Cistinurija

Cistinurija je rijetko stanje u kojem se kamenci izrađeni od aminokiseline nazvane cistein formiraju u bubrezima, ureteru i mokraćnom mjehuru. Cistin nastaje kada su dva molekula aminokiseline nazvane cistein povezani zajedno. Stanje se prenosi preko porodica.

Da biste imali simptome cistinurije, morate naslijediti neispravni gen od oba roditelja. Vaša djeca će takođe naslijediti kopiju neispravnog gena od vas.

Cistinuriju uzrokuje previše cistina u urinu. Obično se većina cistina otopi i vrati se u krvotok nakon ulaska u bubrege. Osobe s cistinurijom imaju genetski defekt koji ometa ovaj proces. Kao rezultat, cistin se nakuplja u mokraći i stvara kristale ili kamenje. Ovi kristali mogu zaglaviti u bubrezima, ureterima ili mokraćnom mjehuru.

Otprilike jedan na 7000 ljudi ima cistinuriju. Cistinski kamenci su najčešći kod mladih osoba mlađih od 40 godina. Manje od 3% kamenaca u urinarnom traktu čine cistinski kamenje.

Simptomi uključuju:

• Krv u mokraći
• Bol na boku ili bok u boku ili leđima. Bol je najčešće na jednoj strani. Rijetko se osjeća s obje strane. Bol je često jak. Može se pogoršati danima. Takođe možete osjetiti bol u karlici, preponama, genitalijama ili između gornjeg dijela trbuha i leđa.

Stanje se najčešće dijagnosticira nakon epizode bubrežnih kamenaca. Testiranje kamenja nakon uklanjanja pokazuje da su napravljeni od cistina.

Za razliku od kamenja koji sadrže kalcijum, cistinski se kamenci ne pokazuju dobro na običnim rendgenskim zrakama.

Testovi koji se mogu obaviti radi otkrivanja ovog kamenja i dijagnoze stanja uključuju:

• 24-satno sakupljanje urina
• CT abdomena ili ultrazvuk
• Intravenski pijelogram (IVP)
• Analiza urina

Cilj liječenja je ublažiti simptome i spriječiti stvaranje više kamenaca. Osoba sa ozbiljnim simptomima možda će morati ići u bolnicu.

Tretman uključuje pijenje puno tečnosti, posebno vode, kako bi se proizvele velike količine urina. Trebali biste piti najmanje 6 do 8 čaša dnevno. Vodu biste trebali piti i noću kako biste barem jednom ustali noću da biste mokrili.

U nekim slučajevima, tečnost će možda trebati davati kroz venu (do IV).

Ako urin postane alkalniji, to može pomoći u rastvaranju kristala cistina. To se može učiniti upotrebom kalijum citrata ili natrijum bikarbonata. Ako jedete manje soli, takođe se može smanjiti oslobađanje cistina i stvaranje kamenaca.

Možda će vam trebati sredstva za ublažavanje bolova za kontrolu bolova u području bubrega ili bešike kada prolazite kroz kamenje. Manje kamenje (od 5 mm ili manje od 5 mm) najčešće samostalno prolazi kroz urin. Veće kamenje (veće od 5 mm) možda će trebati dodatne tretmane. Neke velike kamenje možda će trebati ukloniti postupcima kao što su:

• Litotripsija ekstrakorporalnog udarnog vala (ESWL): Zvučni talasi prolaze kroz tijelo i fokusiraju se na kamenje da bi se slomili u male prohodne fragmente. ESWL možda neće dobro djelovati na cistinske kamence jer su vrlo tvrdi u usporedbi s drugim vrstama kamenja.
• Perkutana nefrostolitotomija ili nefrolitotomija: Mala bočica se postavlja kroz bok direktno u bubreg. Zatim se kroz cijev prođe teleskop da se kamen pod direktnim vidom fragmentira.
• Ureteroskopija i laserska litotripsija: Laser se koristi za razbijanje kamenaca i može se koristiti za liječenje kamena koji nisu preveliki.

Cistinurija je kronično, doživotno stanje. Kamenje se obično vraća. Međutim, stanje rijetko rezultira zatajenjem bubrega. Ne utječe na druge organe.

Komplikacije mogu uključivati:

• Ozljeda mjehura od kamena
• Ozljeda bubrega od kamena
• Infekcija bubrega
• Hronična bolest bubrega
• Opstrukcija mokraćovoda
• Infekcije urinarnog trakta

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako imate simptome kamenaca u urinarnom traktu.

Postoje lijekovi koji se mogu uzimati tako da cistin ne stvara kamen. Pitajte svog dobavljača o ovim lijekovima i njihovim nuspojavama.

Svaka osoba sa poznatom istorijom kamenaca u urinarnom traktu treba piti puno tečnosti kako bi redovito proizvodila veliku količinu urina. To omogućava kamenju i kristalima da napuste tijelo prije nego što postanu dovoljno veliki da izazovu simptome. Pomoći će i smanjenje unosa soli ili natrijuma.

Kamenje - cistin; Cistinski kamenci

• Bubrežni kamenci i litotripsija - iscjedak
• Kamen u bubrezima - briga o sebi
• Kamen u bubrezima - šta pitati svog liječnika
• Perkutani urinarni postupci - iscjedak

• Ženski urinarni trakt
• Muški urinarni trakt
• Cistinurija
• Nephrolithiasis

Starešina JS. Litijaza mokraće. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 562.

Guay-Woodford LM. Nasljedne nefropatije i razvojne abnormalnosti mokraćnog sustava. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Procjena i medicinsko upravljanje urinarnom litijazom. U: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Campbell-Walshova urologija. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolitijaza. U: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 38.