Genetsko testiranje na metastatski rak dojke: Pitanja koja trebate postaviti liječniku

Sadržaj

• Šta je genetsko testiranje? Kako se to radi?
• Da li treba da uradim genetsko testiranje na metastatski rak dojke?
• Kako genetsko testiranje igra ulogu u mom metastatskom liječenju raka dojke?
• Zašto genetske mutacije utječu na liječenje? Jesu li određene mutacije ‘gore’ od drugih?
• Šta je PIK3CA mutacija? Kako se liječi?
• Čitao sam o kliničkim ispitivanjima metastatskog karcinoma dojke. Ako imam pravo, jesu li sigurni?
• Postoje li rizici za genetsko testiranje?
• Koliko će trebati vremena da se dobiju rezultati genetskog testiranja?
• Kako će mi biti dati rezultati? Ko će sa mnom proći rezultate i šta oni znače?

Šta je genetsko testiranje? Kako se to radi?

Genetsko testiranje je vrsta laboratorijskog ispitivanja koje pruža specijalizirane informacije o tome ima li osoba abnormalnost u svojim genima, poput mutacije.

Test se izvodi u laboratoriju, obično sa uzorkom krvi ili oralnih ćelija pacijenta.

Neke genetske mutacije povezane su s određenim karcinomima, poput BRCA1 ili BRCA2 geni u raku dojke.

Da li treba da uradim genetsko testiranje na metastatski rak dojke?

Genetsko testiranje može biti korisno za svakoga ko ima rak dojke, ali nije obavezno. Svako može biti testiran ako to želi. Vaš onkološki tim vam može pomoći u donošenju odluke.

Ljudi koji ispunjavaju određene kriterije vjerovatnije će imati mutaciju gena. To uključuje:

• mlađi od 50 godina
• ima jaku porodičnu istoriju raka dojke
• imaju rak dojke na obje dojke
• koji imaju trostruko negativni rak dojke

Postoje specijalizirane mogućnosti liječenja za pacijente s metastatskim karcinomom dojke koji imaju pozitivne testove na genetske mutacije, pa svakako pitajte o genetskom testiranju.

Kako genetsko testiranje igra ulogu u mom metastatskom liječenju raka dojke?

Liječenje raka dojke prilagođeno je svakom pojedincu, uključujući one koji imaju metastaze. Za metastatske pacijente s genetskim mutacijama postoje jedinstvene mogućnosti liječenja.

Na primjer, specijalizirani tretmani poput inhibitora PI3-kinaze (PI3K) dostupni su ljudima s genetskom mutacijom u PIK3CA gen ako ispunjavaju određene kriterije hormonskih receptora.

Inhibitori PARP opcija su za ljude s metastatskim karcinomom dojke s BRCA1 ili BRCA2 genska mutacija. Klinička ispitivanja za ove tretmane su u toku. Vaš liječnik može vas obavijestiti jeste li kandidat.

Zašto genetske mutacije utječu na liječenje? Jesu li određene mutacije ‘gore’ od drugih?

Određene osobine povezane sa genetskom mutacijom mogu se ciljati jedinstvenim lijekovima za koje se zna da utječu na ishod.

Različite genetske mutacije povezane su s različitim rizicima. Jedno nije značajno „gore“ od drugog, ali vaša specifična mutacija izravno utječe na tretman koji ćete dobiti.

Šta je PIK3CA mutacija? Kako se liječi?

PIK3CA je gen važan za funkciju ćelija. Abnormalnosti (tj. Mutacije) u genu ne dozvoljavaju mu pravilno funkcioniranje. Studije su pokazale da je ova mutacija česta kod ljudi oboljelih od raka dojke. Nekim ljudima, uključujući one s metastatskim karcinomom dojke, preporučuje se podvrgavanje genskom testiranju radi procjene ove mutacije.

Ako ga imate, možda ćete biti kandidat za ciljanu terapiju poput inhibitora PI3K, koji se posebno bavi uzrokom mutacije.

Čitao sam o kliničkim ispitivanjima metastatskog karcinoma dojke. Ako imam pravo, jesu li sigurni?

Klinička ispitivanja dobra su opcija za mnoge ljude koji imaju metastatski rak dojke. Pokus bi trebao odgovoriti na važna pitanja o najboljim tretmanima. Oni mogu ponuditi specijalizirani pristup protokolima koje inače možda nećete moći dobiti.

U kliničkim ispitivanjima mogu postojati rizici. Prije početka morate podijeliti s vama poznate rizike. Nakon što se u potpunosti informirate o studiji i rizicima, prije početka morate dati odobrenje. Probni tim redovno procjenjuje rizike i dijeli sve nove informacije.

Postoje li rizici za genetsko testiranje?

Postoje rizici za genetsko testiranje u smislu da se ljudima daju ozbiljne informacije o statusu njihovih gena. To može izazvati emocionalni stres.

Mogu postojati i financijska ograničenja, ovisno o vašem osiguranju. Također ćete morati razmotriti kako ćete podatke otkriti članovima svoje porodice. Vaš tim za njegu može vam pomoći oko ove odluke.

Pozitivni rezultati ispitivanja mogu takođe ukazivati ​​na to da vam je potreban opsežniji plan liječenja.

Koliko će trebati vremena da se dobiju rezultati genetskog testiranja?

Dobra je ideja razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju što je ranije moguće nakon postavljanja dijagnoze, jer za obradu rezultata treba vremena.

Većina genetičkih ispitivanja traje 2 do 4 nedelje da bi se dobili rezultati.

Kako će mi biti dati rezultati? Ko će sa mnom proći rezultate i šta oni znače?

Obično će ljekar koji je naručio test ili genetičar zajedno s vama pregledati rezultate. To se može učiniti lično ili putem telefona.

Također se obično preporučuje posjetiti savjetnika za genetiku kako bi dalje pregledao vaše rezultate.

Doktorica Michelle Azu je certificirani hirurg specijaliziran za kirurgiju dojke i bolesti dojke. Doktorica Azu diplomirala je na Univerzitetu Missouri-Columbia 2003. godine sa doktorom medicine. Trenutno je direktorica hirurške službe na dojkama u bolnici New York-Presbyterian / Lawrence. Takođe radi kao docent na Medicinskom centru Univerziteta Columbia i Rutgers School of Public Health. U slobodno vrijeme dr. Azu uživa u putovanjima i fotografiji.