Sve što trebate znati o ADPKD

Sadržaj

• Simptomi ADPKD
• Lečenje ADPKD
• Neželjeni efekti liječenja ADPKD
• Projekcija za ADPKD
• Dijagnoza ADPKD
• Uzroci ADPKD
• Komplikacije
• Očekivano trajanje života i izgledi

Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) je kronično stanje koje uzrokuje rast cista u bubrezima.

Nacionalni institut za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti izvještava da pogađa otprilike 1 na 400 do 1.000 ljudi.

Pročitajte kako biste saznali više o tome:

• simptomi
• uzroci
• tretmani

Simptomi ADPKD

ADPKD može izazvati razne simptome, uključujući:

• glavobolja
• bolovi u leđima
• bol u bokovima
• krv u mokraći
• povećana veličina želuca
• osjećaj sitosti u stomaku

Simptomi se često razvijaju u odrasloj dobi, između 30 i 40 godina, iako se mogu javiti i u poodmaklim godinama. U nekim slučajevima simptomi se javljaju u djetinjstvu ili adolescenciji.

Simptomi ovog stanja s vremenom se pogoršavaju.

Lečenje ADPKD

Ne postoji poznati lijek za ADPKD. Međutim, dostupni su tretmani koji pomažu u upravljanju bolešću i potencijalnim komplikacijama.

Da bi usporio razvoj ADPKD, vaš liječnik može propisati tolvaptan (Jynarque).

To je jedini lijek koji je Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila posebno za liječenje ADPKD-a. Ovaj lijek može pomoći odgoditi ili spriječiti otkazivanje bubrega.

Ovisno o vašem specifičnom stanju i potrebama liječenja, vaš liječnik također može dodati jedno ili više sljedećeg u vaš plan liječenja:

• promjene načina života koje pomažu u snižavanju krvnog pritiska i promicanju zdravlja bubrega
• lijekovi koji pomažu u smanjenju krvnog pritiska, ublažavanju bolova ili liječenju infekcija koje se mogu javiti u bubrezima, urinarnom traktu ili drugim područjima
• operacija uklanjanja cista koje uzrokuju ozbiljne bolove
• pijenje vode tokom dana i izbjegavanje kofeina da uspori rast cista (istraživači proučavaju kako hidratacija utječe na ADPKD)
• jesti manje porcije visokokvalitetnih proteina
• ograničavanje soli ili natrija u vašoj prehrani
• izbjegavajući previše kalija i fosfora u prehrani
• ograničavanje konzumacije alkohola

Upravljanje ADPKD-om i pridržavanje plana liječenja može biti izazov, ali je od vitalnog značaja za usporavanje napredovanja bolesti.

Ako vam liječnik prepiše tolvaptan (Jynarque), morat ćete redovito vršiti testove kako biste procijenili zdravlje jetre jer lijekovi mogu uzrokovati oštećenje jetre.

Vaš liječnik će također pažljivo pratiti zdravlje vaših bubrega kako bi utvrdio da li je stanje stabilno ili napreduje.

Ako razvijete zatajenje bubrega, morat ćete primiti dijalizu ili transplantaciju bubrega kako biste nadoknadili gubitak funkcije bubrega.

Razgovarajte sa svojim liječnikom da biste saznali više o mogućnostima liječenja, uključujući potencijalne koristi, rizike i troškove različitih pristupa liječenju.

Neželjeni efekti liječenja ADPKD

Većina lijekova koje vaš liječnik može uzeti u obzir za pomoć u liječenju ili upravljanju ADPKD-om nose određeni rizik od neželjenih efekata.

Na primjer, Jynarque može uzrokovati pretjeranu žeđ, često mokrenje, au nekim slučajevima i ozbiljna oštećenja jetre. Postoje izvještaji o akutnom zatajenju jetre koje zahtijeva transplantaciju jetre kod osoba koje uzimaju Jynarque.

Ostali tretmani koji ciljaju specifične simptome ADPKD mogu takođe izazvati neželjene efekte. Da biste saznali više o potencijalnim nuspojavama različitih tretmana, obratite se svom ljekaru.

Ako mislite da ste možda razvili neželjene efekte tokom liječenja, odmah obavijestite svog liječnika. Oni mogu preporučiti promjene vašeg plana liječenja.

Vaš liječnik će također naručiti rutinske testove dok se podvrgavate određenim tretmanima kako biste provjerili ima li znakova oštećenja jetre ili drugih nuspojava.

Projekcija za ADPKD

Policistična bolest bubrega (PKD) genetski je poremećaj.

DNK testiranje je dostupno, a postoje dvije različite vrste testova:

• Ispitivanje povezanosti gena. Ovaj test analizira određene markere u DNK članova porodice koji imaju PKD. Potrebni su vam uzorci krvi, kao i nekoliko članova porodice na koje PKD utječe i na njih ne utječe.
  
• Analiza direktne mutacije / sekvenciranje DNK. Ovaj test zahtijeva samo jedan uzorak od vas. Direktno analizira DNK gena PKD.

Dijagnoza ADPKD

Da biste dijagnosticirali ADPKD, liječnik će vas pitati o:

• vaši simptomi
• lična istorija bolesti
• porodična medicinska istorija

Oni mogu naručiti ultrazvuk ili druge slikovne testove kako bi provjerili ciste i druge potencijalne uzroke vaših simptoma.

Oni mogu takođe naručiti genetsko testiranje kako bi saznali imate li genetsku mutaciju koja uzrokuje ADPKD. Ako imate pogođeni gen, a imate i djecu, oni će ih možda potaknuti i na genetsko testiranje.

Uzroci ADPKD

ADPKD je nasledno genetsko stanje.

U većini slučajeva rezultat je mutacije ili gena PKD1 ili gena PKD2.

Da bi razvio ADPKD, osoba mora imati jednu kopiju pogođenog gena. Tipično nasljeđuju pogođeni gen od jednog od roditelja, ali u rijetkim slučajevima genetska mutacija može se dogoditi spontano.

Ako imate ADPKD, a vaš ga partner nema i odlučite osnovati porodicu zajedno, vaša djeca bi imala 50 posto šanse da razviju bolest.

Komplikacije

Stanje vas takođe dovodi u rizik od komplikacija, kao što su:

• visok krvni pritisak
• infekcije urinarnog trakta
• ciste na jetri ili gušterači
• abnormalni srčani zalisci
• aneurizma mozga
• otkazivanja bubrega

Očekivano trajanje života i izgledi

Očekivani životni vijek i izgledi za ADPKD ovise o nekoliko čimbenika, uključujući:

• specifična genetska mutacija koja uzrokuje ADPKD
• bilo kakve komplikacije koje razvijete
• tretmane koje dobijate i koliko se blisko pridržavate svog plana liječenja
• vaše cjelokupno zdravlje i način života

Razgovarajte sa svojim liječnikom da biste saznali više o vašem stanju i izgledima. Kada se ADPKD rano dijagnosticira i efikasno njime upravlja, vjerovatnije je da će ljudi moći održati puni, aktivan život.

Na primjer, mnogi ljudi s ADPKD-om koji i dalje rade kad im se dijagnosticira mogu nastaviti karijeru.

Bavljenje zdravim navikama i pridržavanje plana liječenja koji preporučuje liječnik može vam pomoći u sprečavanju komplikacija i duljem održavanju zdravlja bubrega.