Nasljedni angioedem

Nasljedni angioedem rijedak je, ali ozbiljan problem imunološkog sistema. Problem se prenosi preko porodica. Uzrokuje oticanje, posebno lica i dišnih putova, i grčeve u trbuhu.

Angioedem je otok koji je sličan koprivnjači, ali otok je ispod kože, umjesto na površini.

Nasljedni angioedem (HAE) uzrokovan je niskim nivoom ili nepravilnom funkcijom proteina nazvanog C1 inhibitor. Utječe na krvne žile. HAE napad može rezultirati brzim oticanjem ruku, stopala, udova, lica, crijevnog trakta, grkljana (glasovne kutije) ili dušnika (dušnika).

Napadi otoka mogu postati ozbiljniji u kasnom djetinjstvu i adolescenciji.

Obično postoji porodična istorija stanja. Ali rođaci možda nisu svjesni prethodnih slučajeva, koji su možda prijavljeni kao neočekivana, iznenadna i prerana smrt roditelja, tetke, ujaka ili bake i djeda.

Stomatološki zahvati, bolesti (uključujući prehladu i gripu) i operativni zahvati mogu pokrenuti HAE napade.

Simptomi uključuju:

• Blokada disajnih puteva - uključuje oticanje grla i iznenadnu promuklost
• Ponovite epizode grčeva u trbuhu bez očiglednog razloga
• Oticanje u rukama, rukama, nogama, usnama, očima, jeziku, grlu ili genitalijama
• Oticanje crijeva - može biti ozbiljno i dovesti do grčeva u trbuhu, povraćanja, dehidracije, proljeva, bola i povremeno šoka
• Crveni osip koji ne svrbi

Testovi krvi (idealno za epizodu):

• Funkcija inhibitora C1
• Nivo C1 inhibitora
• Komponenta 4

Antihistaminici i drugi tretmani koji se koriste za angioedem ne djeluju dobro na HAE. Epinefrin treba koristiti u reakcijama opasnim po život. Postoji niz novijih tretmana za HAE koje je odobrila FDA.

Neke se daju venom (IV) i mogu se koristiti kod kuće. Pacijent drugima daje injekciju pod kožu.

• Izbor sredstva može se zasnivati ​​na starosti osobe i mjestu pojave simptoma.
• Imena novih lijekova za liječenje HAE uključuju Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor i Firazyr.

Prije nego što su ovi noviji lijekovi postali dostupni, androgeni lijekovi, poput danazola, koristili su se za smanjenje učestalosti i ozbiljnosti napada. Ovi lijekovi pomažu tijelu da stvori više inhibitora C1. Međutim, mnoge žene imaju ozbiljne nuspojave od ovih lijekova. Takođe se ne mogu koristiti kod dece.

Jednom kada se napad dogodi, liječenje uključuje ublažavanje bola i tekućine davane kroz venu intravenskom (IV) linijom.

Helicobacter pylori, vrsta bakterija koja se nalazi u želucu, može pokrenuti trbušne napade. Antibiotici za liječenje bakterija pomažu u smanjenju trbušnih napada.

Više informacija i podršku osobama sa HAE i njihovim porodicama možete pronaći na:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Američko udruženje nasljednih angioedema - www.haea.org

HAE može biti opasan po život, a mogućnosti liječenja su ograničene. Koliko dobro osoba prolazi ovisi o specifičnim simptomima.

Oticanje disajnih puteva može biti smrtonosno.

Nazovite ili posjetite svog zdravstvenog radnika ako razmišljate o rađanju djece i imate porodičnu istoriju ovog stanja. Nazovite i ako imate simptome HAE.

Oticanje dišnih putova je opasnost po život. Ako imate otežano disanje zbog otoka, odmah potražite medicinsku pomoć.

Genetsko savjetovanje može biti korisno za buduće roditelje koji imaju porodičnu istoriju HAE.

Quinckeova bolest; HAE - Nasljedni angioedem; Inhibitor kalikreina - HAE; Antagonist receptora za bradikinin - HAE; C1-inhibitori - HAE; Košnice - HAE

• Antitela

Dreskin SC. Urtikarija i angioedem. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; COMPACT istražitelji. Prevencija nasljednih napada angioedema potkožnim inhibitorom C1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Nasljedni angioedem i angioedem posredovani bradikininom. U: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE et al., Ur. Middletonova alergija: Principi i praksa. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 36.