Turnerov sindrom: što je to, karakteristike i liječenje

Sadržaj

• Glavne karakteristike sindroma
• Kako se vrši tretman

Turnerov sindrom, koji se naziva i X monosomija ili disgeneza gonada, rijetka je genetska bolest koja se javlja samo kod djevojčica i karakterizira potpuno ili djelomično odsustvo jednog od dva X hromozoma.

Nedostatak jednog od hromozoma dovodi do pojave tipičnih karakteristika Turnerovog sindroma, poput niskog rasta, na primjer suvišne kože na vratu i povećanih prsa.

Dijagnoza se postavlja promatranjem predstavljenih karakteristika, kao i provođenjem molekularnih testova za identifikaciju hromozoma.

Glavne karakteristike sindroma

Turnerov sindrom je rijedak, pojavljuje se na približno jednom od 2.000 živorođenih. Glavne karakteristike ovog sindroma su:

• Niskog rasta, u zreloj dobi može dostići i 1,47 m;
• Višak kože na vratu;
• Krilati vrat pričvršćen za ramena;
• Linija implantacije kose u donji potiljak;
• Opušteni kapci;
• Široka škrinja s dobro odvojenim bradavicama;
• Mnoštvo kvrga prekrivenih tamnom dlakom na koži;
• Odgođeni pubertet, bez menstruacije;
• Grudi, vagina i vaginalne usne su uvijek nezrele;
• Jajnici bez jajašca u razvoju;
• Kardiovaskularne promjene;
• Oštećenja bubrega;
• Mali hemangiomi, koji odgovaraju rastu krvnih žila.

Mentalna retardacija se javlja u rijetkim slučajevima, ali mnogim djevojkama s Turnerovim sindromom teško je da se orijentišu prostorno i imaju tendenciju da loše postignu rezultate na testovima koji zahtijevaju spretnost i proračun, iako su na verbalnim testovima inteligencije normalni ili superiorniji od normalnih.

Kako se vrši tretman

Liječenje Turnerovog sindroma vrši se prema karakteristikama koje osoba prikazuje, a nadomjestak hormona, uglavnom hormona rasta i spolnih hormona, obično preporučuje liječnik, tako da se stimulira rast i da se spolni organi mogu pravilno razvijati. . Pored toga, plastična operacija može se koristiti za uklanjanje viška kože na vratu.

Ako osoba ima i kardiovaskularne probleme ili probleme s bubrezima, možda će biti potrebno koristiti lijekove za liječenje ovih promjena i tako omogućiti djevojčici zdrav razvoj.