Šta je Downov sindrom, uzroci i karakteristike

Sadržaj

• Uzroci Downovog sindroma
• Glavne karakteristike
• Kako se postavlja dijagnoza
• Liječenje Downovog sindroma
• Kako izbjeći

Downov sindrom, ili trisomija 21, genetska je bolest uzrokovana mutacijom hromozoma 21 koja uzrokuje da nositelj nema par, već trio hromozoma, pa stoga ukupno nema 46 hromozoma, već 47.

Ova promjena u 21. hromozomu dovodi do toga da se dijete rodi sa specifičnim karakteristikama, kao što je donja implantacija ušiju, podignutih očiju i velikog jezika, na primjer. Kako je Downov sindrom rezultat genetske mutacije, on nema lijek i ne postoji poseban tretman za njega. Međutim, neki tretmani poput fizioterapije, psihomotorne stimulacije i logopedije važni su za stimuliranje i pomoć u razvoju djeteta s trisomijom 21.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom nastaje uslijed genetske mutacije koja uzrokuje da se dogodi dodatna kopija dijela hromozoma 21. Ova mutacija nije nasljedna, odnosno ne prelazi s oca na sina i njen izgled može biti povezan sa godinama roditelja, ali uglavnom od majke, s većim rizikom kod žena koje su zatrudnile nakon 35 godina.

Glavne karakteristike

Neke od karakteristika pacijenata sa Downovim sindromom uključuju:

• Implantacija ušiju niža od normalne;
• Veliki i težak jezik;
• Kose oči, povučene prema gore;
• Kašnjenje u razvoju motora;
• Mišićna slabost;
• Prisustvo samo 1 linije na dlanu;
• Blaga ili umjerena mentalna retardacija;
• Niskog rasta.

Djeca s Downovim sindromom nemaju uvijek sve ove karakteristike, a može biti i viška kilograma i usporenog razvoja jezika. Upoznajte druge karakteristike osobe sa Downovim sindromom.

Također se može dogoditi da neka djeca imaju samo jednu od ovih karakteristika, ne uzimajući u obzir u tim slučajevima da su nositelji bolesti.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza ovog sindroma obično se postavlja tokom trudnoće, izvođenjem nekih testova poput ultrazvuka, nuhalne prozirnosti, kordocenteze i amniocenteze, na primjer.

Nakon rođenja, dijagnoza sindroma može se potvrditi provođenjem krvnog testa u kojem se radi test kojim se utvrđuje prisustvo dodatnog hromozoma. Shvatite kako se postavlja dijagnoza Downovog sindroma.

Pored Downovog sindroma, postoji i Downov sindrom s mozaikom, u kojem je zahvaćen samo mali procenat djetetovih ćelija, pa postoji mješavina normalnih ćelija i ćelija s mutacijom u djetetovom tijelu.

Liječenje Downovog sindroma

Fizioterapija, psihomotorna stimulacija i govorna terapija su neophodni za olakšavanje govora i hranjenja pacijenata sa Downovim sindromom, jer pomažu u poboljšanju djetetovog razvoja i kvaliteta života.

Bebe s ovim sindromom moraju se nadzirati od rođenja i tijekom cijelog života, kako bi se moglo redovito procjenjivati ​​njihovo zdravstveno stanje, jer sa sindromom obično postoje bolesti srca. Pored toga, takođe je važno osigurati da se dijete dobro socijalno integrira i uči u specijalnim školama, iako je moguće da pohađaju redovnu školu.

Osobe s Downovim sindromom imaju veći rizik da imaju i druge bolesti kao što su:

• Srčani problemi;
• Respiratorne promjene;
• Apneja za vrijeme spavanja;
• Poremećaji štitnjače.

Pored toga, dijete mora imati neku vrstu smetnji u učenju, ali nema uvijek mentalnu retardaciju i može se razvijati, biti sposobno za učenje, pa čak i rad, s očekivanim životnim vijekom dužim od 40 godina, ali obično ovisi o njezi i kardiolog i endokrinolog moraju pratiti tijekom cijelog života.

Kako izbjeći

Downov sindrom je genetska bolest i zato se ne može izbjeći, međutim, zatrudnjenje prije 35. godine može biti jedan od načina smanjenja rizika za rađanje djeteta s ovim sindromom. Dječaci s Downovim sindromom su sterilni i zato ne mogu imati djecu, ali djevojčice mogu normalno zatrudnjeti i vrlo je vjerojatno da će imati djecu s Downovim sindromom.