Šta je Marfanov sindrom, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Uzroci Marfan sindroma
• Kako se postavlja dijagnoza
• Mogućnosti liječenja

Marfanov sindrom je genetska bolest koja pogađa vezivno tkivo, koje je odgovorno za potporu i elastičnost različitih organa u tijelu. Ljudi s ovim sindromom imaju tendenciju da budu vrlo visoki, mršavi i imaju izuzetno duge prste na rukama i nogama, a mogu imati i promjene na srcu, očima, kostima i plućima.

Ovaj sindrom nastaje zbog nasljednog defekta gena fibrilin-1, koji je glavna komponenta ligamenata, zidova arterija i zglobova, zbog čega neki dijelovi i organi tijela postaju krhki. Dijagnozu postavlja liječnik opće prakse ili pedijatar kroz zdravstvenu istoriju te osobe, krvne testove i slike, a liječenje se sastoji u potpori posljedica uzrokovanih sindromom.

Glavni simptomi

Marfanov sindrom je genetska bolest koja uzrokuje promjene u različitim tjelesnim sistemima, što dovodi do znakova i simptoma koji se mogu pojaviti pri rođenju ili čak tijekom života, a čija težina varira od jedne osobe do druge. Ovi znakovi mogu se pojaviti na sljedećim mjestima:

• Srce: glavne posljedice Marfanovog sindroma su srčane promjene, što dovodi do gubitka potpore u zidu arterije, što može uzrokovati aneurizmu aorte, dilataciju ventrikula i prolaps mitralnog zaliska;
• Kosti: ovaj sindrom dovodi do prekomjernog rasta kostiju i može se vidjeti kroz pretjerano povećanje visine osobe i vrlo duge ruke, prste na rukama i nogama. Izdubljeni sanduk, takođe pozvanpectus excavatum, tada se depresija formira u središtu grudi;
• Oči: uobičajeno je da ljudi koji imaju ovaj sindrom imaju pomicanje mrežnjače, glaukom, kataraktu, miopiju i možda imaju najbijeliji dio oka više plavkasti;
• Kičma: manifestacije ovog sindroma mogu biti vidljive kod kičmenih problema kao što je skolioza, a to je odstupanje kičme udesno ili ulijevo. Takođe je moguće uočiti porast duralne vrećice u lumbalnoj regiji, koja je membrana koja pokriva područje kičme.

Ostali znakovi koji mogu nastati zbog ovog sindroma su opuštenost ligamenata, deformacije nepca, poznate kao krov usne šupljine, i ravna stopala koja karakteriziraju duga stopala, bez zakrivljenosti tabana. Pogledajte više šta je ravno stopalo i kako se radi na liječenju.

Uzroci Marfan sindroma

Marfanov sindrom uzrokovan je defektom gena koji se naziva fibrilin-1 ili FBN1, a koji ima funkciju osiguranja potpore i formiranja elastičnih vlakana različitih organa u tijelu, poput kostiju, srca, očiju i kičme.

U većini slučajeva ovaj je nedostatak nasljedan, što znači da se prenosi od oca ili majke na dijete i može se dogoditi i kod žena i kod muškaraca. Međutim, u nekim rjeđim slučajevima ovaj se defekt u genu može dogoditi slučajno i bez poznatog razloga.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnozu Marfanovog sindroma postavlja liječnik opće prakse ili pedijatar na osnovu porodične povijesti te fizičkih promjena te osobe, a mogu se naručiti i slikovni testovi, poput ehokardiografije i elektrokardiograma, radi otkrivanja mogućih problema u srcu, poput disekcije aorte. Saznajte više o disekciji aorte i kako je prepoznati.

Rendgen, kompjuterizovana tomografija ili magnetna rezonanca takođe su pokazani kako bi se provjerile promjene u drugim organima i testovi krvi, poput genetskih testova, koji su u stanju otkriti mutacije u genu odgovornom za pojavu ovog sindroma. Nakon objavljivanja rezultata testova, liječnik će pružiti genetsko savjetovanje u kojem će se dati preporuke o genetici porodice.

Mogućnosti liječenja

Tretman Marfanovog sindroma nije usmjeren na izlječenje bolesti, ali pomaže u smanjenju simptoma kako bi se poboljšao kvalitet života ljudi s tim sindromom i ima za cilj minimaliziranje kičmene deformacije, poboljšanje pokreta zglobova i smanjenje mogućnosti nastanka dislokacije.

Stoga bi pacijenti s Marfanovim sindromom trebali redovito pregledavati srce i krvne žile i uzimati lijekove poput beta-blokatora kako bi se spriječilo oštećenje kardiovaskularnog sistema. Pored toga, možda će biti potrebno hirurško liječenje radi ispravljanja lezija u aortnoj arteriji, na primjer.