Bolest srpastih ćelija

Sadržaj

• Sažetak
• Šta je bolest srpastih ćelija (SCD)?
• Šta uzrokuje bolest srpastih ćelija (SCD)?
• Ko je u opasnosti od bolesti srpastih ćelija (SCD)?
• Koji su simptomi bolesti srpastih ćelija (SCD)?
• Kako se dijagnosticira bolest srpastih ćelija (SCD)?
• Koji su tretmani za bolest srpastih ćelija (SCD)?

Sažetak

Šta je bolest srpastih ćelija (SCD)?

Bolest srpastih ćelija (SCD) skupina je nasljednih poremećaja crvenih krvnih zrnaca. Ako imate SCD, postoji problem s vašim hemoglobinom. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim zrncima koji prenosi kisik kroz tijelo. Sa SCD, hemoglobin se formira u krute štapiće unutar crvenih krvnih zrnaca. Ovo mijenja oblik crvenih krvnih zrnaca. Stanice bi trebale biti u obliku diska, ali to ih mijenja u oblik polumjeseca ili srpa.

Srpaste ćelije nisu fleksibilne i ne mogu lako promijeniti oblik. Mnogi od njih se raspadaju dok se kreću kroz vaše krvne žile. Srpaste ćelije obično traju samo 10 do 20 dana, umjesto uobičajenih 90 do 120 dana. Vaše tijelo može imati problema sa stvaranjem dovoljno novih ćelija koje će zamijeniti one koje ste izgubili. Zbog toga možda nećete imati dovoljno crvenih krvnih zrnaca. Ovo je stanje koje se naziva anemija i može učiniti da se osjećate umorno.

Srpaste ćelije se također mogu zalijepiti za zidove posuda, uzrokujući začepljenje koje usporava ili zaustavlja protok krvi. Kada se to dogodi, kiseonik ne može doći do obližnjih tkiva. Nedostatak kisika može izazvati napade naglog, jakog bola, koji se naziva kriza bola. Ovi napadi mogu se dogoditi bez upozorenja. Ako ga dobijete, možda ćete morati otići na liječenje u bolnicu.

Šta uzrokuje bolest srpastih ćelija (SCD)?

Uzrok SCD je neispravan gen, koji se naziva gen srpastih ćelija. Osobe s tom bolešću rađaju se sa dva gena srpastih ćelija, po jedan od svakog roditelja.

Ako ste rođeni s jednim genom srpastih ćelija, to se naziva osobina srpastih ćelija. Osobe sa svojstvom srpastih ćelija uglavnom su zdrave, ali oštećeni gen mogu prenijeti na svoju djecu.

Ko je u opasnosti od bolesti srpastih ćelija (SCD)?

U Sjedinjenim Državama većina ljudi sa SCD su Afroamerikanci:

• Otprilike 1 od 13 afroameričkih beba rođena je sa svojstvom srpastih ćelija
• Otprilike 1 na svako 365 crne djece rodi se sa bolešću srpastih ćelija

SCD također pogađa neke ljude koji potječu iz Latinske Amerike, Južne Evrope, Bliskog Istoka ili Azije.

Koji su simptomi bolesti srpastih ćelija (SCD)?

Ljudi sa SCD počinju imati znakove bolesti tokom prve godine života, obično oko 5 mjeseci starosti. Rani simptomi SCD mogu uključivati

• Bolno oticanje ruku i stopala
• Umor ili uznemirenost od anemije
• Žućkasta boja kože (žutica) ili bjelanaca (ikterus)

Efekti SCD razlikuju se od osobe do osobe i mogu se mijenjati s vremenom. Većina znakova i simptoma SCD povezani su s komplikacijama bolesti. Oni mogu uključivati ​​jake bolove, anemiju, oštećenje organa i infekcije.

Kako se dijagnosticira bolest srpastih ćelija (SCD)?

Test krvi može pokazati da li imate SCD ili srpaste ćelije. Sve države sada testiraju novorođenčad kao dio njihovih probirnih programa, tako da liječenje može početi rano.

Ljudi koji razmišljaju o rađanju djece mogu proći test kako bi utvrdili kolika je vjerovatnoća da će njihova djeca imati SCD.

Liječnici također mogu dijagnosticirati SCD prije rođenja djeteta. Za taj test koristi se uzorak plodne vode (tečnost u vrećici koja okružuje bebu) ili tkiva uzetog iz placente (organa koji bebi donosi kiseonik i hranljive materije).

Koji su tretmani za bolest srpastih ćelija (SCD)?

Jedini lijek za SCD je transplantacija koštane srži ili matičnih ćelija. Budući da su ove transplantacije rizične i mogu imati ozbiljne nuspojave, obično se koriste samo kod djece s teškim SCD-om. Da bi transplantacija uspjela, koštana srž mora biti bliska. Obično je najbolji donator brat ili sestra.

Postoje tretmani koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma, umanjiti komplikacije i produžiti život:

• Antibiotici za sprečavanje infekcija kod mlađe djece
• Sredstva protiv bolova za akutni ili kronični bol
• Hidroksiurea, lijek za koji je dokazano da smanjuje ili sprečava nekoliko komplikacija SCD-a. Povećava količinu fetalnog hemoglobina u krvi. Ovaj lijek nije pravi za svakoga; razgovarajte sa svojim zdravstvenim radnikom o tome da li biste ga trebali uzeti. Ovaj lijek nije siguran tokom trudnoće.
• Vakcinacije u djetinjstvu radi sprečavanja infekcija
• Transfuzija krvi za ozbiljnu anemiju. Ako ste imali ozbiljne komplikacije, poput moždanog udara, možda ćete imati transfuziju kako biste spriječili dodatne komplikacije.

Postoje i drugi tretmani za specifične komplikacije.

Da biste ostali što zdraviji, pobrinite se za redovnu medicinsku njegu, zdrav zdrav način života i izbjegavajte situacije koje mogu pokrenuti krizu bola.

NIH: Nacionalni institut za srce, pluća i krv

• Od Afrike do SAD-a: potraga mlade žene za liječenjem srpastih ćelija
• Postoji li široko dostupan lijek za srpaste ćelije na vidiku?
• Put do nade za bolest srpastih ćelija
• Bolest srpastih ćelija: ono što biste trebali znati
• Zakoračite u NIH-ovu granu srpastih ćelija
• Zašto Jordin Sparks želi da više ljudi razgovara o srpastih ćelijskim bolestima