Kako se nasljeđuje anemija srpastih ćelija?

Sadržaj

• Koja je razlika između dominantnog i recesivnog gena?
• Da li je anemija srpastih ćelija autosomna ili povezana sa spolom?
• Kako mogu znati hoću li prenijeti gen svom djetetu?
• Kako mogu znati da li sam prijevoznik?
• Zaključak

Šta je srpasta anemija?

Anemija srpastih ćelija je genetsko stanje prisutno od rođenja. Mnoga genetska stanja uzrokuju promijenjeni ili mutirani geni vaše majke, oca ili oba roditelja.

Ljudi sa anemijom srpastih ćelija imaju crvene krvne stanice koje su u obliku polumjeseca ili srpa. Ovaj neobičan oblik je posljedica mutacije gena hemoglobina. Hemoglobin je molekula crvenih krvnih zrnaca koja im omogućava da isporučuju kiseonik tkivima kroz vaše tijelo.

Crvena krvna zrnca u obliku srpa mogu dovesti do raznih komplikacija. Zbog svog nepravilnog oblika mogu se zaglaviti u krvnim žilama, što dovodi do bolnih simptoma. Uz to, srpaste ćelije odumiru brže od tipičnih crvenih krvnih zrnaca, što može dovesti do anemije.

Neka, ali ne sva genetska stanja mogu se naslijediti od jednog ili oba roditelja. Anemija srpastih ćelija je jedno od ovih stanja. Njegov obrazac nasljeđivanja je autosomno recesivan. Šta znače ovi izrazi? Kako se tačno anemija srpastih ćelija prenosi sa roditelja na dijete? Pročitajte da biste saznali više.

Koja je razlika između dominantnog i recesivnog gena?

Genetičari koriste izraze dominantno i recesivno kako bi opisali vjerovatnoću da se određena osobina prenese na sljedeću generaciju.

Imate dvije kopije svakog od svojih gena - jednu od majke, a drugu od oca. Svaka kopija gena naziva se alelom. Možete dobiti dominantni alel od svakog roditelja, recesivni alel od svakog roditelja ili po jednog od svakog.

Dominantni aleli obično nadjačavaju recesivne alele, pa otuda i njihovo ime. Na primjer, ako nasledite recesivni alel od oca, a dominantni od majke, obično ćete prikazati osobinu povezanu s dominantnim alelom.

Osobina anemije srpastih ćelija nalazi se na recesivnom alelu gena hemoglobina. To znači da morate imati dvije kopije recesivnog alela - jednu od vaše majke i drugu od vašeg oca - da biste imali stanje.

Ljudi koji imaju jednu dominantnu i jednu recesivnu kopiju alela neće imati anemiju srpastih ćelija.

Da li je anemija srpastih ćelija autosomna ili povezana sa spolom?

Autosomno i seksualno povezano odnosi se na hromozom na kojem je alel prisutan.

Svaka ćelija vašeg tijela obično sadrži 23 para hromozoma. Od svakog para, jedan hromozom nasljeđuje vaša majka, a drugi vaš otac.

Prva 22 para hromozoma nazivaju se autosomima i isti su između mužjaka i ženki.

Posljednji par hromozoma nazivamo spolnim hromozomima. Ovi hromozomi se razlikuju među polovima. Ako ste ženskog spola, od majke ste dobili X hromozom, a od oca X hromozom. Ako ste muško, od majke ste dobili X hromozom, a od oca Y hromozom.

Neka genetska stanja povezana su sa spolom, što znači da je alel prisutan na X ili Y spolnom hromozomu. Drugi su autosomni, što znači da je alel prisutan na jednom od autosoma.

Alel anemije srpastih ćelija je autosoman, što znači da ga se može naći na jednom od ostalih 22 para hromozoma, ali ne i na X ili Y hromozomu.

Kako mogu znati hoću li prenijeti gen svom djetetu?

Da biste imali srpastu anemiju, morate imati dvije kopije recesivnog alela srpastih ćelija. Ali šta je s onima sa samo jednom kopijom? Ti ljudi su poznati kao prevoznici. Kaže se da imaju srpaste ćelije, ali ne i anemiju srpastih ćelija.

Nosači imaju jedan dominantni alel i nekada recesivni alel. Zapamtite, dominantni alel obično nadjačava recesivni, tako da nosioci uglavnom nemaju nikakve simptome stanja. Ali recesivni alel i dalje mogu prenijeti na svoju djecu.

Evo nekoliko primjera scenarija koji ilustriraju kako se to može dogoditi:

• Scenarij 1. Nijedan roditelj nema recesivni alel srpastih ćelija. Nijedno od njihove djece neće imati srpastu anemiju ili biti nositelji recesivnog alela.
• Scenarij 2. Jedan roditelj je nositelj, dok drugi nije. Niko od njihove djece neće imati srpastu anemiju. Ali postoji 50 posto šanse da će djeca biti nositelji.
• Scenarij 3. Oba roditelja su nosioci. Postoji 25 posto šanse da će njihova djeca dobiti dva recesivna alela, uzrokujući anemiju srpastih ćelija. Također postoji 50 posto šanse da će biti prijevoznik. Na kraju, postoji i 25 posto šanse da njihova djeca uopće neće nositi alel.
• Scenarij 4. Jedan roditelj nije nosilac, ali drugi ima srpastu anemiju. Nijedno od njihove djece neće imati srpastu anemiju, ali svi će oni biti nositelji.
• Scenarij 5. Jedan roditelj je nosilac, a drugi srpastoćelijsku anemiju. Postoji 50 posto šanse da će djeca imati srpastu anemiju i 50 posto šanse da će biti nositelji.
• Scenarij 6. Oba roditelja imaju anemiju srpastih ćelija. Sva njihova djeca će imati srpastu anemiju.

Kako mogu znati da li sam prijevoznik?

Ako u porodičnoj anamnezi imate srpastu anemiju, ali je sami nemate, možda ste nosilac. Ako znate da je imaju drugi u vašoj obitelji ili niste sigurni u svoju porodičnu istoriju, jednostavan test može vam pomoći utvrditi nosite li alel srpastih ćelija.

Liječnik će uzeti mali uzorak krvi, obično s vrha prsta, i poslati ga u laboratoriju na analizu. Nakon što rezultati budu gotovi, genetski savjetnik će ih zajedno s vama pregledati kako bi vam pomogao da shvatite rizik od prenošenja alela na svoju djecu.

Ako nosite recesivni alel, dobra je ideja da i vaš partner polaže test. Koristeći rezultate oba testa, genetski savjetnik vam može pomoći oboje da shvatite kako anemija srpastih ćelija može ili ne mora utjecati na buduću djecu koju imate zajedno.

Zaključak

Anemija srpastih ćelija je genetsko stanje koje ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. To znači da stanje nije povezano sa spolnim hromozomima. Neko mora dobiti dvije kopije recesivnog alela da bi imao stanje. Ljudi koji imaju jedan dominantni i jedan recesivni alel nazivaju se nosiocima.

Postoji mnogo različitih scenarija nasljeđivanja srpastih anemija, ovisno o genetici oba roditelja. Ako ste zabrinuti da biste vi ili vaš partner mogli prenijeti alel ili stanje na svoju djecu, jednostavni genetski test može vam pomoći da se snađete u svim potencijalnim scenarijima.