Šta znači biti heterozigot?

Sadržaj

• Heterozigotna definicija
• Razlika između heterozigotnih i homozigotnih
• Heterozigotni primjer
• Potpuna dominacija
• Nepotpuna dominacija
• Codominance
• Heterozigotni geni i bolesti
• Huntingtonova bolest
• Marfanov sindrom
• Porodična hiperholesterolemija
• Oduzmi

Heterozigotna definicija

Vaši geni su sačinjeni od DNK. Ova DNK pruža upute koje određuju osobine poput boje kose i krvne grupe.

Postoje različite verzije gena. Svaka verzija naziva se alelom. Za svaki gen nasljeđujete dva alela: jedan od svog biološkog oca i jedan od vaše biološke majke. Zajedno se ti aleli nazivaju genotipom.

Ako su dvije verzije različite, imate heterozigotni genotip za taj gen. Na primjer, heterozigot prema boji kose može značiti da imate jedan alel za crvenu kosu i jedan alel za smeđu kosu.

Odnos između dva alela utiče na to koje se osobine izražavaju. Također određuje za koje karakteristike ste nosilac.

Istražimo što znači biti heterozigot i ulogu koju on ima u vašem genetskom sastavu.

Razlika između heterozigotnih i homozigotnih

Homozigotni genotip je suprotan heterozigotnom genotipu.

Ako ste homozigoti za određeni gen, naslijedili ste dva ista alela. Znači da su vaši biološki roditelji dali identične varijante.

U ovom scenariju možete imati dva normalna alela ili dva mutirana alela. Mutirani aleli mogu rezultirati bolešću i o tome će biti riječi kasnije. Ovo takođe utječe na to koje se karakteristike pojavljuju.

Heterozigotni primjer

U heterozigotnom genotipu, dva različita alela međusobno djeluju. To određuje kako će se njihove osobine izraziti.

Obično se ta interakcija temelji na dominaciji. Alel koji se izražava snažnije naziva se "dominantnim", dok se drugi naziva "recesivnim". Ovaj recesivni alel maskiran je dominantnim.

Ovisno o interakciji dominantnih i recesivnih gena, heterozigotni genotip može uključivati:

Potpuna dominacija

U potpunoj dominaciji, dominantni alel u potpunosti prekriva recesivni. Recesivni alel uopće nije izražen.

Jedan od primjera je boja očiju kojom upravlja nekoliko gena. Alel za smeđe oči dominantan je za alel za plave oči. Ako imate po jednog od njih, imat ćete smeđe oči.

Ipak, još uvijek imate recesivni alel za plave oči. Ako se reproducirate s nekim ko ima isti alel, moguće je da će vaše dijete imati plave oči.

Nepotpuna dominacija

Nepotpuna dominacija javlja se kada dominantni alel ne prevlada recesivni. Umjesto toga, oni se stapaju, što stvara treću osobinu.

Ova vrsta dominacije često se vidi u strukturi kose. Ako imate jedan alel za kovrčavu kosu i jedan za ravnu, imat ćete valovitu kosu. Talasasta je kombinacija kovrčave i ravne kose.

Codominance

Kodominancija se događa kada su dva alela predstavljena istovremeno. Oni se, međutim, ne stapaju. Obje osobine su podjednako izražene.

Primjer kodominacije je AB krvna grupa. U ovom slučaju imate jedan alel za krv tipa A i jedan za tip B. Umjesto miješanja i stvaranja trećeg tipa, oba alela čine oboje vrste krvi. To rezultira krvlju tipa AB.

Heterozigotni geni i bolesti

Mutirani alel može uzrokovati genetska stanja. To je zato što mutacija mijenja način na koji se DNK eksprimira.

Ovisno o stanju, mutirani alel može biti dominantan ili recesivan. Ako je dominantna, znači da je potrebna samo jedna mutirana kopija da bi se rezultiralo bolešću. To se naziva „dominantna bolest“ ili „dominantni poremećaj“.

Ako ste heterozigoti za dominantan poremećaj, imate veći rizik da ga razvijete. S druge strane, ako ste heterozigoti za recesivnu mutaciju, nećete je dobiti. Normalni alel zavlada, a vi ste jednostavno nosilac. To znači da ga vaša djeca mogu dobiti.

Primjeri dominantnih bolesti uključuju:

Huntingtonova bolest

HTT gen proizvodi huntin, protein koji je povezan sa nervnim ćelijama u mozgu. Mutacija ovog gena uzrokuje Huntingtonovu bolest, neurodegenerativni poremećaj.

Budući da je mutirani gen dominantan, osoba sa samo jednom kopijom razvit će Huntingtonovu bolest. Ovo progresivno stanje mozga, koje se obično pokazuje u odrasloj dobi, može prouzročiti:

• nehotični pokreti
• emocionalni problemi
• slaba kognicija
• poteškoće s hodanjem, govorom ili gutanjem

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom uključuje vezivno tkivo, koje pruža snagu i oblik tjelesnih struktura. Genetski poremećaj može izazvati simptome poput:

• abnormalna zakrivljena kičma ili skolioza
• zarastanje određenih kostiju ruku i nogu
• kratkovidnost
• problemi s aortom, koja je arterija koja dovodi krv iz vašeg srca u ostatak vašeg tijela

Marfanov sindrom povezan je s mutacijom FBN1 gen. Opet, samo jedna mutirana varijanta potrebna je da uzrokuje stanje.

Porodična hiperholesterolemija

Porodična hiperholesterolemija (FH) javlja se u heterozigotnim genotipovima sa mutiranom kopijom APOB, LDLR, ili PCSK9 gen. To je prilično često i utječe na ljude.

FH uzrokuje izuzetno visok nivo LDL holesterola, što povećava rizik od bolesti koronarnih arterija u ranoj dobi.

Oduzmi

Kad ste heterozigoti za određeni gen, to znači da imate dvije različite verzije tog gena. Dominantni oblik može u potpunosti maskirati recesivni ili se može spojiti. U nekim se slučajevima istovremeno pojavljuju obje verzije.

Dva različita gena mogu međusobno komunicirati na različite načine. Njihova veza je ono što kontrolira vaše fizičke osobine, krvnu grupu i sve osobine zbog kojih ste ono što jeste.