Porodična disbetalipoproteinemija

Porodična disbetalipoproteinemija je poremećaj koji se prenosi kroz porodice. Uzrokuje visoku količinu holesterola i triglicerida u krvi.

Genetsko oštećenje uzrokuje ovo stanje. Kvar rezultira nakupinom velikih lipoproteinskih čestica koje sadrže i holesterol i vrstu masti koja se naziva trigliceridi. Bolest je povezana s defektima u genu za apolipoprotein E.

Hipotireoza, gojaznost ili dijabetes mogu pogoršati stanje. Faktori rizika za porodičnu disbetalipoproteinemiju uključuju porodičnu istoriju poremećaja ili bolesti koronarnih arterija.

Simptomi se neće vidjeti više od 20 godina ili više.

Na kapcima, dlanovima, tabanima ili na tetivama koljena i laktova mogu se pojaviti žute naslage masnog materijala na koži zvane ksantomi.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Bol u prsima (angina) ili drugi znaci bolesti koronarnih arterija mogu biti prisutni u mladoj dobi
• Grčevi jednog ili oba teladi u hodu
• Čirevi na prstima koji ne zarastaju
• Iznenadni simptomi slični moždanom udaru, poput problema s govorom, ovješenja na jednoj strani lica, slabosti ruke ili noge i gubitka ravnoteže

Testovi koji se mogu obaviti za dijagnozu ovog stanja uključuju:

• Genetsko ispitivanje apolipoproteina E (apoE)
• Test krvi na lipidnoj ploči
• Nivo triglicerida
• Test lipoproteina vrlo male gustine (VLDL)

Cilj liječenja je kontrola stanja poput pretilosti, hipotireoze i dijabetesa.

Unošenje promjena u prehrani radi smanjenja kalorija, zasićenih masti i kolesterola može pomoći u snižavanju holesterola u krvi.

Ako su nivoi holesterola i triglicerida i dalje visoki nakon što ste promijenili prehranu, vaš liječnik može zatražiti da uzimate i lijekove. Lijekovi za smanjenje nivoa triglicerida i holesterola u krvi uključuju:

• Smole za odvajanje žučne kiseline.
• Fibrati (gemfibrozil, fenofibrat).
• Nikotinska kiselina.
• Statini.
• Inhibitori PCSK9, poput alirokumaba (Praluent) i evolokumaba (Repatha). Oni predstavljaju noviju klasu lijekova za liječenje holesterola.

Osobe s ovim stanjem imaju značajno povećan rizik od bolesti koronarnih arterija i perifernih vaskularnih bolesti.

Lečenjem, većina ljudi može u velikoj meri smanjiti nivo holesterola i triglicerida.

Komplikacije mogu uključivati:

• Srčani udar
• Moždani udar
• Periferna vaskularna bolest
• Intermitentna klaudikacija
• Gangrena donjih ekstremiteta

Nazovite svog dobavljača ako vam je dijagnosticiran ovaj poremećaj i:

• Razvijaju se novi simptomi.
• Simptomi se ne poboljšavaju tokom liječenja.
• Simptomi se pogoršavaju.

Skrining članova porodice ljudi sa ovim stanjem može dovesti do ranog otkrivanja i liječenja.

Rano liječenje i ograničavanje drugih faktora rizika, poput pušenja, mogu pomoći u prevenciji ranih srčanih udara, moždanih udara i začepljenih krvnih žila.

Hiperlipoproteinemija tipa III; Nedostatan ili neispravan apolipoprotein E

• Bolest koronarnih arterija

Genest J, Libby P. Poremećaji lipoproteina i kardiovaskularne bolesti. U: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova bolest srca: udžbenik kardiovaskularne medicine. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 48.

Robinson JG. Poremećaji metabolizma lipida. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 195.