Wilsonova bolest

Sadržaj

• Znakovi i simptomi Vilsonove bolesti
• U vezi sa jetrom
• Neurološki
• Kayser-Fleischerovi prstenovi i suncokretova katarakta
• Ostali simptomi
• Koji je uzrok i ko je u opasnosti od Wilsonove bolesti?
• Kako se dijagnosticira Wilsonova bolest?
• Fizički ispit
• Laboratorijski testovi
• Kako se liječi Wilsonova bolest?
• Prva faza
• Druga faza
• Treća faza
• Kakvi su izgledi za Wilsonovu bolest?
• Možete li spriječiti Wilsonovu bolest?
• Sljedeći koraci

Šta je Wilsonova bolest?

Wilsonova bolest, poznata i kao hepatolentikularna degeneracija i progresivna lentikularna degeneracija, rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje trovanje bakrom u tijelu. Utječe na oko 1 na 30 000 ljudi širom svijeta.

U zdravom tijelu jetra filtrira višak bakra i oslobađa ga putem urina. Uz Wilsonovu bolest, jetra ne može pravilno ukloniti višak bakra. Dodatni bakar se zatim nakuplja u organima kao što su mozak, jetra i oči.

Rano dijagnosticiranje je presudno za zaustavljanje progresije Wilsonove bolesti. Liječenje može uključivati ​​uzimanje lijekova ili transplantaciju jetre. Odlaganje ili neprihvatanje liječenja može prouzrokovati zatajenje jetre, oštećenje mozga ili druga stanja opasna po život.

Razgovarajte sa svojim liječnikom ako vaša porodica ima povijest Wilsonove bolesti. Mnogi ljudi s ovim stanjem žive normalno, zdravo.

Znakovi i simptomi Vilsonove bolesti

Znakovi i simptomi Wilsonove bolesti jako se razlikuju, ovisno o tome koji je organ zahvaćen. Mogu se zamijeniti sa drugim bolestima ili stanjima. Wilsonovu bolest može otkriti samo liječnik i dijagnostičkim ispitivanjem.

U vezi sa jetrom

Sljedeći simptomi mogu ukazivati ​​na nakupljanje bakra u jetri:

• slabost
• osjećaj umora
• gubitak težine
• mučnina
• povraćanje
• gubitak apetita
• svrbež
• žutica ili žutilo kože
• edem ili otok nogu i trbuha
• bol ili nadimanje u trbuhu
• paukovi angiomi ili vidljive krvne žile nalik grani na koži
• grčevi u mišićima

Mnogi od ovih simptoma, poput žutice i edema, isti su i za druga stanja poput zatajenja jetre i bubrega. Vaš će liječnik provesti više testova prije nego što potvrdi dijagnozu Wilsonove bolesti.

Neurološki

Akumulacija bakra u mozgu može izazvati simptome kao što su:

• oštećenje pamćenja, govora ili vida
• nenormalno hodanje
• migrene
• slinjenje
• nesanica
• nespretnost rukama
• promjene ličnosti
• promjene u raspoloženju
• depresija
• problemi u školi

U naprednim fazama ovi simptomi mogu uključivati ​​grčeve mišića, napadaje i bolove u mišićima tijekom pokreta.

Kayser-Fleischerovi prstenovi i suncokretova katarakta

Vaš liječnik će također provjeriti ima li Kayser-Fleischer (K-F) prstenova i katarakte suncokreta u očima. K-F prstenovi su abnormalne zlatno-smeđe boje u očima koje su uzrokovane naslagama viška bakra. K-F prstenovi pojavljuju se u oko 97 posto ljudi s Wilsonovom bolešću.

Suncokretova mrena pojavljuje se kod 1 od 5 osoba s Wilsonovom bolešću. Ovo je prepoznatljiv raznobojni centar sa žbicama koje zrače prema van.

Ostali simptomi

Nakupljanje bakra u drugim organima može prouzrokovati:

• plavkasto obojenje noktiju
• bubrežni kamenci
• preuranjena osteoporoza ili nedostatak gustine kostiju
• artritis
• menstrualne nepravilnosti
• nizak krvni pritisak

Koji je uzrok i ko je u opasnosti od Wilsonove bolesti?

Mutacija u ATP7B gen, koji kodira transport bakra, uzrokuje Wilsonovu bolest. Morate naslijediti gen od oba roditelja da biste imali Wilsonovu bolest. To može značiti da je jedan od vaših roditelja u stanju ili nosi gen.

Gen može preskočiti generaciju, pa ćete možda htjeti gledati dalje od svojih roditelja ili napraviti genetski test.

Kako se dijagnosticira Wilsonova bolest?

Wilsonovu bolest liječnicima može biti teško u početku dijagnosticirati. Simptomi su slični drugim zdravstvenim problemima poput trovanja teškim metalima, hepatitisa C i cerebralne paralize.

Ponekad će vaš liječnik moći isključiti Wilsonovu bolest kad se pojave neurološki simptomi i ne vidi se K-F prsten.Ali to nije uvijek slučaj za ljude sa simptomima specifičnim za jetru ili bez ikakvih drugih simptoma.

Liječnik će vas pitati o vašim simptomima i zatražiti historiju bolesti vaše porodice. Također će koristiti razne testove kako bi pronašli štetu uzrokovanu nakupinama bakra.

