MTHFR test mutacije

Sadržaj

• Šta je test mutacije MTHFR?
• Za šta se koristi?
• Zašto mi treba test mutacije MTHFR?
• Šta se događa tokom testa mutacije MTHFR?
• Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Šta znače rezultati?
• Da li moram još nešto znati o testu mutacije MTHFR?
• Reference

Šta je test mutacije MTHFR?

Ovaj test traži mutacije (promjene) gena nazvanog MTHFR. Geni su osnovne jedinice nasljedstva prenesene od vaše majke i oca.

Svi imaju dva gena MTHFR, jedan naslijeđen od vaše majke i jedan od vašeg oca. Mutacije se mogu javiti u jednom ili oba gena MTHFR. Postoje različite vrste mutacija MTHFR. MTHFR test traži dvije od ovih mutacija, poznatih i kao varijante. Varijante MTHFR nazivaju se C677T i A1298C.

Gen MTHFR pomaže vašem tijelu da razgradi supstancu koja se naziva homocistein. Homocistein je vrsta aminokiselina, hemikalija koju vaše tijelo koristi za stvaranje proteina. Folna kiselina i drugi vitamini B skupine normalno razgrađuju homocistein i mijenjaju ga u druge supstance koje su vašem tijelu potrebne. Tada bi u krvotoku trebalo ostati vrlo malo homocisteina.

Ako imate MTHFR mutaciju, vaš MTHFR gen možda neće raditi ispravno. To može dovesti do nakupljanja previše homocisteina u krvi, što dovodi do različitih zdravstvenih problema, uključujući:

• Homocistinurija, poremećaj koji utječe na oči, zglobove i kognitivne sposobnosti. Obično počinje u ranom djetinjstvu.
• Povećan rizik od srčanih bolesti, moždanog udara, visokog krvnog pritiska i krvnih ugrušaka

Pored toga, žene s MTHFR mutacijama imaju veći rizik od rađanja djeteta s jednom od sljedećih urođenih mana:

• Spina bifida, poznata kao defekt neuralne cijevi. Ovo je stanje u kojem se kosti kralježnice ne zatvaraju u potpunosti oko kičmene moždine.
• Anencefalija, druga vrsta defekta neuralne cijevi. U ovom poremećaju, dijelovi mozga i / ili lubanje mogu nedostajati ili se deformirati.

Možete smanjiti nivo homocisteina uzimanjem folne kiseline ili drugih vitamina B grupe. Oni se mogu uzimati kao dodaci ili dodavati promjenama u prehrani. Ako trebate uzimati folnu kiselinu ili druge vitamine B skupine, liječnik će vam preporučiti koja je opcija najbolja za vas.

Ostala imena: analiza ukupnog homocisteina u plazmi, analiza mutacije DNK metilenetetrahidrofolat reduktaze

Za šta se koristi?

Ovaj test koristi se za otkrivanje imate li jednu od dvije MTHFR mutacije: C677T i A1298C. Često se koristi nakon što drugi testovi pokažu da imate viši nivo homocisteina u krvi. Stanja poput visokog holesterola, bolesti štitnjače i nedostataka u ishrani mogu takođe povećati nivo homocisteina. MTHFR test će potvrditi da li su povišeni nivoi uzrokovani genetskom mutacijom.

Iako mutacija MTHFR donosi veći rizik od urođenih mana, test se obično ne preporučuje trudnicama. Uzimanje dodataka folne kiseline tokom trudnoće može znatno smanjiti rizik od urođenih oštećenja neuralne cijevi. Stoga se većina trudnica potiče da uzimaju folnu kiselinu, bez obzira imaju li MTHFR mutaciju ili ne.

Zašto mi treba test mutacije MTHFR?

Ovaj test će vam možda trebati ako:

• Imali ste test krvi koji je pokazao viši nivo homocisteina od normalnog
• Bliskom srodniku dijagnosticirana je mutacija MTHFR
• Vi i / ili članovi uže porodice imate istoriju preuranjenih bolesti srca ili poremećaja krvnih žila

Vaša nova beba takođe može dobiti MTHFR test kao dio rutinskog pregleda novorođenčadi. Probir novorođenčeta jednostavan je test krvi kojim se provjerava niz ozbiljnih bolesti.

Šta se događa tokom testa mutacije MTHFR?

Zdravstveni radnik će vam uzeti malu uzorku krvi iz vene na ruci. Nakon umetanja igle, mala količina krvi sakupljaće se u epruvetu ili bočicu. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Za skrining novorođenčeta, zdravstveni radnik očistiti će djetetovu petu alkoholom i zabiti je petom malom iglom. On ili ona će prikupiti nekoliko kapi krvi i staviti zavoj na mjesto.

