Šta je Gaucherova bolest i kako je liječiti

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Kako se vrši tretman

Gaucherova bolest je rijetka genetska bolest koju karakterizira nedostatak enzima koji uzrokuje taloženje masne supstance u ćelijama u različitim organima tijela, poput jetre, slezine ili pluća, kao i u kostima ili kičmenoj moždini. .

Dakle, ovisno o zahvaćenom mjestu i drugim karakteristikama, bolest se može podijeliti u 3 vrste:

• Gaucherova bolest 1 tipa - neuropatski: najčešći je oblik i pogađa odrasle i djecu, s sporim napredovanjem i mogućim normalnim životom uz pravilno uzimanje lijekova;
• Gaucherova bolest 2 - akutni neuropatski oblik: pogađa bebe i obično se dijagnosticira do navršenih 5 mjeseci starosti, što je ozbiljna bolest koja može dovesti do smrti u roku do 2 godine;
• Gaucherova bolest 3 - subakutni neuropatski oblik: pogađa djecu i adolescente, a dijagnoza se obično postavlja sa 6 ili 7 godina. Nije tako ozbiljan kao oblik 2, ali može dovesti do smrti u starosti oko 20 ili 30 godina, zbog neuroloških i plućnih komplikacija.

Zbog težine nekih oblika bolesti, njena dijagnoza mora biti postavljena što je prije moguće, kako bi se započelo odgovarajuće liječenje i smanjile komplikacije koje mogu biti opasne po život.

Glavni simptomi

Simptomi Gaucherove bolesti mogu se razlikovati ovisno o vrsti bolesti i zahvaćenim mjestima, no najčešći simptomi uključuju:

• Pretjerani umor;
• Kašnjenje rasta;
• Krvarenje iz nosa;
• Bolovi u kostima;
• Spontani prijelomi;
• Povećana jetra i slezina;
• Proširene vene u jednjaku;
• Bolovi u trbuhu.

Mogu postojati i bolesti kostiju poput osteoporoze ili osteonekroze. I najčešće se ti simptomi ne pojavljuju istovremeno.

Kada bolest zahvati i mozak, mogu se pojaviti i drugi znakovi, poput abnormalnih pokreta očiju, ukočenosti mišića, otežanog gutanja ili

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza Gaucherove bolesti postavlja se na osnovu rezultata testova kao što su biopsija, punkcija slezine, test krvi ili punkcija kičmene moždine.

Kako se vrši tretman

Gaucherova bolest nema lijeka, međutim, postoje neki oblici liječenja koji mogu ublažiti simptome i omogućiti bolji kvalitet života. U većini slučajeva liječenje se vrši uz upotrebu lijekova do kraja života, a najčešće korišteni lijekovi su Miglustat ili Eliglustat, lijekovi koji sprečavaju stvaranje masnih tvari koje se nakupljaju u organima.

U najtežim slučajevima, liječnik može preporučiti i transplantaciju koštane srži ili operaciju uklanjanja slezine.