Mitohondrijske bolesti: što su, uzroci, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Mogući uzroci
• Kako se vrši tretman

Mitohondrijske bolesti su genetske i nasljedne bolesti koje karakterizira nedostatak ili smanjena aktivnost mitohondrija, sa nedovoljnom proizvodnjom energije u ćeliji, što može rezultirati ćelijskom smrću i, dugoročno, zatajenjem organa.

Mitohondriji su male strukture prisutne u ćelijama koje su odgovorne za proizvodnju više od 90% energije potrebne stanicama da izvrše svoju funkciju. Pored toga, mitohondriji su takođe uključeni u proces formiranja hemske grupe hemoglobina, u metabolizmu holesterola, neurotransmitera i u proizvodnji slobodnih radikala. Dakle, svaka promjena u funkcioniranju mitohondrija može imati ozbiljne zdravstvene posljedice.

Glavni simptomi

Simptomi mitohondrijskih bolesti variraju u zavisnosti od mutacije, broja mitohondrija zahvaćenih unutar ćelije i broja zahvaćenih ćelija. Pored toga, oni mogu varirati ovisno o tome gdje se nalaze stanice i mitohondriji.

Općenito, znakovi i simptomi koji mogu ukazivati ​​na mitohondrijsku bolest su:

• Mišićna slabost i gubitak mišićne koordinacije, jer mišići trebaju puno energije;
• Kognitivne promjene i degeneracija mozga;
• Gastrointestinalne promjene, kada postoje mutacije povezane s probavnim sistemom;
• Problemi sa srcem, oftalmikom, bubrezima ili jetrom.

Mitohondrijske bolesti mogu se pojaviti u bilo koje doba života, no što se prije pojavi mutacija, simptomi su ozbiljniji i veći stepen smrtnosti.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza je teška, jer simptomi bolesti mogu ukazivati ​​na druga stanja. Mitohondrijska dijagnoza obično se postavlja samo kada rezultati često traženih pregleda nisu konačni.

Identifikacijom mitohondrijske bolesti najčešće se bave ljekari specijalizirani za mitohondrijske bolesti genetskim i molekularnim testovima.

Mogući uzroci

Mitohondrijske bolesti su genetske, odnosno manifestiraju se prema prisutnosti ili odsustvu mutacija u mitohondrijskoj DNK i prema utjecaju mutacije unutar ćelije. Svaka ćelija u tijelu ima stotine mitohondrija u svojoj citoplazmi, svaka sa svojim genetskim materijalom.

Mitohondriji prisutni u istoj ćeliji mogu se međusobno razlikovati, kao što se količina i vrsta DNK u mitohondrijima mogu razlikovati od ćelije do ćelije. Mitohondrijska bolest se dešava kada se u istoj ćeliji nalaze mitohondriji čiji je genetski materijal mutiran i to negativno utječe na rad mitohondrija. Dakle, što je više mitohondrija s nedostatkom, to se manje energije proizvodi i veća je vjerovatnoća stanične smrti, što ugrožava funkcioniranje organa kojem ćelija pripada.

Kako se vrši tretman

Tretman mitohondrijske bolesti ima za cilj promociju dobrobiti osobe i usporavanje napredovanja bolesti, a liječnik može preporučiti upotrebu vitamina, hidratacije i uravnotežene prehrane. Pored toga, ne preporučuje se bavljenje vrlo intenzivnim fizičkim aktivnostima kako ne bi došlo do nedostatka energije za održavanje osnovnih aktivnosti organizma. Stoga je važno da osoba sačuva svoju energiju.

Iako ne postoji specifičan tretman mitohondrijskih bolesti, moguće je spriječiti da se kontinuirana mutacija mitohondrijske DNK prenosi s generacije na generaciju. To bi se dogodilo kombiniranjem jezgre jajne ćelije, koja odgovara oplođenom jajašcu sa spermom, sa zdravim mitohondrijima druge žene, koja se naziva donatorica mitohondrija.

Dakle, embrion bi imao genetski materijal roditelja i mitohondrij druge osobe, nazivajući se popularno "bebom troje roditelja". Iako je efikasna s obzirom na prekid nasljedstva, ovu tehniku ​​još uvijek trebaju regulirati i prihvatiti etički odbori.