Simptomi hemofilije, kakva je dijagnoza i česte sumnje

Sadržaj

• Vrste hemofilije
• Simptomi hemofilije
• Kako potvrditi dijagnozu
• Uobičajena pitanja o hemofiliji
• 1. Da li je hemofilija češća kod muškaraca?
• 2. Da li je hemofilija uvijek nasljedna?
• 3. Da li je hemofilija zarazna?
• 4. Može li osoba sa hemofilijom imati normalan život?
• 5. Ko ima hemofiliju i može uzimati ibuprofen?
• 6. Može li osoba sa hemofilijom da se tetovira ili operiše?

Hemofilija je genetska i nasledna bolest, odnosno prenosi se sa roditelja na decu, koju karakteriše dugotrajno krvarenje usled nedostatka ili smanjene aktivnosti faktora VIII i IX u krvi, koji su neophodni za zgrušavanje.

Dakle, kada postoje promjene povezane s tim enzimima, moguće je da postoje krvarenja, koja mogu biti unutarnja, na primjer s krvarenjem desni, nosa, urina ili izmeta ili modricama na tijelu.

Iako ne postoji lijek, hemofilija se liječi periodičnim injekcijama sa faktorom zgrušavanja koji nedostaje u tijelu, kako bi se spriječilo krvarenje ili kad god postoji krvarenje, što treba brzo riješiti. Shvatite kako treba liječiti hemofiliju.

Vrste hemofilije

Hemofilija se može dogoditi na 2 načina, koja su, iako imaju slične simptome, uzrokovana nedostatkom različitih komponenata krvi:

• Hemofilija A:to je najčešća vrsta hemofilije, koju karakterizira nedostatak faktora koagulacije VIII;
• Hemofilija B:uzrokuje promjene u proizvodnji faktora koagulacije IX, a poznata je i kao Božićna bolest.

Faktori koagulacije su proteini prisutni u krvi, koji se aktiviraju svaki put kada krvna žila pukne, tako da se krvarenje obuzda. Stoga ljudi s hemofilijom pate od krvarenja kojima je potrebno puno više vremena da se kontroliraju.

Postoje nedostaci u drugim faktorima zgrušavanja, koji također uzrokuju krvarenje i mogu se zamijeniti s hemofilijom, poput nedostatka faktora XI, popularno poznatog kao hemofilija tipa C, ali koji se razlikuje po tipu genetske promjene i obliku prenosa.

Simptomi hemofilije

Simptomi hemofilije mogu se prepoznati kao logotipi u djetetovim prvim godinama života, ali se također mogu identificirati tokom puberteta, adolescencije ili odrasle dobi, posebno u slučajevima kada je hemofilija povezana sa smanjenom aktivnošću faktora zgrušavanja. Stoga su glavni znakovi i simptomi koji mogu ukazivati ​​na hemofiliju:

• Pojava ljubičastih mrlja na koži;
• Oticanje i bolovi u zglobovima;
• Spontano krvarenje, bez očiglednog razloga, kao na primjer u desni ili nosu;
• Krvarenje tijekom rođenja prvih zuba;
• Krvarenje je teško zaustaviti nakon jednostavnog posjekotine ili operacije;
• Rane kojima treba dugo da zaraste;
• Prekomjerna i produžena menstruacija.

Što je vrsta hemofilije ozbiljnija, to je veća količina simptoma i što se prije pojave, stoga se teška hemofilija obično otkrije kod bebe, tokom prvih mjeseci života, dok se na umjerenu hemofiliju obično sumnja oko prvih nekoliko mjeseci 5 godina ili kada dijete počne hodati i igrati se.

S druge strane, blagu hemofiliju možemo otkriti samo u odrasloj dobi, kada osoba pretrpi snažan udarac ili nakon postupaka poput vađenja zuba, kod kojih je krvarenje zabilježeno iznad normalnog.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza hemofilije postavlja se nakon procjene hematologa koji zahtijeva testove koji procjenjuju sposobnost zgrušavanja krvi, poput vremena zgrušavanja, kojim se provjerava vrijeme potrebno da krv stvori ugrušak i mjeri prisustvo faktora. zgrušavanja i njegovih nivoa u krvi.

