja je mnogo niža od one kod druge djece slične dobi i spola (neuspjeh u rastu)
• Potrebno mokrenje češće nego obično (učestalost mokrenja)
• Nizak krvni pritisak
• Kamenje u bubrezima
• Grčevi i slabost mišića

Na Bartterov sindrom se obično sumnja kada se testom krvi utvrdi nizak nivo kalijuma u krvi. Za razliku od drugih oblika bubrežnih bolesti, ovo stanje ne uzrokuje povišen krvni pritisak. Postoji tendencija ka niskom krvnom pritisku. Laboratorijski testovi mogu pokazati:

• Visok nivo kalijuma, kalcijuma i klorida u urinu
• Visok nivo hormona, renina i aldosterona, u krvi
• Nizak nivo hlorida u krvi
• Metabolička alkaloza

Isti ti znakovi i simptomi mogu se javiti i kod ljudi koji uzimaju previše diuretika (tableta za vodu) ili laksativa. Testovi urina mogu se napraviti kako bi se isključili drugi uzroci.

Može se uraditi ultrazvuk bubrega.

Bartterov sindrom se liječi jedenjem hrane bogate kalijumom ili uzimanjem dodataka kalijuma.

Mnogim ljudima su potrebni i dodaci soli i magnezijuma.Možda će biti potreban lijek koji blokira sposobnost bubrega da se riješi kalija. Takođe se mogu koristiti visoke doze nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID).

Dojenčad sa ozbiljnim zatajenjem u rastu mogu normalno rasti uz liječenje. Vremenom će se kod nekih ljudi s tim stanjem razviti zatajenje bubrega.

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako je vaše dijete:

• Grčevi u mišićima
• Ne raste dobro
• Često mokrenje

Propadanje kalija; Nefropatija koja troši sol

• Test nivoa aldosterona

Dixon BP. Nasljedne abnormalnosti tubularnog transporta: Bartterov sindrom. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 549.1

Guay-Woodford LM. Nasljedne nefropatije i razvojne abnormalnosti mokraćnog sustava. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 119.

Mount DB. Poremećaji ravnoteže kalijuma. U: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 17.