Crouzonov sindrom: što je to, glavni simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako se vrši tretman

Crouzonov sindrom, poznat i kao kraniofacijalna disostoza, rijetka je bolest kod koje postoji prerano zatvaranje šavova lubanje, što dovodi do nekoliko deformacija lobanje i lica. Ove deformacije mogu generirati i promjene na drugim tjelesnim sistemima, poput vida, sluha ili disanja, što čini neophodnim provođenje korektivnih operacija tijekom cijelog života.

Kada se posumnja, dijagnoza se postavlja putem pregleda genetske citologije koji se provodi tijekom trudnoće, bilo pri rođenju ili tijekom prve godine života, ali obično se otkriva tek u dobi od 2 godine kada su deformacije izraženije.

Glavni simptomi

Karakteristike djeteta pogođenog Crouzonovim sindromom variraju od blage do teške, ovisno o težini deformacija, i uključuju:

• Deformacije u lubanji, glava usvaja toranj i potiljak postaje spljošteniji;
• Promjene lica poput isturenih očiju i udaljenijih od normalnih, povećani nos, strabizam, keratokonjunktivitis, razlika u veličini zjenica;
• Brzi i ponavljajući pokreti očiju;
• IQ ispod normalnog;
• Gluhoća;
• Poteškoće u učenju;
• Srčane malformacije;
• Poremećaj deficita pažnje;
• Promjene u ponašanju;
• Smeđe do crne baršunaste mrlje na preponama, vratu i / ili ispod ruke.

Uzroci Crouzonovog sindroma su genetski, ali starost roditelja može se miješati i povećati šanse da se dijete rodi s tim sindromom, jer što su roditelji stariji, veće su šanse za genetske deformacije.

Druga bolest koja može izazvati simptome slične ovom sindromu je Apertov sindrom. Saznajte više o ovoj genetskoj bolesti.

Kako se vrši tretman

Ne postoji poseban tretman za liječenje Crouzonovog sindroma, pa tako liječenje djeteta uključuje izvođenje operacija radi omekšavanja promjena kostiju, smanjenja pritiska na glavi i sprečavanja promjena u razvoju oblika lubanje i veličine mozga, uzimajući u obzir i estetske učinke i efekti koji imaju za cilj poboljšanje učenja i funkcionalnosti.

Idealno bi bilo da se operacija izvede prije djetetove prve godine života, jer su kosti podatnije i lakše se prilagođavaju. Uz to, punjenje koštanih defekata metilmetakrilatnim protezama koristi se u estetskoj kirurgiji za zaglađivanje i usklađivanje konture lica.

Pored toga, dijete mora neko vrijeme biti podvrgnuto fizikalnoj i radnoj terapiji. Cilj fizioterapije bit će poboljšati djetetov kvalitet života i dovesti ga do psihomotornog razvoja što bliže normalnom. Psihoterapija i logopedija su takođe komplementarni oblici liječenja, a plastična hirurgija je također korisna za poboljšanje aspekta lica i poboljšanje samopoštovanja pacijenta.

Također, pogledajte neke vježbe koje se mogu raditi kod kuće za razvoj djetetovog mozga i poticanje njegovog učenja.