Šta je Holt-Oram sindrom?

Sadržaj

• Karakteristike Holt-Oramovog sindroma
• Dijagnoza Holt-Oramovog sindroma
• Liječenje Holt-Oramovog sindroma

Holt-Oramov sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje deformacije gornjih udova, poput ruku i ramena, te srčane probleme poput aritmija ili manjih malformacija.

Ovo je bolest koja se često može dijagnosticirati tek nakon rođenja djeteta i iako ne postoji lijek, postoje tretmani i operacije kojima je cilj poboljšati djetetov kvalitet života.

Karakteristike Holt-Oramovog sindroma

Holt-Oramov sindrom može izazvati nekoliko malformacija i problema koji mogu uključivati:

• Deformacije u gornjim udovima, koje nastaju uglavnom u rukama ili u području ramena;
• Problemi sa srcem i malformacije koje uključuju srčanu aritmiju i defekt atrijalne pregrade, koji se javljaju kada postoji mala rupa između dvije komore srca;
• Plućna hipertenzija, što je porast krvnog pritiska u plućima koji uzrokuje simptome kao što su umor i otežano disanje.

Ruke su obično udovi koji su najviše pogođeni malformacijama, a odsustvo palca je često.

Holt-Oramov sindrom uzrokovan je genetskom mutacijom, koja se javlja između 4 i 5 tjedana trudnoće, kada donji udovi još nisu pravilno oblikovani.

Dijagnoza Holt-Oramovog sindroma

Ovaj se sindrom obično dijagnosticira nakon porođaja, kada postoje malformacije u udovima djeteta i malformacije i promjene u radu srca.

Da bi se izvela dijagnoza, možda će biti potrebno izvršiti neke testove kao što su radiografije i elektrokardiogrami. Pored toga, provođenjem specifičnog genetskog testa provedenog u laboratoriju, moguće je identificirati mutaciju koja uzrokuje bolest.

Liječenje Holt-Oramovog sindroma

Ne postoji način liječenja ovog sindroma, ali neki tretmani poput fizioterapije za ispravljanje držanja tijela, jačanje mišića i zaštitu kičme pomažu u razvoju djeteta. Osim toga, kada postoje drugi problemi poput malformacija i promjena u radu srca, možda će biti potrebna operacija. Djeca sa ovim problemima trebaju redovno biti pod nadzorom kardiologa.

Bebe s ovim genetskim problemom treba nadgledati od rođenja i praćenje treba trajati tijekom cijelog života, tako da se njihov zdravstveni status može redovito procjenjivati.