Šta je VATER sindrom?

Sadržaj

• Pregled
• Šta uzrokuje?
• Koji su simptomi?
• Oštećenja kičme
• Analni nedostaci
• Srčane mane
• Traheoezofagealna fistula
• Bubrežne mane
• Defekti udova
• Ostali simptomi
• Kako se dijagnosticira?
• Koje su mogućnosti liječenja?
• Outlook

Pregled

VATER sindrom, koji se često naziva udruženjem VATER, grupa je urođenih oštećenja koja se često događaju zajedno. VATER je skraćenica.Svako slovo označava dio zahvaćenog tijela:

• kralješci (kičmene kosti)
• analni otvor
• traheoezofagealni (dušnik i jednjak)
• bubrega (bubrega)

Udruženje se naziva VACTERL ako su zahvaćeni srce (srce) i udovi. Kako je to vrlo čest slučaj, VACTERL je često tačniji pojam.

Da bi joj se dijagnosticirala udruga VATER ili VACTERL, beba mora imati urođene nedostatke u najmanje tri od ovih područja.

Povezivanje VATER / VACTERL je rijetko. Procjenjuje se da se 1 od svakih 10 000 do 40 000 beba rodi s ovom grupom bolesti.

Šta uzrokuje?

Liječnici ne znaju tačno što uzrokuje udruživanje VATER-a. Oni vjeruju da se defekti događaju u ranoj trudnoći.

Kombinacija gena i faktora okoline može biti uključena. Nije identifikovan nijedan gen, ali istraživači su pronašli nekoliko hromozomskih abnormalnosti i genskih promena (mutacija) povezanih sa tim stanjem. Ponekad će to biti pogođeno više od jedne osobe u istoj porodici.

Koji su simptomi?

Simptomi ovise o tome koje nedostatke ima beba.

Oštećenja kičme

Do 80 posto ljudi sa udruženjem VATER ima oštećenja kostiju kičme (kralježaka). Ovi problemi mogu uključivati:

• nedostaju kosti u kičmi
• suvišne kosti u kičmi
• kostiju abnormalnog oblika
• kosti koje su srasle
• zakrivljena kičma (skolioza)
• dodatna rebra

Analni nedostaci

Između 60 i 90 posto ljudi sa udruženjem VATER ima problema sa anusom, poput:

• tanki pokrivač preko anusa koji blokira otvor
• nema prolaza između dna debelog crijeva (rektuma) i anusa, tako da stolica ne može proći iz crijeva van tijela

Problemi s anusom mogu izazvati simptome kao što su:

• natečeni trbuh
• povraćanje
• nema pokreta crijeva ili ima vrlo malo stolica

Srčane mane

"C" u VACTERL-u znači "srčani". Problemi sa srcem pogađaju 40 do 80 posto ljudi s ovim stanjem. To može uključivati:

• Defekt ventrikularne pregrade (VSD). Ovo je rupa u zidu koja dijeli desnu i lijevu donju komoru srca (komore).
• Defekt atrijalne pregrade. To je kada rupa u zidu dijeli dvije gornje komore srca (atrij).
• Tetralogija Fallot-a. Ovo je kombinacija četiri srčane greške: VSD, povećani aortni zalistak (prevladavajući aorta), suženje plućnog zaliska (plućna stenoza) i zadebljanje desne komore (hipertrofija desne komore).
• Hipoplastični sindrom lijevog srca. To je kada se lijeva strana srca ne formira pravilno, sprečavajući krv da teče kroz srce.
• Patentni duktus arteriosus (PDA). PDA se javlja kada postoji abnormalni otvor u jednom od krvnih sudova srca koji sprečava krv da ide u pluća da pokupi kiseonik.
• Transpozicija velikih arterija. Dvije glavne arterije iz srca su unazad (transponirane).

Simptomi srčanih problema uključuju:

• otežano disanje
• otežano disanje
• plava boja kože
• umor
• abnormalni srčani ritam
• ubrzan rad srca
• šum u srcu (zvučni zvuk)
• loša prehrana
• bez debljanja

Traheoezofagealna fistula

Fistula je abnormalna veza između dušnika (dušnika) i jednjaka (cijev koja prenosi hranu od usta do želuca). Ove dvije strukture uopće nisu povezane. Ometa hranu koja prelazi iz grla u želudac, preusmjeravajući hranu u pluća.

Simptomi uključuju:

• udisanje hrane u pluća
• kašljanje ili gušenje tokom hranjenja
• povraćanje
• plava boja kože
• otežano disanje
• otečeni trbuh
• slabo debljanje

Bubrežne mane

Otprilike 50 posto ljudi sa VATER / VACTERL-om ima oštećenja bubrega. To može uključivati:

• loše oblikovani bubreg
• bubrezi koji su na pogrešnom mjestu
• začepljenje urina iz bubrega
• sigurnosna kopija urina iz bešike u bubrege

Oštećenja bubrega mogu uzrokovati česte infekcije mokraćnog sustava. Dječaci mogu imati i manu u kojoj je otvor penisa na dnu, umjesto na vrhu (hipospadija).

Defekti udova

Do 70 posto beba s VACTERL-om ima oštećenja udova. To može uključivati:

• nedostaju ili su slabo razvijeni palci
• dodatni prsti na rukama i nogama (polidaktilija)
• mrežasti prsti ili nožni prsti (sindaktilija)
• slabo razvijene podlaktice

Ostali simptomi

Ostali, općenitiji simptomi udruživanja VATER uključuju:

• spor rast
• neuspjeh u debljanju
• neujednačene crte lica (asimetrija)
• oštećenja uha
• plućni defekti
• problemi s rodnicom ili penisom

Važno je napomenuti da udruga VATER / VACTERL ne utječe na učenje ili intelektualni razvoj.

Kako se dijagnosticira?

Budući da je udruženje VATER skup uslova, niti jedan test ga ne može dijagnosticirati. Liječnici dijagnozu obično postavljaju na osnovu kliničkih znakova i simptoma. Bebe s ovim stanjem imaju najmanje tri VATER ili VACTERL nedostatka. Važno je isključiti druge genetske sindrome i stanja koja mogu dijeliti značajke s udrugom VATER / VACTERL.

Koje su mogućnosti liječenja?

Liječenje se zasniva na vrstama urođenih oštećenja. Operacija može popraviti mnoge nedostatke, uključujući probleme s analnim otvorom, kostima kičme, srca i bubrega. Ovi postupci se često rade ubrzo nakon rođenja djeteta.

Budući da udruženje VATER uključuje nekoliko tjelesnih sistema, liječi ga nekoliko različitih liječnika, uključujući:

• kardiolog (srčani problemi)
• gastroenterolog (gastrointestinalni trakt)
• specijalista ortopedije (kosti)
• urolog (bubrezi, mokraćni mjehur i drugi dijelovi mokraćnog sustava)

Djeca sa udrugom VATER često će trebati doživotni nadzor i liječenje kako bi se spriječili budući problemi. Možda će im trebati pomoć specijalista poput fizioterapeuta i radnog terapeuta.

Outlook

Izgledi ovise o tome koje vrste nedostataka osoba ima i kako se ti problemi tretiraju. Često će ljudi sa udruženjem VACTERL imati simptome tokom svog života. Ali pravilnim liječenjem mogu voditi zdrav život.