Fatalna porodična nesanica: šta je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako potvrditi dijagnozu
• Šta uzrokuje fatalnu porodičnu nesanicu
• Može li se fatalna porodična nesanica izliječiti?

Fatalna porodična nesanica, poznata i pod akronimom IFF, izuzetno je rijetka genetska bolest koja zahvaća dio mozga poznat kao talamus, koji je prvenstveno odgovoran za kontrolu tjelesnog sna i ciklusa budnosti. Prvi simptomi imaju tendenciju da se pojave između 32 i 62 godine, ali su češći nakon 50 godina.

Tako ljudi s ovom vrstom poremećaja imaju sve više poteškoća sa spavanjem, pored ostalih promjena u automatskom živčanom sistemu, koji je odgovoran za regulaciju tjelesne temperature, disanja i znojenja, na primjer.

Ovo je neurodegenerativna bolest, što znači da s vremenom u talamusu ima sve manje i manje neurona, što dovodi do progresivnog pogoršanja nesanice i svih srodnih simptoma, koji mogu stići u trenutku kada bolest koja više ne dopušta život i zbog toga je poznat kao fatalan.

Glavni simptomi

Najkarakterističniji simptom IFF-a je pojava kronične nesanice koja se iznenada pojavljuje i s vremenom pogoršava. Ostali simptomi koji se mogu javiti povezani sa fatalnom porodičnom nesanicom uključuju:

• Česti napadi panike;
• Pojava fobija koje nisu postojale;
• Gubitak kilograma bez očiglednog razloga;
• Promjene u tjelesnoj temperaturi, koje mogu postati vrlo visoke ili niske;
• Pretjerano znojenje ili salivacija.

Kako bolest napreduje, uobičajeno je da osoba koja pati od FFI doživi nekoordinirane pokrete, halucinacije, konfuziju i grčenje mišića. Potpuno odsustvo sposobnosti spavanja, međutim, obično se pojavljuje samo u krajnjem stadijumu bolesti.

Kako potvrditi dijagnozu

Liječnik obično sumnja na dijagnozu fatalne porodične nesanice nakon procjene simptoma i pregleda bolesti koje mogu biti uzročnici simptoma. Kad se to dogodi, uobičajeno je uputiti se liječniku koji je specijaliziran za poremećaje spavanja, koji će napraviti druge testove poput studije spavanja i CT-a, na primjer, kako bi potvrdio promjenu u talamusu.

Pored toga, još uvijek postoje genetski testovi koji se mogu obaviti kako bi se potvrdila dijagnoza, jer je bolest uzrokovana genom koji se prenosi unutar iste porodice.

Šta uzrokuje fatalnu porodičnu nesanicu

U većini slučajeva fatalna porodična nesanica nasljeđuje se od jednog od roditelja, jer njen uzročnik ima 50% šanse da pređe s roditelja na djecu, međutim, također je moguće da će se bolest pojaviti kod ljudi koji nemaju porodičnu istoriju bolesti , budući da se može dogoditi mutacija u replikaciji ovog gena.

Može li se fatalna porodična nesanica izliječiti?

Trenutno još uvijek ne postoji lijek za fatalnu porodičnu nesanicu, kao ni efikasan tretman za usporavanje njenog razvoja. Međutim, od 2016. godine provode se nove studije na životinjama kako bi se pokušalo pronaći supstancu koja može usporiti razvoj bolesti.

Međutim, ljudi s IFF-om mogu napraviti specifične tretmane za svaki od prikazanih simptoma, kako bi pokušali poboljšati kvalitetu života i udobnosti. Zbog toga je uvijek najbolje da liječenje vodi liječnik specijaliziran za poremećaje spavanja.