Simptomi Sanfilippo sindroma i način na koji se vrši liječenje

Sadržaj

• Simptomi Sanfilippo sindroma
• Vrste Sanfilippo sindroma
• Kako se vrši tretman

Sanfilippov sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tipa III ili MPS III, genetska je metabolička bolest koju karakterizira smanjena aktivnost ili odsutnost enzima odgovornog za razgradnju dijela šećera dugog lanca, heparan sulfata, zbog čega se ta tvar akumulira u stanicama i rezultirati neurološkim simptomima, na primjer.

Simptomi Sanfilippo sindroma progresivno evoluiraju i mogu se u početku percipirati kroz poteškoće u koncentraciji i usporen razvoj govora, na primjer. U naprednijim slučajevima bolesti može doći do mentalnih promjena i gubitka vida, pa je važno da se bolest dijagnosticira u ranim fazama kako bi se spriječio nastup ozbiljnih simptoma.

Simptomi Sanfilippo sindroma

Simptome Sanfilippo sindroma obično je teško prepoznati, jer se mogu zamijeniti s drugim situacijama, no mogu se pojaviti kod djece od 2 godine i variraju u skladu sa stadijom razvoja bolesti, a glavni simptomi su:

• Poteškoće u učenju;
• Poteškoće u govoru;
• Česti proljev;
• Ponavljajuće infekcije, uglavnom u uhu;
• Hiperaktivnost;
• Poteškoće sa spavanjem;
• Blage deformacije kostiju;
• Rast dlaka na leđima i licu djevojčica;
• Poteškoće u koncentraciji;
• Povećana jetra i slezina.

U težim slučajevima, koji se obično javljaju u kasnoj adolescenciji i ranoj odrasloj dobi, simptomi ponašanja postupno nestaju, međutim zbog velike akumulacije heparan sulfata u ćelijama mogu se pojaviti neurodegenerativni znakovi, poput demencije, na primjer. ugrožen, što je rezultiralo gubitkom vida i govora, smanjenjem motoričkih sposobnosti i gubitkom ravnoteže.

Vrste Sanfilippo sindroma

Sanfilippo sindrom se može klasificirati u 4 glavne vrste prema enzimu koji ne postoji ili ima malu aktivnost. Glavne vrste ovog sindroma su:

• Tip A ili mukopolisaharidoza III-A: Postoji odsustvo ili prisustvo izmijenjenog oblika enzima heparan-N-sulfataze (SGSH), jer se ovaj oblik bolesti smatra najozbiljnijim i najčešćim;
• Tip B ili mukopolisaharidoza III-B: Postoji nedostatak enzima alfa-N-acetilglukozaminidaze (NAGLU);
• Tip C ili mukopolisaharidoza III-C: Postoji nedostatak enzima acetil-coA-alfa-glukozamin-acetiltransferaze (H GSNAT);
• Tip D ili mukopolisaharidoza III-D: Postoji nedostatak enzima N-acetilglikozamin-6-sulfataze (GNS).

Dijagnoza Sanfilippo sindroma postavlja se na osnovu procjene simptoma koje pacijent prikazuje i rezultata laboratorijskih testova. Uz genetsko testiranje kako bi se identificirala mutacija odgovorna za bolest, općenito se preporučuje provođenje testova urina za provjeru koncentracije dugolančanog šećera, krvnih testova za provjeru aktivnosti enzima i vrsta bolesti. .

Kako se vrši tretman

Tretman Sanfilippovog sindroma ima za cilj ublažavanje simptoma, a važno je da ga provodi multidisciplinarni tim, odnosno sastavljen od pedijatra ili liječnika opće prakse, neurologa, ortopeda, oftalmologa, psihologa, radnog terapeuta i fizioterapeuta, na primjer, već da su kod ovog sindroma simptomi progresivni.

Kada se dijagnoza postavi u ranim fazama bolesti, transplantacija koštane srži može imati pozitivne rezultate. Pored toga, u ranim fazama moguće je izbjeći da neurodegenerativni simptomi i oni koji se odnose na motoriku i govor budu vrlo ozbiljni, pa je važno imati na primjer fizioterapiju i radnu terapiju.

Pored toga, važno je da se, ako postoji porodična istorija ili je par rođak, preporučuje da se obavi genetsko savjetovanje radi provjere djetetovog rizika od sindroma. Stoga je moguće savjetovati roditelje o bolesti i kako pomoći djetetu da ima normalan život. Shvatite kako se radi genetsko savjetovanje.