Crigler-Najjarov sindrom: šta je to, glavne vrste i liječenje

Sadržaj

• Glavne vrste i simptomi
• Crigler-Najjarov sindrom tip 1
• Crigler-Najjarov sindrom tip 2
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši tretman

Crigler-Najjarov sindrom genetska je bolest jetre koja uzrokuje nakupljanje bilirubina u tijelu, uslijed promjena u enzimu koji transformiše ovu supstancu za njezino uklanjanje putem žuči.

Ova promjena može imati različit stupanj i oblik manifestacije simptoma, stoga sindrom može biti tip 1, teži ili tip 2, lakši i lakši za liječenje.

Dakle, bilirubin koji se ne može eliminirati i nakuplja u tijelu uzrokuje žuticu, uzrokujući žućkastu kožu i oči, te rizik od oštećenja jetre ili intoksikacije mozga.

Glavne vrste i simptomi

Crigler-Najjarov sindrom se može klasificirati u 2 tipa, koji se razlikuju po stepenu neaktivnosti jetrenog enzima koji transformiše bilirubin, nazvan glukoronil transferaza, kao i po simptomima i liječenju.

Crigler-Najjarov sindrom tip 1

To je najozbiljnija vrsta, jer postoji potpuno odsustvo aktivnosti jetre za transformaciju bilirubina, koji se u krvi nakuplja u prekomjernoj količini i uzrokuje simptome čak i pri rođenju.

• Simptomi: jaka žutica od rođenja, jedan od uzroka hiperbilirubinemije novorođenčeta, a postoji i rizik od oštećenja jetre i trovanja mozga zvanog kernicterus, kod kojeg postoji dezorijentacija, pospanost, uznemirenost, koma i rizik od smrti.

Saznajte više o tome što je uzrokuje i kako izliječiti tipove hiperbilirubinemije novorođenčeta.

Crigler-Najjarov sindrom tip 2

U ovom je slučaju enzim koji transformira bilirubin vrlo nizak, iako je i dalje prisutan, a iako je također težak, žutica je manje intenzivna, a manje je simptoma i komplikacija od sindroma tipa 1. mozak je također manji, što se može dogoditi u epizode povišenog bilirubina.

• Simptomi: žutica različitog intenziteta, koja može biti blaga do teška, a može se pojaviti i drugih godina tokom života. Može biti uzrokovan i nakon određenog stresa u tijelu, poput infekcije ili dehidracije, na primjer.

Uprkos rizicima za zdravlje i život djeteta uzrokovanim vrstama ovog sindroma, moguće je smanjiti broj i težinu manifestacija liječenjem, fototerapijom ili čak transplantacijom jetre.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnozu Crigler-Najjarovog sindroma postavlja pedijatar, gastro ili hepatolog, na osnovu fizikalnog pregleda i krvnih testova, koji pokazuju porast nivoa bilirubina, uz procjenu funkcije jetre, sa AST, ALT i albuminom, za primjer.

Dijagnoza se potvrđuje DNK testovima ili čak biopsijom jetre, koji mogu razlikovati vrstu sindroma.

Kako se vrši tretman

Glavni tretman za smanjenje nivoa bilirubina u tijelu, kod Crigler-Najjarovog sindroma tipa 1, je fototerapija plavim svjetlom najmanje 12 sati dnevno, koja može varirati ovisno o potrebama svake osobe.

Fototerapija je učinkovita jer razgrađuje i transformira bilirubin tako da može doći do žuči i tijelo ga eliminirati. Ovaj tretman može biti popraćen transfuzijom krvi ili upotrebom lijekova za heliranje bilirubina, kao što su kolestiramin i kalcijum fosfat, kako bi se u nekim slučajevima poboljšala njegova efikasnost. Saznajte više o indikacijama i kako funkcionira fototerapija.

Uprkos tome, kako dijete raste, tijelo postaje otporno na liječenje, jer koža postaje otpornija, što zahtijeva sve više i više sati fototerapije.

Za liječenje Crigler-Najjarovog sindroma tipa 2, fototerapija se izvodi u prvim danima života ili, u drugim dobnim skupinama, samo kao komplementarni oblik, jer ova vrsta bolesti ima dobar odgovor na liječenje lijekom Fenobarbital, koji može povećati aktivnost enzima jetre koji eliminira bilirubin putem žuči.

Međutim, definitivno liječenje bilo koje vrste sindroma postiže se samo transplantacijom jetre, u kojoj je potrebno pronaći kompatibilnog davatelja i imati fizičke uvjete za operaciju. Znajte kada je naznačeno i kakav je oporavak od transplantacije jetre.