Testiranje se najčešće vrši kada je beba stara 1 do 2 dana, obično u bolnici u kojoj je rođena. Ako se vaše dijete nije rodilo u bolnici ili ako ste napustili bolnicu prije nego što je dijete moglo biti testirano, razgovarajte sa svojim liječnikom o zakazivanju testiranja što je prije moguće.

Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?

Ne trebaju vam nikakve posebne pripreme za test mutacije MTHFR.

Postoje li rizici za test?

MTHFR testiranjem postoji vrlo mali rizik za vas ili vašu bebu. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Vaša beba može osjetiti malu štipanje kad se peta zabode, a na mjestu se može stvoriti mala modrica. Ovo bi trebalo brzo nestati.

Šta znače rezultati?

Rezultati će pokazati jeste li pozitivni ili negativni na MTHFR mutaciju. Ako je pozitivan, rezultat će pokazati koju od dvije mutacije imate i imate li jednu ili dvije kopije mutiranog gena. Ako su vaši rezultati bili negativni, ali imate visoku razinu homocisteina, vaš liječnik može naručiti više testova kako bi se utvrdio uzrok.

Bez obzira na razlog visokog nivoa homocisteina, vaš zdravstveni radnik može vam preporučiti uzimanje folne kiseline i / ili drugih dodataka vitaminu B i / ili promjenu prehrane. Vitamini B mogu vam pomoći da normalizujete nivo homocisteina.

Ako imate pitanja o svojim rezultatima, obratite se svom ljekaru.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim opsezima i razumijevanju rezultata.

Da li moram još nešto znati o testu mutacije MTHFR?

Neki pružaoci zdravstvenih usluga odlučuju se da testiraju samo nivo homocisteina, umjesto da rade test gena MTHFR. To je zato što je liječenje često isto, bez obzira na to jesu li mutacije uzrokovane visokim nivoom homocisteina.

Reference

1. Klinika Cleveland [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. Genetski test koji vam nije potreban; 2013. 27. septembra [citirano 2018. avgusta 18.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Skrining novorođenčadi na homocistinuriju i poremećaje metilacije: sistematski pregled i predložene smjernice. J Naslijedi Metab Dis [Internet]. 2015. novembar [citirano 2018. avgusta 18.]; 38 (6): 1007–1019. Dostupno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Dječje zdravlje iz Nemoursa [Internet]. Fondacija Nemours; c1995–2018. Testovi za pregled novorođenčadi; [citirano 2018. avgusta 18.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku hemiju; c2001–2018. Homocistein; [ažurirano 2018. marta 15; citirano 2018. 18. avgusta]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .; Američko udruženje za kliničku hemiju; c2001–2018. MTHFR mutacija; [ažurirano 2017. 5. novembra; citirano 2018. 18. avgusta]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Testovi za pregled novorođenčadi za vašu bebu; [citirano 2018. avgusta 18.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Klinika Mayo: Medicinske laboratorije Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1995–2018. ID testa: MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolat reduktaza C677T, mutacija, krv: klinička i interpretativna; [citirano 2018. avgusta 18.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocistinurija; [citirano 2018. avgusta 18.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Rječnik pojmova za rak: gen; [citirano 2018. avgusta 18.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Nacionalni centar za unapređenje translacionih nauka: Informativni centar o genetskim i rijetkim bolestima [Internet]. Gaithersburg (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Homocistinurija zbog nedostatka MTHFR; [citirano 2018. avgusta 18.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Nacionalni centar za unapređenje translacionih nauka: Informativni centar o genetskim i rijetkim bolestima [Internet]. Gaithersburg (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Varijanta gena MTHFR; [citirano 2018. avgusta 18.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; MTHFR gen; 2018. 14. avgust [citirano 2018. 18. avgusta]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Šta je genska mutacija i kako nastaju mutacije ?; 2018. 14. avgust [citirano 2018. 18. avgusta]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Testovi krvi; [citirano 2018. avgusta 18.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test centar: Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR), Analiza mutacije DNK; [citirano 2018. avgusta 18.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP i Moll S. Homocistein i MTHFR mutacije: Odnos prema trombozi i bolesti koronarnih arterija. Cirkulacija [Internet]. 2005. 17. maja [citirano 2018. avgusta 18.]; 111 (19): e289–93. Dostupno na: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Informacije na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se ljekaru.