Šta je sindrom nedostatka dopamina?

Sadržaj

• Koji su simptomi?
• Šta uzrokuje ovo stanje?
• Ko je u opasnosti?
• Kako se dijagnosticira?
• Kako se liječi?
• Kako to utiče na očekivani životni vijek?

Je li ovo uobičajeno?

Sindrom nedostatka dopamina rijetko je nasljedno stanje koje ima samo 20 potvrđenih slučajeva. Poznat je i kao sindrom nedostatka prenosnika dopamina i infantilni parkinsonizam-distonija.

Ovo stanje utječe na djetetovu sposobnost kretanja tijela i mišića. Iako se simptomi obično javljaju u dojenačkoj dobi, mogu se pojaviti tek kasnije u djetinjstvu.

Simptomi su slični simptomima drugih poremećaja kretanja, poput maloljetničke Parkinsonove bolesti. Zbog toga je često Neki istraživači također misle da je to češće nego što se ranije mislilo.

Ovo stanje je progresivno, što znači da se vremenom pogoršava. Ne postoji lijek, pa se tretman fokusira na upravljanje simptomima.

Nastavite čitati da biste saznali više.

Koji su simptomi?

Simptomi su obično isti bez obzira na dob u kojoj se razvijaju. To može uključivati:

• grčevi u mišićima
• grčevi mišića
• drhtanje
• mišići koji se kreću vrlo sporo (bradikinezija)
• ukočenost mišića (krutost)
• zatvor
• otežano jesti i gutati
• poteškoće u govoru i oblikovanju riječi
• problemi s držanjem tijela u uspravnom položaju
• poteškoće s ravnotežom pri stajanju i hodanju
• nekontrolirani pokreti očiju

Ostali simptomi mogu uključivati:

• gastroezofagealna refluksna bolest (GERB)
• česti napadi upale pluća
• poteškoće sa spavanjem

Šta uzrokuje ovo stanje?

Prema Američkoj nacionalnoj medicinskoj biblioteci, ovaj genetski poremećaj uzrokovan je mutacijama SLC6A3 gen. Ovaj gen je uključen u stvaranje proteina transportera dopamina. Ovaj protein kontrolira koliko se dopamina prenosi iz mozga u različite ćelije.

Dopamin je uključen u sve, od spoznaje i raspoloženja, do sposobnosti regulacije tjelesnih pokreta. Ako je količina dopamina u ćelijama preniska, to može utjecati na kontrolu mišića.

Ko je u opasnosti?

Sindrom nedostatka dopamina je genetski poremećaj, što znači da se osoba s njim rađa. Glavni faktor rizika je genetski sastav djetetovih roditelja. Ako oba roditelja imaju po jednu kopiju mutiranog SLC6A3 gena, njihovo će dijete dobiti dvije kopije promijenjenog gena i naslijediti bolest.

Kako se dijagnosticira?

Često liječnik vašeg djeteta može postaviti dijagnozu nakon što promatra bilo kakve izazove s ravnotežom ili pokretima. Liječnik će potvrditi dijagnozu uzimanjem uzorka krvi za testiranje na genetske markere stanja.

Oni takođe mogu uzeti uzorak cerebrospinalne tečnosti kako bi tražili kiseline povezane sa dopaminom. Ovo je poznato kao.

Kako se liječi?

Ne postoji standardizirani plan liječenja za ovo stanje. Pokusi i pogreške su često neophodni da bi se utvrdilo koji se lijekovi mogu koristiti za upravljanje simptomima.

imali više uspjeha u upravljanju ostalim poremećajima kretanja u vezi sa proizvodnjom dopamina. Na primjer, levodopa se uspješno koristi za ublažavanje simptoma Parkinsonove bolesti.

Ropinirol i pramipeksol, koji su antagonisti dopamina, korišteni su za liječenje Parkinsonove bolesti kod odraslih. Istraživači su primijenili ovaj lijek na sindrom nedostatka dopamina. Međutim, potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdile potencijalne kratkoročne i dugoročne nuspojave.

Druge strategije za liječenje i upravljanje simptomima su slične onima kod ostalih poremećaja pokreta. To uključuje lijekove i promjene načina života za liječenje:

• ukočenost mišića
• plućne infekcije
• problemi sa disanjem
• GERB
• zatvor

Kako to utiče na očekivani životni vijek?

Dojenčad i djeca sa sindromom nedostatka prenosnika dopamina mogu imati kraći životni vijek. To je zato što su podložniji životnim opasnim plućnim infekcijama i drugim respiratornim bolestima.

U nekim je slučajevima izgled djeteta povoljniji ako se njihovi simptomi ne pojave tijekom dojenačke dobi.