Medularna cistična bolest

Sadržaj

• Vrste MCKD
• Uzroci MCKD
• Simptomi MCKD
• Testiranje i dijagnosticiranje MCKD
• Kompletna krvna slika
• BUN test
• Prikupljanje urina
• Test kreatinina u krvi
• Test mokraćne kiseline
• Analiza urina
• Slikovni testovi
• Biopsija
• Kako se liječi MCKD?
• Dugotrajne komplikacije MCKD
• Kakvi su izgledi za MCKD?

Šta je medularna cistična bolest bubrega?

Medularna cistična bolest bubrega (MCKD) rijetko je stanje u kojem se u središtu bubrega stvaraju male vrećice punjene tekućinom zvane ciste. Ožiljci se javljaju i u tubulima bubrega. Urin putuje u tubule iz bubrega i kroz mokraćni sistem. Ožiljci uzrokuju neispravnost ovih tubula.

Da biste razumjeli MCKD, pomaže vam znati malo o svojim bubrezima i onome što rade. Bubrezi su vam dva organa u obliku zrna veličine približno zatvorene šake. Smješteni su s obje strane vaše kičme, blizu sredine vaših leđa.

Bubrezi filtriraju i čiste krv - svakodnevno kroz bubrege prođe oko 200 kvarata krvi. Čista krv se vraća u vaš krvožilni sistem. Otpadni proizvodi i suvišna tečnost postaju urin. Urin se šalje u bešiku i na kraju uklanja iz vašeg tela.

Šteta koju uzrokuje MCKD dovodi do toga da bubrezi proizvode urin koji nije dovoljno koncentriran. Drugim riječima, vaš urin je previše vodenast i nedostaje mu odgovarajuća količina otpada. Kao rezultat, na kraju ćete mokriti više tekućine nego što je normalno (poliurija) dok se vaše tijelo pokušava riješiti sav višak otpada. A kada bubrezi proizvode previše mokraće, tada se gube voda, natrij i druge vitalne hemikalije.

Vremenom MCKD može dovesti do zatajenja bubrega.

Vrste MCKD

Juvenilna nefronophthis (NPH) i MCKD su vrlo usko povezani. Oba stanja su uzrokovana istom vrstom oštećenja bubrega i rezultiraju istim simptomima.

Glavna razlika je dob početka. NPH se obično javlja u dobi od 10 do 20 godina, dok je MCKD bolest odrasle dobi.

Pored toga, postoje dvije podskupine MCKD: tip 2 (tipično pogađa odrasle osobe od 30 do 35 godina) i tip 1 (tipično pogađa odrasle osobe od 60 do 65 godina).

Uzroci MCKD

I NPH i MCKD su autosomno dominantna genetska stanja. To znači da gen trebate dobiti samo od jednog roditelja da biste razvili poremećaj. Ako roditelj ima gen, dijete ima 50 posto šanse da ga dobije i razvije stanje.

Uz dob početka, druga glavna razlika između NPH i MCKD je ta što su uzrokovane različitim genetskim nedostacima.

Iako smo ovdje fokusirani na MCKD, većina onoga o čemu raspravljamo odnosi se i na NPH.

Simptomi MCKD

Simptomi MCKD izgledaju kao simptomi mnogih drugih stanja, što otežava postavljanje dijagnoze. Ovi simptomi uključuju:

• prekomjerno mokrenje
• povećana učestalost mokrenja noću (nokturija)
• nizak krvni pritisak
• slabost
• žudnja za soli (zbog prekomjernog gubitka natrijuma zbog povećanog mokrenja)

Kako bolest napreduje, može doći do zatajenja bubrega (poznatog i kao završna faza bubrežne bolesti). Simptomi zatajenja bubrega mogu uključivati ​​sljedeće:

• modrice ili krvarenje
• lako umoran
• često štucanje
• glavobolja
• promjene u boji kože (žute ili smeđe)
• svrab kože
• grčevi mišića ili trzanje
• mučnina
• gubitak osjećaja u rukama ili nogama
• povraćanje krvi
• krvave stolice
• gubitak težine
• slabost
• napadaji
• promjene u mentalnom stanju (zbunjenost ili promijenjena budnost)
• koma

Testiranje i dijagnosticiranje MCKD

Ako imate simptome MCKD, vaš liječnik može odrediti niz različitih testova kako bi potvrdio vašu dijagnozu. Testovi krvi i urina bit će najvažniji za identificiranje MCKD.

