Šta trebate znati o genetskom testiranju na rak pluća

Sadržaj

• Šta su genetske mutacije?
• Koliko vrsta NSCLC postoji?
• Šta trebam znati o genetskim testovima?
• Kako ove mutacije utječu na liječenje?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Ostali tretmani

Nedelučnoćelijski rak pluća (NSCLC) termin je za stanje uzrokovano više od jedne genetske mutacije u plućima. Testiranje ovih različitih mutacija može utjecati na odluke i ishode liječenja.

Nastavite čitati da biste saznali o različitim vrstama NSCLC, te dostupnim testovima i tretmanima.

Šta su genetske mutacije?

Genetske mutacije, bilo nasljedne ili stečene, igraju ulogu u razvoju karcinoma. Mnoge mutacije uključene u NSCLC već su identificirane. Ovo je pomoglo istraživačima da razviju lijekove koji ciljaju neke od tih specifičnih mutacija.

Znanje koje mutacije pokreću vaš rak može vašem liječniku dati ideju o tome kako će se rak ponašati. To može pomoći u utvrđivanju koji će lijekovi vjerovatno biti efikasni. Takođe može prepoznati moćne lijekove za koje je malo vjerojatno da će vam pomoći u liječenju.

Zbog toga je genetsko testiranje nakon dijagnoze NSCLC toliko važno. Pomaže u personalizaciji vašeg tretmana.

Broj ciljanih tretmana NSCLC i dalje raste. Možemo očekivati ​​više napretka dok istraživači otkrivaju više o specifičnim genetskim mutacijama zbog kojih NSCLC napreduje.

Koliko vrsta NSCLC postoji?

Postoje dvije glavne vrste karcinoma pluća: karcinom pluća malih ćelija i karcinom pluća nedrobnoćelijske vrste. Otprilike 80 do 85 posto svih karcinoma pluća čine NSCLC, što se dalje može podijeliti na ove podtipove:

• Adenokarcinom
  započinje u mladim ćelijama koje luče sluz. Ovaj podtip se obično nalazi u
  vanjski dijelovi pluća. Obično se javlja kod žena nego kod muškaraca i
  kod mlađih ljudi. To je uglavnom sporo rastući karcinom, što ga čini još većim
  otkriti u ranim fazama.
• Squamous
  karcinomi ćelija započnite u ravnim ćelijama koje oblažu unutrašnjost disajnih puteva
  u plućima. Ova vrsta će vjerojatno započeti blizu glavnog dišnog puta u sredini
  pluća.
• Veliko
  karcinomi ćelija može započeti bilo gdje u plućima i može biti prilično agresivan.

Rjeđi podtipovi uključuju adenoskvamozni karcinom i sarkomatoidni karcinom.

Jednom kada znate koji tip NSCLC imate, sljedeći korak je obično utvrđivanje specifičnih genetskih mutacija koje bi mogle biti uključene.

Šta trebam znati o genetskim testovima?

Kad ste imali početnu biopsiju, vaš patolog je provjeravao prisutnost raka. Isti uzorak tkiva iz vaše biopsije obično se može koristiti za genetsko testiranje. Genetski testovi mogu utvrditi stotine mutacija.

Ovo su neke od najčešćih mutacija u NSCLC:

• EGFR
  mutacije se javljaju u oko 10 posto ljudi s NSCLC. Otprilike polovina ljudi s NSCLC koji nikada nisu pušili
  utvrđeno je da imaju ovu genetsku mutaciju.
• EGFR T790M
  je varijacija u EGFR proteinu.
• KRAS
  mutacije su uključene oko 25 posto vremena.
• ALK / EML4-ALK
  mutacija je pronađena kod oko 5 posto ljudi s NSCLC. To teži
  uključuju mlađe ljude i nepušače ili lagane pušače sa adenokarcinomom.

Manje česte genetske mutacije povezane sa NSCLC uključuju:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Kako ove mutacije utječu na liječenje?

Postoji mnogo različitih tretmana za NSCLC. Budući da nisu svi NSCLC isti, liječenje se mora pažljivo razmotriti.

Detaljna molekularna ispitivanja mogu vam reći ima li vaš tumor određene genetske mutacije ili proteine. Ciljane terapije dizajnirane su za liječenje specifičnih karakteristika tumora.

Ovo su neke ciljane terapije za NSCLC:

EGFR

EGFR inhibitori blokiraju signal iz gena EGFR koji potiče rast. Oni uključuju:

• afatinib (gilotrif)
• erlotinib (Tarčeva)
• gefitinib (Iressa)

To su sve oralni lijekovi. Za napredni NSCLC, ovi se lijekovi mogu koristiti samostalno ili uz hemoterapiju. Kada hemoterapija ne djeluje, ti se lijekovi i dalje mogu koristiti čak i ako nemate EGFR mutaciju.

Necitumumab (Portrazza) je još jedan EGFR inhibitor koji se koristi za napredni NSCLC skvamoznih ćelija. Daje se putem intravenske (IV) infuzije u kombinaciji sa hemoterapijom.

EGFR T790M

Inhibitori EGFR smanjuju tumore, ali ti lijekovi na kraju mogu prestati djelovati. Kada se to dogodi, vaš liječnik može naložiti dodatnu biopsiju tumora kako bi provjerio je li gen EGFR razvio još jednu mutaciju nazvanu T790M.

2017. američka uprava za hranu i lijekove (FDA) za osimertinib (Tagrisso). Ovaj lijek liječi napredni NSCLC koji uključuje mutaciju T790M. Lijek je ubrzano odobren 2015. godine. Liječenje je indicirano kada inhibitori EGFR ne djeluju.

Osimertinib je oralni lijek koji se uzima jednom dnevno.

ALK / EML4-ALK

Terapije koje ciljaju abnormalni ALK protein uključuju:

• alektinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• krizotinib (Xalkori)

Ovi oralni lijekovi mogu se koristiti umjesto hemoterapije ili nakon što hemoterapija prestane djelovati.

Ostali tretmani

Ostale ciljane terapije uključuju:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (mekinistički)
• ROS1: krizotinib (Xalkori)

Trenutno ne postoji odobrena ciljana terapija za KRAS mutaciju, ali istraživanje je u toku.

Tumori moraju formirati nove krvne sudove da bi nastavili rasti. Vaš liječnik može propisati terapiju za blokiranje rasta novih krvnih žila u naprednom NSCLC, kao što su:

• bevacizumab (Avastin), koji se može koristiti sa ili
  bez hemoterapije
• ramucirumab (Cyramza), koji se može kombinirati sa
  hemoterapija i obično se daje nakon što drugi tretman više ne djeluje

Ostali tretmani za NSCLC mogu uključivati:

• operacija
• hemoterapija
• zračenje
• palijativna terapija za ublažavanje simptoma

Klinička ispitivanja način su za ispitivanje sigurnosti i efikasnosti eksperimentalnih terapija koje još nisu odobrene za upotrebu. Razgovarajte sa svojim liječnikom ako želite saznati više o kliničkim ispitivanjima NSCLC.