Krhki X sindrom: što je to, karakteristike i liječenje

Sadržaj

• Glavne karakteristike sindroma
• Kako se postavlja dijagnoza
• Kako se vrši tretman

Krhki X sindrom je genetska bolest koja se javlja zbog mutacije X hromozoma, što dovodi do pojave nekoliko ponavljanja CGG sekvence.

Budući da imaju samo jedan X hromozom, dječaci su više pogođeni ovim sindromom, pokazujući karakteristične znakove poput izduženog lica, velikih ušiju, kao i osobine ponašanja slične onima kod autizma. Ova se mutacija može dogoditi i kod djevojčica, međutim znakovi i simptomi su puno blaži, jer kako imaju dva X hromozoma, normalni hromozom nadoknađuje nedostatak drugog.

Dijagnoza krhkog X sindroma je teška, jer je većina simptoma nespecifična, ali ako postoji porodična istorija, važno je provesti genetsko savjetovanje kako bi se provjerile šanse za pojavu sindroma. Shvatite šta je genetsko savjetovanje i kako se ono radi.

Glavne karakteristike sindroma

Krhki X sindrom vrlo je karakteriziran poremećajima u ponašanju i intelektualnim oštećenjima, posebno kod dječaka, a mogu postojati poteškoće u učenju i govoru. Pored toga, postoje i fizičke karakteristike, koje uključuju:

• Izduženo lice;
• Velike, isturene uši;
• Izbočena brada;
• Nizak tonus mišića;
• Ravna stopala;
• Visoko nepce;
• Pojedinačni palmarni nabor;
• Strabizam ili miopija;
• Skolioza.

Većina karakteristika povezanih sa sindromom primjećuju se tek od adolescencije. Kod dječaka je još uvijek uobičajeno povećati testis, dok žene mogu imati problema s plodnošću i otkazivanjem jajnika.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza krhkog X sindroma može se postaviti molekularnim i hromozomskim testovima, kako bi se identificirala mutacija, broj CGG sekvenci i karakteristike hromozoma. Ovi testovi se obično rade s uzorkom krvi, pljuvačkom, kosom ili čak plodnom vodom, ako roditelji žele potvrditi prisustvo sindroma tokom trudnoće.

Kako se vrši tretman

Liječenje krhkog X sindroma uglavnom se odvija kroz bihevioralnu terapiju, fizikalnu terapiju i, ako je potrebno, operacijom radi ispravljanja fizičkih promjena.

Osobe s istorijom krhkog X sindroma u porodici trebale bi potražiti genetsko savjetovanje kako bi utvrdile vjerojatnost rađanja djece s tom bolešću. Muškarci imaju XY kariotip, a ako su pogođeni, sindrom mogu prenijeti samo na svoje kćeri, nikako na sinove, jer je gen koji su primili dječaci Y, a to ne predstavlja nikakve promjene povezane sa bolešću.