Šta je mukopolisaharidoza i kako se liječi

Sadržaj

• Vrste mukopolisaharidoze
• Mogući uzroci
• Koji su simptomi
• Šta je dijagnoza
• Kako se vrši tretman

Mukopolisaharidozu karakterizira grupa nasljednih bolesti koje su posljedica odsustva enzima, koji ima funkciju probave šećera zvanog mukopolisaharid, poznat i kao glukozaminoglikan.

Ovo je rijetka i teško dijagnosticirajuća bolest, jer predstavlja simptome vrlo slične drugim bolestima, poput povećane jetre i slezine, deformacija kostiju i zglobova, poremećaja vida i respiratornih problema, na primjer.

Mukopolisaharidoza nema lijek, ali se može izvesti tretman koji usporava razvoj bolesti i omogućava bolju kvalitetu života te osobe. Tretman ovisi o vrsti mukopolisaharidoze i može se provesti nadomještanjem enzima, transplantacijom koštane srži, fizikalnom terapijom ili lijekovima, na primjer.

Vrste mukopolisaharidoze

Mukopolisaharidoza može biti nekoliko vrsta, koje su povezane sa enzimom koji tijelo nije u stanju proizvesti, što manifestuje različite simptome za svaku bolest. Različite vrste mukopolisaharidoze su:

• Tip 1: Hurler, Hurler-Schele ili Scheleov sindrom;
• Tip 2: Hunterov sindrom;
• Tip 3: Sanfilippov sindrom;
• Tip 4: Morquio-ov sindrom. Saznajte više o mukopolisaharidozi tipa 4;
• Tip 6: Maroteux-Lamy sindrom;
• Tip 7: Sly sindrom.

Mogući uzroci

Mukopolisaharidoza je nasljedna genetska bolest, što znači da prelazi sa roditelja na djecu i autosomno je recesivna bolest, sa izuzetkom tipa II. Ovu bolest karakterizira nesposobnost tijela da proizvede određeni enzim koji razgrađuje mukopolisaharide.

Mukopolisaharidi su dugolančani šećeri, važni za stvaranje različitih tjelesnih struktura, poput kože, kostiju, hrskavice i tetiva, koje se nakupljaju u tim tkivima, ali ih treba obnoviti. Za to su potrebni enzimi koji ih razgrađuju, tako da se potom mogu ukloniti i zamijeniti novim mukopolisaharidima.

Međutim, kod ljudi s mukopolisaharidozom neki od ovih enzima možda neće biti prisutni za razgradnju mukopolisaharida, što dovodi do prekida ciklusa obnavljanja, što dovodi do nakupljanja ovih šećera u lizozomima tjelesnih ćelija, oštećujući njihovo funkcioniranje i davanje porast do drugih bolesti i malformacija.

Koji su simptomi

Simptomi mukopolisaharidoze ovise o vrsti bolesti koju osoba ima i progresivni su, što znači da se pogoršavaju kako bolest napreduje. Neki od znakova i simptoma su:

• Povećana jetra i slezina;
• Deformacije kosti;
• Problemi sa zglobovima i pokretljivošću;
• Kratko;
• Respiratorne infekcije;
• Pupčana ili ingvinalna kila;
• Respiratorni i kardiovaskularni poremećaji;
• Problemi sa sluhom i vidom;
• Apneja za vrijeme spavanja;
• Promjene u centralnom živčanom sistemu;
• Glava uvećana.

Pored toga, većina ljudi koji pate od ove bolesti imaju i karakterističnu morfologiju lica.

Šta je dijagnoza

Općenito, dijagnoza mukopolisaharidoze sastoji se od procjene znakova i simptoma i laboratorijskih testova.

Kako se vrši tretman

Tretman ovisi o vrsti mukopolisaharidoze koju osoba ima, stanju bolesti i komplikacijama koje nastaju i treba ih obaviti što prije.

Na primjer, liječnik može preporučiti enzimsku terapiju, transplantaciju koštane srži ili fizikalnu terapiju. Pored toga, moraju se liječiti i komplikacije uzrokovane bolešću.