Poremećaji metabolizma lipida

Sadržaj

• Sažetak

Sažetak

Metabolizam je proces kojim vaše tijelo stvara energiju od hrane koju jedete. Hranu čine proteini, ugljeni hidrati i masti. Hemikalije u vašem probavnom sistemu (enzimi) razgrađuju dijelove hrane na šećere i kiseline, gorivo vašeg tijela. Vaše tijelo može odmah koristiti ovo gorivo ili može pohraniti energiju u tjelesna tkiva. Ako imate metabolički poremećaj, nešto pođe po krivu s ovim procesom.

Poremećaji metabolizma lipida, poput Gaucherove bolesti i Tay-Sachsove bolesti, uključuju lipide. Lipidi su masti ili masti slične supstance. Uključuju ulja, masne kiseline, voskove i holesterol. Ako imate jedan od ovih poremećaja, možda nećete imati dovoljno enzima za razgradnju lipida. Ili enzimi možda neće raditi ispravno i vaše tijelo neće moći pretvoriti masti u energiju. Oni uzrokuju nakupljanje štetne količine lipida u vašem tijelu. Vremenom to može oštetiti ćelije i tkiva, posebno u mozgu, perifernom nervnom sistemu, jetri, slezini i koštanoj srži. Mnogi od ovih poremećaja mogu biti vrlo ozbiljni ili ponekad čak fatalni.

Ovi poremećaji su nasljedni. Novorođene bebe se pregledavaju za neke od njih, pomoću testova krvi. Ako postoji porodična istorija jednog od ovih poremećaja, roditelji mogu obaviti genetsko testiranje kako bi utvrdili da li nose gen. Ostali genetski testovi mogu utvrditi ima li fetus poremećaj ili nosi gen za poremećaj.

Terapija nadomjesnim enzimima može pomoći kod nekoliko ovih poremećaja. Za druge nema liječenja. Lijekovi, transfuzija krvi i drugi postupci mogu pomoći kod komplikacija.