Porodična hiperholesterolemija

Porodična hiperholesterolemija je poremećaj koji se prenosi preko porodica. To uzrokuje da je nivo LDL (lošeg) holesterola vrlo visok. Stanje počinje rođenjem i može izazvati srčani udar u ranoj dobi.

Srodne teme uključuju:

• Obiteljska kombinirana hiperlipidemija
• Porodična hipertrigliceridemija
• Porodična disbetalipoproteinemija

Porodična hiperholesterolemija je genetski poremećaj. Uzrokovana je defektom na 19. hromozomu.

Defekt onemogućava uklanjanje lipoproteina male gustine (LDL ili lošeg) holesterola iz krvi. To rezultira visokim nivoom LDL u krvi. Zbog toga je vjerovatnije da ćete u ranoj dobi imati suženje arterija od ateroskleroze. Stanje se obično prenosi porodicama na autosomno dominantan način. To znači da abnormalni gen trebate dobiti samo od jednog roditelja da biste naslijedili bolest.

U rijetkim slučajevima dijete može naslijediti gen od oba roditelja. Kada se to dogodi, porast nivoa holesterola je mnogo ozbiljniji. Rizik od srčanog udara i srčanih bolesti visok je, čak i u djetinjstvu.

U ranim godinama možda neće biti simptoma.

Simptomi koji se mogu javiti uključuju:

• Masne naslage kože zvane ksantomi na dijelovima ruku, laktovima, koljenima, zglobovima i oko rožnjače oka
• Naslage holesterola na kapcima (ksantelazme)
• Bol u prsima (angina) ili drugi znaci bolesti koronarnih arterija mogu biti prisutni u mladoj dobi
• Grčevi jednog ili oba teladi u hodu
• Čirevi na prstima koji ne zarastaju
• Iznenadni simptomi slični moždanom udaru, poput problema s govorom, ovješenja na jednoj strani lica, slabosti ruke ili noge i gubitka ravnoteže

Fizički pregled može pokazati masne izrasline na koži zvane ksantome i naslage holesterola u oku (arkus rožnice).

Pružatelj zdravstvene zaštite postavljaće pitanja o vašoj ličnoj i porodičnoj medicinskoj istoriji. Može biti:

• Jaka porodična istorija porodične hiperholesterolemije ili ranih srčanih napada
• Visok nivo LDL holesterola kod jednog ili oba roditelja

Ljudima iz porodica sa snažnom prošlošću ranih srčanih udara trebaju se napraviti krvni testovi kako bi se utvrdio nivo lipida.

Krvne pretrage mogu pokazati:

• Visok nivo ukupnog holesterola
• Visok nivo LDL-a
• Uobičajena razina triglicerida

Ostali testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Studije ćelija nazvane fibroblasti kako bi se vidjelo kako tijelo apsorbira LDL holesterol
• Genetski test za defekt povezan sa ovim stanjem

Cilj liječenja je smanjiti rizik od aterosklerotske bolesti srca. Ljudi koji od roditelja dobiju samo jednu kopiju oštećenog gena mogu dobro proći s promjenama prehrane i lijekovima statinima.

PROMJENE U ŽIVOTU

Prvi korak je promjena onoga što jedete. Većinu vremena pružatelj će vam preporučiti da ovo isprobate nekoliko mjeseci prije propisivanja lijekova. Promjene u prehrani uključuju smanjenje količine masti koju pojedete tako da iznosi manje od 30% vaših ukupnih kalorija. Ako imate prekomjernu težinu, mršavljenje je vrlo korisno.

Evo nekoliko načina kako izbaciti zasićene masnoće iz prehrane:

• Jedite manje govedine, piletine, svinjetine i janjetine
• Zamijenite punomasne mliječne proizvode s nemasnim proizvodima
• Uklonite trans masti

Količinu holesterola koji pojedete možete smanjiti uklanjanjem žumanjaka i mesa organa kao što je jetra.

Moglo bi vam pomoći u razgovoru s dijetetičarom koji vam može dati savjet o promjeni prehrambenih navika. Gubitak kilograma i redovno vežbanje takođe mogu pomoći u smanjenju nivoa holesterola.

LIJEKOVI

Ako promjene načina života ne promijene nivo holesterola, davatelj vam može preporučiti uzimanje lijekova. Dostupno je nekoliko vrsta lijekova koji pomažu u snižavanju nivoa holesterola u krvi i djeluju na različite načine. Neki su bolji u snižavanju LDL holesterola, neki u snižavanju triglicerida, dok drugi pomažu u povišenju HDL holesterola. Mnogi ljudi će uzimati nekoliko lijekova.

Statinski lijekovi se često koriste i vrlo su efikasni. Ovi lijekovi pomažu u smanjenju rizika od srčanog i moždanog udara.

Sadrže:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Leskol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Ostali lijekovi za smanjenje holesterola uključuju:

• Smole za odvajanje žučne kiseline.
• Ezetimibe.
• Fibrati (kao što su gemfibrozil ili fenofibrat).
• Nikotinska kiselina.
• Inhibitori PCSK9, poput alirokumaba (Praluent) i evolokumaba (Repatha). Oni predstavljaju noviju klasu lijekova za liječenje visokog holesterola.

Ljudima s teškim oblikom poremećaja možda će trebati liječenje nazvano afereza. Krv ili plazma se uklanjaju iz tijela. Posebni filteri uklanjaju višak LDL holesterola, a krvna plazma se zatim vraća u tijelo.

Koliko dobro se bavite, ovisi o tome koliko pažljivo slijedite savjete svog liječnika. Promjena prehrane, vježbanje i pravilno uzimanje lijekova može smanjiti nivo holesterola. Te promjene mogu pomoći u odgađanju srčanog udara, posebno za ljude s blažim oblikom poremećaja.

Muškarci i žene s porodičnom hiperholesterolemijom obično imaju povećani rizik od ranih srčanih udara.

Rizik od smrti varira među osobama sa porodičnom hiperholesterolemijom. Ako naslijedite dvije kopije oštećenog gena, imate lošiji ishod. Ta vrsta porodične hiperholesterolemije ne reagira dobro na liječenje i može izazvati rani srčani udar.

Komplikacije mogu uključivati:

• Srčani udar u ranoj dobi
• Srčana bolest
• Moždani udar
• Periferna vaskularna bolest

Odmah potražite medicinsku pomoć ako imate bolove u prsima ili druge znakove upozorenja za srčani udar.

Nazovite svog dobavljača ako imate ličnu ili porodičnu istoriju visokog nivoa holesterola.

Prehrana siromašna holesterolom i zasićenim mastima i bogata nezasićenim mastima može vam pomoći u kontroli nivoa LDL-a.

Osobe s porodičnom anamnezom ovog stanja, posebno ako oba roditelja nose neispravan gen, možda će htjeti potražiti genetsko savjetovanje.

Hiperlipoproteinemija tipa II; Hiperholesterolemična ksantomatoza; Mutacija lipoproteinskih receptora male gustine

• Holesterol - šta pitati svog doktora

• Xanthoma - izbliza
• Ksantoma na koljenu
• Blokada koronarne arterije

Genest J, Libby P. Poremećaji lipoproteina i kardiovaskularne bolesti. U: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova bolest srca: udžbenik kardiovaskularne medicine. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 48.

Robinson JG. Poremećaji metabolizma lipida. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 195.