Kako prepoznati i liječiti Aase-Smithov sindrom

Sadržaj

• Kako se vrši tretman
• Šta može izazvati ovaj sindrom
• Kako se postavlja dijagnoza

Aaseov sindrom, poznat i kao Aase-Smithov sindrom, rijetka je bolest koja uzrokuje probleme poput stalne anemije i malformacija u zglobovima i kostima različitih dijelova tijela.

Neke od najčešćih malformacija uključuju:

• Zglobovi, prsti na rukama i nogama, mali ili odsutni;
• Rascjep nepca;
• Deformirane uši;
• Opušteni kapci;
• Poteškoće u potpunosti istezati zglobove;
• Uska ramena;
• Vrlo blijeda koža;
• Crijevni zglob na palčevima.

Ovaj sindrom nastaje rođenjem i događa se uslijed slučajne genetske mutacije tijekom trudnoće, zbog čega je, u većini slučajeva, nenasljedna bolest. Međutim, postoje neki slučajevi u kojima bolest može preći sa roditelja na djecu.

Kako se vrši tretman

Tretman obično naznači pedijatar i uključuje transfuziju krvi tokom prve godine života kako bi se pomoglo u kontroli anemije. Tijekom godina anemija je postajala sve manje izražena i stoga transfuzija možda više neće biti potrebna, ali je poželjno često vršiti krvne pretrage kako bi se procijenio nivo crvenih krvnih zrnaca.

U najtežim slučajevima, kada nije moguće uravnotežiti nivo crvenih krvnih zrnaca transfuzijom krvi, možda će biti potrebno izvršiti transplantaciju koštane srži. Pogledajte kako se radi ovaj tretman i koji su rizici.

Malformacije rijetko zahtijevaju liječenje, jer ne narušavaju svakodnevne aktivnosti. Ali ako se to dogodi, pedijatar može preporučiti operaciju kako bi pokušao rekonstruirati zahvaćeno mjesto i vratiti funkciju.

Šta može izazvati ovaj sindrom

Aase-Smithov sindrom uzrokovan je promjenom jednog od 9 najvažnijih gena za stvaranje proteina u tijelu. Ova se promjena obično događa nasumično, ali u rjeđim slučajevima može preći sa roditelja na djecu.

Stoga, kada postoje slučajevi ovog sindroma, uvijek se preporučuje konzultirati genetsko savjetovanje prije zatrudnjenja kako biste saznali koliki je rizik od rađanja djece s tom bolešću.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnozu ovog sindroma pedijatar može postaviti samo promatranjem malformacija, međutim, da bi potvrdio dijagnozu, liječnik može naložiti biopsiju koštane srži.

Da biste utvrdili postoji li anemija povezana sa sindromom, potrebno je napraviti krvni test za procjenu količine crvenih krvnih zrnaca.