Fizički ispit

Tokom vašeg fizičkog, vaš liječnik će:

• pregledajte svoje tijelo
• slušajte zvukove u abdomenu
• provjerite u očima pod jakim svjetlom ima li K-F prstenova ili katarakte od suncokreta
• testira vaše motoričke i memorijske sposobnosti

Laboratorijski testovi

Za krvne testove, liječnik će uzeti uzorke i dati ih na analizu u laboratoriju kako bi provjerio:

• abnormalnosti u radu jetrenih enzima
• nivo bakra u krvi
• niži nivo ceruloplazmina, proteina koji prenosi bakar kroz krv
• mutirani gen, koji se naziva i genetskim testiranjem
• nizak nivo šećera u krvi

Vaš liječnik također može zatražiti da 24 sata sakupljate urin kako biste tražili nakupljanje bakra.

Kako se liječi Wilsonova bolest?

Uspješno liječenje Wilsonove bolesti ovisi o vremenskom rasporedu više od lijekova. Liječenje se često odvija u tri faze i trebalo bi trajati cijeli život. Ako osoba prestane uzimati lijekove, bakar se može ponovno stvoriti.

Prva faza

Prvi tretman je uklanjanje viška bakra iz tijela helatnom terapijom. Sredstva za heliranje uključuju lijekove poput d-penicilamina i trientina ili Syprine. Ovi lijekovi će ukloniti višak bakra iz vaših organa i pustiti ga u krvotok. Tada će bubrezi filtrirati bakar u urin.

Trientin ima manje prijavljenih nuspojava od d-penicilamina. Potencijalne nuspojave d-penicilamin uključuju:

• vrućica
• osip
• bubrežne probleme
• pitanja koštane srži

Ako ste trudni, liječnik će vam pružiti niže doze helatnih lijekova jer oni mogu uzrokovati urođene nedostatke.

Druga faza

Cilj druge faze je održavanje normalne razine bakra nakon uklanjanja. Liječnik će vam propisati cink ili tetratiomolibdat ako ste završili prvi tretman ili ako ne pokazujete simptome, ali imate Wilsonovu bolest.

Cink koji se uzima oralno u obliku soli ili acetata (Galzin) sprečava tijelo da apsorbira bakar iz hrane. Možda ćete imati blage želučane tegobe zbog uzimanja cinka. Djeca s Wilsonovom bolešću, ali bez simptoma, možda žele uzimati cink kako bi spriječila pogoršanje stanja ili usporila njegov napredak.

Treća faza

Nakon što se simptomi poprave i razina bakra bude normalna, željet ćete se usredotočiti na dugotrajnu terapiju održavanja. To uključuje nastavak terapije cinkom ili helacijom i redovno praćenje nivoa bakra.

Također možete upravljati razinama bakra izbjegavajući hranu s visokim razinama, kao što su:

• sušeno voće
• jetra
• pečurke
• orasi
• školjke
• čokolada
• multivitamini

Možda biste trebali provjeriti nivo vode i kod kuće. U vašoj vodi može biti dodatnog bakra ako vaš dom ima bakrene cijevi.

Lijekovi mogu potrajati od četiri do šest mjeseci da djeluju kod osobe koja ima simptome. Ako se osoba ne odazove na ove tretmane, možda će joj trebati transplantacija jetre. Uspješna transplantacija jetre može izliječiti Wilsonovu bolest. Stopa uspješnosti transplantacije jetre je 85 posto nakon godinu dana.

Kakvi su izgledi za Wilsonovu bolest?

Što ranije saznate imate li gen za Wilsonovu bolest, to je vaša prognoza bolja. Wilsonova bolest može se razviti u zatajenje jetre i oštećenje mozga ako se ne liječi.

Rano liječenje može pomoći u preokretanju neuroloških problema i oštećenja jetre. Tretman u kasnijoj fazi može spriječiti daljnji napredak bolesti, ali neće uvijek vratiti štetu. Ljudi u poodmakloj fazi možda će morati naučiti kako upravljati svojim simptomima tokom svog života.

Možete li spriječiti Wilsonovu bolest?

Wilsonova bolest je nasljedni gen koji se s roditelja prenosi na svoju djecu. Ako roditelji imaju dijete s Wilsonovom bolešću, potencijalno bi mogli imati i drugu djecu s tim stanjem.

Iako ne možete spriječiti Wilsonovu bolest, možete odgoditi ili usporiti početak stanja. Ako rano saznate da imate Wilsonovu bolest, možda ćete moći spriječiti pojavu simptoma uzimanjem lijekova poput cinka. Genetski specijalista može pomoći roditeljima da utvrde svoj potencijalni rizik od prenošenja Wilsonove bolesti na svoju djecu.

Sljedeći koraci

Dogovorite sastanak sa svojim liječnikom ako vi ili netko koga poznajete možda imate Wilsonovu bolest ili pokazujete simptome zatajenja jetre. Najveći pokazatelj ovog stanja je porodična istorija, ali mutirani gen može preskočiti generaciju. Možda ćete htjeti zatražiti genetski test zajedno s ostalim testovima koje će liječnik zakazati.

Morat ćete započeti liječenje odmah ako postavite dijagnozu Wilsonove bolesti. Rano liječenje može spriječiti ili odgoditi stanje, posebno ako još uvijek ne pokazujete simptome. Lijekovi uključuju helatna sredstva i cink i mogu potrajati i do šest mjeseci da djeluju. Čak i nakon što se nivo bakra vrati u normalu, trebali biste nastaviti uzimati lijekove, jer je Wilsonova bolest doživotno stanje.