Fanconijev sindrom

Fanconijev sindrom je poremećaj bubrežnih cijevi kod kojeg se određene supstance koje bubrezi normalno apsorbiraju u krvotok, umjesto toga, oslobađaju u urin.

Fanconijev sindrom može biti uzrokovan neispravnim genima ili može nastati kasnije u životu zbog oštećenja bubrega. Uzrok Fanconijevog sindroma ponekad je nepoznat.

Uobičajeni uzroci Fanconijevog sindroma kod djece su genetski nedostaci koji utječu na sposobnost tijela da razgrađuje određene spojeve kao što su:

• Cistin (cistinoza)
• Fruktoza (intolerancija na fruktozu)
• Galaktoza (galaktozemija)
• Glikogen (bolest skladištenja glikogena)

Cistinoza je najčešći uzrok Fanconijevog sindroma u djece.

Ostali uzroci kod djece uključuju:

• Izloženost teškim metalima kao što su olovo, živa ili kadmijum
• Loweov sindrom, rijedak genetski poremećaj očiju, mozga i bubrega
• Wilsonova bolest
• Bolest udubljenja, rijedak genetski poremećaj bubrega

Kod odraslih Fanconijev sindrom može biti uzrokovan raznim stvarima koje oštećuju bubrege, uključujući:

• Određeni lijekovi, uključujući azatioprin, cidofovir, gentamicin i tetraciklin
• Transplantacija bubrega
• Bolest taloženja lakog lanca
• Multipli mijelom
• Primarna amiloidoza

Simptomi uključuju:

• Izlučivanje velike količine urina, što može dovesti do dehidracije
• Pretjerana žeđ
• Jaki bolovi u kostima
• Prijelomi zbog slabosti kostiju
• Mišićna slabost

Laboratorijski testovi mogu pokazati da se previše sljedećih supstanci može izgubiti u urinu:

• Amino kiseline
• Bikarbonat
• Glukoza
• Magnezijum
• Fosfat
• Kalijum
• Natrijum
• Mokraćna kiselina

Gubitak ovih supstanci može dovesti do raznih problema. Dalji testovi i fizički pregled mogu pokazati znakove:

• Dehidracija zbog prekomjernog mokrenja
• Neuspjeh u rastu
• Osteomalacija
• Rahitis
• Bubrežna tubularna acidoza tipa 2

Mnogo različitih bolesti može izazvati Fanconijev sindrom. Osnovni uzrok i njegove simptome treba tretirati na odgovarajući način.

Prognoza ovisi o osnovnoj bolesti.

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako imate dehidraciju ili slabost mišića.

De Toni-Fanconi-Debré-ov sindrom

• Anatomija bubrega

Bonnardeaux A, DG Bichet. Nasljedni poremećaji bubrežnih tubula. U: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 44.

Foreman JW. Fanconijev sindrom i drugi poremećaji proksimalnih tubula. U: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ur. Sveobuhvatna klinička nefrologija. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 48.