Faktori zgrušavanja su osnovni proteini krvi, koji dolaze u obzir kada dođe do krvarenja, kako bi se zaustavilo. Odsustvo bilo kojeg od ovih faktora uzrokuje bolest, kao kod hemofilije tipa A, koja je uzrokovana odsustvom ili smanjenjem faktora VIII ili hemofilije tipa B, kod kojih nedostaje faktor IX. Shvatite kako funkcionira koagulacija.

Uobičajena pitanja o hemofiliji

Neka uobičajena pitanja o hemofiliji su:

1. Da li je hemofilija češća kod muškaraca?

Faktori koagulacije s nedostatkom hemofilije prisutni su na X hromozomu, koji je jedinstven kod muškaraca i dupliciran kod žena. Dakle, da bi imao bolest, muškarac treba primiti samo 1 zahvaćeni X hromozom od majke, dok da bi žena razvila bolest, treba primiti 2 pogođena hromozoma, pa je, prema tome, bolest češća u ljudi.

Ako žena ima samo 1 zahvaćeni X hromozom, naslijeđen od bilo kojeg roditelja, ona će biti nositeljica bolesti, ali neće razviti bolest, jer drugi X hromozom kompenzira invaliditet, međutim, ima 25% šanse da će imati dijete sa ovu bolest.

2. Da li je hemofilija uvijek nasljedna?

U oko 30% slučajeva hemofilije ne postoji porodična istorija bolesti, što bi moglo biti rezultat spontane genetske mutacije u DNK osobe. U ovom se slučaju smatra da je osoba stekla hemofiliju, ali da će možda i dalje moći prenijeti bolest na svoju djecu, baš kao i bilo ko drugi sa hemofilijom.

3. Da li je hemofilija zarazna?

Hemofilija nije zarazna, čak i ako postoji direktan kontakt s krvlju osobe koja je nositelj ili čak i transfuzija, jer to ne ometa stvaranje krvi svake osobe kroz koštanu srž.

4. Može li osoba sa hemofilijom imati normalan život?

Pri preventivnom liječenju, zamjenom faktora zgrušavanja, osoba sa hemofilijom može imati normalan život, uključujući bavljenje sportom.

Pored tretmana za prevenciju nezgoda, liječenje se može provesti i kada postoji krvarenje, ubrizgavanjem faktora zgrušavanja, što olakšava zgrušavanje krvi i sprečava ozbiljna krvarenja, a vrši se prema smjernicama hematologa.

Pored toga, kad god će osoba raditi neku vrstu hirurškog zahvata, uključujući vađenje zuba i ispune, na primjer, potrebno je napraviti doze za prevenciju.

5. Ko ima hemofiliju i može uzimati ibuprofen?

Lijekove poput Ibuprofena ili koji u svom sastavu imaju acetilsalicilnu kiselinu ne smiju unositi osobe s dijagnozom hemofilije, jer ti lijekovi mogu ometati proces zgrušavanja krvi i favorizirati pojavu krvarenja, čak i ako je primijenjen faktor zgrušavanja.

6. Može li osoba sa hemofilijom da se tetovira ili operiše?

Osoba kojoj je dijagnosticirana hemofilija, bez obzira na vrstu i težinu, može se tetovirati ili hirurški zahvatiti, međutim preporuka je da svoje stanje priopćite profesionalcu i primijenite faktor zgrušavanja prije postupka, na primjer, izbjegavajući velika krvarenja.

Pored toga, u slučaju tetoviranja, neki ljudi sa hemofilijom izvijestili su da su proces zacjeljivanja i bol nakon postupka bili manji kada su primijenili faktor prije tetoviranja. Takođe je neophodno potražiti ustanovu koju reguliše ANVISA, čist i sa sterilnim i čistim materijalima, izbjegavajući rizik od komplikacija.