Kompletna krvna slika

Kompletna krvna slika pregledava vaš ukupni broj crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i trombocita. Ovaj test traži anemiju i znakove infekcije.

BUN test

Ispitivanje azota uree u krvi (BUN) traži količinu uree, produkta razgradnje proteina, koji je povišen kada bubrezi ne funkcioniraju pravilno.

Prikupljanje urina

24-satno prikupljanje urina potvrdit će pretjerano mokrenje, dokumentirati količinu i gubitak elektrolita i izmjeriti klirens kreatinina. Klirens kreatinina otkrit će funkcioniraju li bubrezi ispravno.

Test kreatinina u krvi

Napravit će se test kreatinina u krvi kako bi se provjerio nivo kreatinina. Kreatinin je kemijski otpadni proizvod koji proizvode mišići, a koji bubrezi filtriraju iz tijela. Ovo se koristi za poređenje nivoa kreatinina u krvi sa klirensom kreatinina u bubrezima.

Test mokraćne kiseline

Provest će se test mokraćne kiseline za provjeru nivoa mokraćne kiseline. Mokraćna kiselina je hemikalija koja nastaje kada vaše tijelo razgrađuje određene supstance iz hrane. Mokrena kiselina izlazi iz tijela putem urina. Nivo mokraćne kiseline je obično visok kod ljudi koji imaju MCKD.

Analiza urina

Napravit će se analiza urina kako bi se analizirala boja, specifična težina i pH (kiseli ili alkalni) nivoa vašeg urina. Uz to će se provjeriti vaš sediment urina na sadržaj krvi, proteina i ćelija. Ovo testiranje pomoći će liječniku u potvrđivanju dijagnoze ili isključivanju drugih mogućih poremećaja.

Slikovni testovi

Pored testova krvi i urina, vaš liječnik može naložiti i CT abdomena / bubrega. Ovaj test koristi rendgensko snimanje da bi vidio bubrege i unutrašnjost abdomena. Ovo može pomoći u isključivanju drugih potencijalnih uzroka vaših simptoma.

Vaš liječnik će možda također htjeti napraviti ultrazvuk bubrega kako bi vizualizirao ciste na bubrezima. Ovim se utvrđuje opseg oštećenja bubrega.

Biopsija

U biopsiji bubrega, liječnik ili drugi zdravstveni radnik uklonit će mali komad bubrežnog tkiva kako bi ga pregledao u laboratoriju pod mikroskopom. To može pomoći u isključivanju drugih mogućih uzroka vaših simptoma, uključujući infekcije, neobične naslage ili ožiljke.

Biopsija takođe može pomoći vašem ljekaru da odredi stadij bubrežne bolesti.

Kako se liječi MCKD?

Ne postoji lijek za MCKD. Liječenje ovog stanja sastoji se od intervencija kojima se pokušava smanjiti simptomi i usporiti napredovanje bolesti.

U ranim fazama bolesti, liječnik vam može preporučiti povećanje unosa tekućine. Od vas će možda biti potreban dodatak soli kako biste izbjegli dehidraciju.

Kako bolest napreduje, može doći do zatajenja bubrega. Kada se to dogodi, možda će vam biti potrebna dijaliza. Dijaliza je postupak u kojem aparat uklanja otpad iz tijela koji bubrezi više ne mogu filtrirati.

Iako je dijaliza lijek koji održava život, osobe s otkazom bubrega mogu također biti podvrgnute transplantaciji bubrega.

Dugotrajne komplikacije MCKD

Komplikacije MCKD mogu zahvatiti različite organe i sisteme. Oni uključuju:

• anemija (malo željeza u krvi)
• slabljenje kostiju, što dovodi do prijeloma
• kompresija srca uslijed nakupljanja tečnosti (tamponada srca)
• promjene u metabolizmu šećera
• kongestivnog zatajenja srca
• otkazivanja bubrega
• čirevi na želucu i crijevima
• prekomjerno krvarenje
• visok krvni pritisak
• neplodnost
• menstrualni problemi
• oštećenje živaca

Kakvi su izgledi za MCKD?

MCKD dovodi do završne faze bubrega - drugim riječima, na kraju će doći do zatajenja bubrega. Tada ćete trebati transplantirati bubreg ili se redovito podvrgavati dijalizi kako bi vaše tijelo ispravno funkcioniralo. Razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućnostima.