Prevencija srpastih ćelija

Sadržaj

• Šta je srpasta anemija?
• Da li se SCA može spriječiti?
• Kako da znam da li nosim gen?
• Postoji li način da budem siguran da neću prenijeti gen?
• Zaključak

Šta je srpasta anemija?

Anemija srpastih ćelija (SCA), koja se ponekad naziva i bolest srpastih ćelija, poremećaj je krvi zbog kojeg vaše tijelo stvara neobičan oblik hemoglobina koji se naziva hemoglobin S. Hemoglobin nosi kisik i nalazi se u crvenim krvnim zrncima.

Iako su eritrociti obično okrugli, hemoglobin S uzrokuje da imaju oblik slova C, čineći da izgledaju poput srpa. Ovaj oblik ih čini krutim, sprečavajući ih da se savijaju i savijaju dok se kreću kroz vaše krvne žile.

Kao rezultat, mogu zaglaviti i blokirati protok krvi kroz krvne žile. To može nanijeti puno boli i imati trajne posljedice na vaše organe.

Hemoglobin S se također brže razgrađuje i ne može nositi toliko kisika kao tipični hemoglobin. To znači da ljudi sa SCA imaju niži nivo kisika i manje eritrocita. I jedno i drugo može dovesti do niza komplikacija.

Da li se SCA može spriječiti?

Srpoćelijska anemija je genetsko stanje s kojim se ljudi rađaju, što znači da ne postoji način da se "uhvati" od nekoga drugog. Ipak, ne trebate imati SCA da bi ga vaše dijete imalo.

Ako imate SCA, to znači da ste naslijedili dva gena srpastih ćelija - jedan od majke i oca. Ako nemate SCA, ali imaju ga drugi ljudi u vašoj porodici, možda ste naslijedili samo jedan gen srpastih ćelija. Ovo je poznato kao svojstvo srpastih ćelija (SCT). Ljudi sa SCT nose samo jedan gen srpastih ćelija.

Iako SCT ne uzrokuje nikakve simptome ili zdravstvene probleme, ako ima, povećava šanse da vaše dijete ima SCA. Na primjer, ako vaš partner ima SCA ili SCT, vaše dijete može naslijediti dva gena srpastih ćelija, što uzrokuje SCA.

Ali kako znati da li nosite gen srpastih ćelija? A šta je sa genima vašeg partnera? Tu dolaze testovi krvi i genetski savjetnik.

Kako da znam da li nosim gen?

Jednostavnim testom krvi možete saznati nosite li gen srpastih ćelija. Liječnik će uzeti malu količinu krvi iz vene i analizirati je u laboratoriju. Tražit će prisustvo hemoglobina S, neobičnog oblika hemoglobina koji je uključen u SCA.

Ako je prisutan hemoglobin S, znači da imate SCA ili SCT. Da bi potvrdio koji imate, liječnik će slijediti još jedan test krvi nazvan hemoforebinska elektroforeza. Ovaj test izdvaja različite vrste hemoglobina iz malog uzorka krvi.

Ako vide samo hemoglobin S, imate SCA. Ali ako vide i hemoglobin S i tipični hemoglobin, imate SCT.

Ako imate bilo kakvu porodičnu istoriju SCA i planirate imati djecu, ovaj jednostavni test može vam pomoći da bolje razumijete svoje šanse za prenošenje gena. Gen srpastih ćelija je takođe češći u određenim populacijama.

Prema Centrima za kontrolu bolesti, SCT je među Afroamerikancima. Takođe se češće može naći kod ljudi s precima iz:

• subsaharska Afrika
• južna amerika
• Centralna Amerika
• Karibi
• Saudijska Arabija
• Indija
• Mediteranske zemlje, poput Italije, Grčke i Turske

Ako niste sigurni u svoju porodičnu istoriju, ali mislite da biste mogli spadati u jednu od ovih grupa, razmislite o tome da napravite test krvi samo da biste bili sigurni.

Postoji li način da budem siguran da neću prenijeti gen?

Genetika je složena tema. Čak i ako ste vi i vaš partner pregledani i utvrđeno je da nosite gen, šta to zapravo znači za vašu buduću djecu? Je li još uvijek sigurno imati djecu? Da li biste trebali razmotriti druge mogućnosti, poput usvojenja?

Genetski savjetnik može vam pomoći da se krećete kroz rezultate krvnih testova i pitanja koja se pojave nakon toga. Gledajući rezultate testa i od vas i od vašeg partnera, oni vam mogu dati konkretnije informacije o šansi da vaše dijete ima SCT ili SCA.

Otkrivanje da bi bilo koja buduća djeca s vašim partnerom mogla imati SCA također može biti teško obraditi. Genetski savjetnici mogu vam pomoći da se snađete u tim osjećajima i razmotrite sve opcije koje su vam dostupne.

Ako živite u Sjedinjenim Državama ili Kanadi, Nacionalno društvo genetičkih savjetnika ima alat koji će vam pomoći da pronađete genetskog savjetnika u svom području.

Zaključak

SCA je naslijeđeno stanje, zbog čega je teško spriječiti. Ali ako ste zabrinuti zbog djeteta s SCA, postoji nekoliko koraka kako biste osigurali da ono neće imati SCA. Zapamtite, djeca nasljeđuju gene od oba partnera, pa budite sigurni da i vaš partner poduzima ove korake.