Šta je i kako liječiti Beckerovu mišićnu distrofiju

Sadržaj

• Kako se vrši tretman
• Glavni simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Šta može izazvati distrofiju

Beckerova mišićna distrofija genetska je bolest koja uzrokuje postepeno uništavanje nekoliko dobrovoljnih mišića, odnosno mišića kojima smo u mogućnosti upravljati, kao što su kukovi, ramena, noge ili ruke, na primjer.

Obično je češći kod muškaraca, a prvi se simptomi javljaju u djetinjstvu ili tijekom adolescencije, započinjući blagim i postupnim gubitkom snage u gotovo svim mišićima tijela, ali posebno u ramenima i bokovima.

Iako ova bolest nema lijeka, moguće je imati medicinski tretman za ublažavanje simptoma i imati kvalitetan život i očekivani životni vijek do 50 godina.

Kako se vrši tretman

Tretman Beckerove mišićne distrofije radi se za ublažavanje simptoma svake osobe, pa prema tome može varirati u svakom slučaju. Međutim, najčešći oblici liječenja uključuju:

• Kortikosteroidni lijekovi, kao što su Betametazon ili Prednizon: pomažu u smanjenju upale mišića, a istovremeno štite mišićna vlakna i njihov volumen. Na taj način je moguće duže zadržati funkciju mišića;
• Fizioterapija: pomaže u održavanju pokreta mišića, isteže ih i sprečava da postanu preuski. Tako je moguće smanjiti broj povreda mišićnih vlakana i zglobova;
• Radna terapija: su sesije koje podučavaju kako živjeti s novim ograničenjima uzrokovanim bolešću, trenirajući nove načine za obavljanje osnovnih svakodnevnih aktivnosti poput, na primjer, jedenja, hodanja ili pisanja.

Pored toga, možda će biti potrebno izvršiti operaciju, posebno ako mišići postanu kraći ili preuski, kako bi ih olabavili i ispravili skraćivanje. Kada se kontrakture pojave u mišićima ramena ili leđa, mogu prouzročiti deformacije kičme koje također treba ispraviti operacijom.

U najtežoj fazi bolesti uobičajeno je da se pojave ozbiljnije komplikacije, poput problema sa srcem i otežanog disanja, uslijed uništavanja srčanog mišića i mišića disanja. U takvim slučajevima mogu se imenovati kardiolog i pulmolog koji pomažu u prilagodbi liječenja.

Glavni simptomi

Prvi simptomi Beckerove mišićne distrofije obično se javljaju između 5. i 15. godine života i mogu uključivati ​​znakove kao što su:

• Postupne poteškoće u hodanju i penjanju stepenicama;
• Česti padovi bez očiglednog razloga;
• Gubitak mišićne mase;
• Slabljenje mišića vrata i ruku;
• Pretjerani umor;
• Gubitak ravnoteže i koordinacije;

U većini slučajeva dijete može prestati hodati do 16. godine, jer bolest brže napreduje u donjim udovima. Međutim, kada se simptomi pojave kasnije od normalnih, sposobnost hodanja može se održati čak i između 20. i 40. godine.

Kako se postavlja dijagnoza

U većini slučajeva pedijatar može posumnjati na ovu vrstu distrofije samo procjenom simptoma i, na primjer, promatranjem gubitka mišićnog tkiva. Međutim, neki dijagnostički testovi poput biopsije mišića, srčanih testova i rendgenskih zraka mogu pomoći u potvrđivanju prisustva Beckerove mišićne distrofije.

Šta može izazvati distrofiju

Beckerova mišićna distrofija nastaje uslijed genetske promjene koja inhibira proizvodnju distrofinskog proteina, vrlo važne tvari koja održava mišićne stanice netaknutima. Dakle, kada je ovaj protein u malim količinama u tijelu, mišići ne mogu pravilno funkcionirati, počinju se pojavljivati ​​lezije koje uništavaju mišićna vlakna.

Kao genetska bolest, ova vrsta distrofije može se prenijeti sa roditelja na djecu ili nastati zbog mutacije tokom trudnoće.