Paroksizmalna noćna hemoglobinurija: šta je to i kako se postavlja dijagnoza

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Kako liječiti

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija, poznata i kao PNH, rijetka je bolest genetskog porijekla, koju karakteriziraju promjene u membrani crvenih krvnih zrnaca, što dovodi do njenog uništavanja i uklanjanja komponenata crvenih krvnih zrnaca u urinu, pa se smatra kroničnim hemolitičkim anemija.

Pojam nokturn odnosi se na doba dana kada je zabilježena najveća stopa uništavanja crvenih krvnih zrnaca kod osoba oboljelih od bolesti, ali istraživanja su pokazala da se hemoliza, odnosno uništavanje crvenih krvnih zrnaca, javlja u bilo koje doba dana u ljudi koji imaju bolest hemoglobinurija.

PNH nema lijeka, međutim liječenje se može izvršiti transplantacijom koštane srži i upotrebom Eculizumaba, koji je specifični lijek za liječenje ove bolesti. Saznajte više o Eculizumabu.

Glavni simptomi

Glavni simptomi noćne paroksizmalne hemoglobinurije su:

• Prvo vrlo taman urin, zbog visoke koncentracije crvenih krvnih zrnaca u urinu;
• Slabost;
• Somnolencija;
• Slaba kosa i nokti;
• Sporost;
• Bolovi u mišićima;
• Česte infekcije;
• Osjećati se bolesno;
• Bolovi u trbuhu;
• Žutica;
• Muška erektilna disfunkcija;
• Smanjena funkcija bubrega.

Ljudi sa paroksizmalnom noćnom hemoglobinurijom povećavaju šansu za trombozu zbog promjena u procesu zgrušavanja krvi.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza paroksizmalne noćne hemoglobinurije postavlja se pomoću nekoliko testova, kao što su:

• Krvna slika, da je kod osoba sa PNH indicirana pancitopenija, što odgovara smanjenju svih komponenata krvi - znaju kako protumačiti krvnu sliku;
• Doziranje slobodni bilirubin, za koju se pokazuje da je povećana;
• Identifikacija i doziranje protočne citometrije CD55 i CD59 antigeni, koji su proteini prisutni u membrani crvenih krvnih zrnaca, a u slučaju hemoglobinurije su smanjeni ili odsutni.

Pored ovih testova, hematolog može zatražiti komplementarne testove, poput testa saharoze i HAM testa, koji pomažu u dijagnozi noćne paroksizmalne hemoglobinurije. Dijagnoza se obično javlja između 40 i 50 godina, a preživljavanje osobe je oko 10 do 15 godina.

Kako liječiti

Liječenje noćne paroksizmalne hemoglobinurije može se obaviti transplantacijom alogenih hematopoetskih matičnih ćelija i lijekom Eculizumab (Soliris) 300 mg svakih 15 dana. SUS ove lijekove može dostaviti pravnim postupkom.

Takođe se preporučuju dodaci gvožđa folnom kiselinom, pored adekvatnog hranjivog i hematološkog praćenja.