Cistinurija

Sadržaj

• Koji su simptomi cistinurije?
• Šta uzrokuje cistinuriju?
• Ko je u opasnosti od cistinurije?
• Kako se dijagnosticira cistinurija?
• 24-satno sakupljanje urina
• Intravenski pijelogram
• CT abdomena
• Analiza urina
• Koje su komplikacije cistinurije?
• Kako se liječi cistinurija? |. | Liječenje
• Promjene u ishrani
• Podešavanje pH ravnoteže
• Lijekovi
• Hirurgija
• Kakvi su dugoročni izgledi?
• Kako se cistinurija može spriječiti?

Šta je cistinurija?

Cistinurija je nasljedna bolest koja uzrokuje stvaranje kamenaca od aminokiselina cistina u bubrezima, mokraćnom mjehuru i ureterima. Nasljedne bolesti prenose se sa roditelja na djecu kroz defekt u genima. Da bi dobila cistinuriju, osoba mora naslijediti nedostatak od oba roditelja.

Defekt u genu uzrokuje nakupljanje cistina unutar bubrega, koji su organi koji pomažu u regulaciji onoga što ulazi i izlazi iz vašeg krvotoka. Bubrezi imaju brojne funkcije, uključujući:

• reapsorbujući esencijalne minerale i proteine ​​natrag u tijelo
• filtriranje krvi za uklanjanje toksičnog otpada
• stvaranje urina za izbacivanje otpada iz tijela

Kod nekoga ko ima cistinuriju, aminokiselina cistin se gradi i stvara kamenje, umjesto da se vrati u krvotok. Ovi kamenčići mogu zaglaviti u bubrezima, mokraćnom mjehuru i ureterima. To može biti vrlo bolno dok kamenje ne prođe kroz mokrenje. Možda će biti potrebno vrlo krupno kamenje ukloniti kirurškim putem.

Kamenje se može ponoviti više puta. Dostupni su tretmani za upravljanje bolom i za sprečavanje stvaranja više kamenaca.

Koji su simptomi cistinurije?

Iako je cistinurija cjeloživotno stanje, simptomi se obično javljaju kod mladih odraslih, prema studiji u European Journal of Urology. Rijetki su slučajevi kod novorođenčadi i adolescenata. Simptomi mogu uključivati:

• krv u mokraći
• jaki bolovi u boku ili leđima, gotovo uvijek na jednoj strani
• mučnina i povraćanje
• bol blizu prepona, karlice ili trbuha

Cistinurija je asimptomatska, što znači da ne uzrokuje simptome kada nema kamenaca. Međutim, simptomi će se ponoviti svaki put kad se kamenje stvori u bubrezima. Kamenje se obično javlja više puta.

Šta uzrokuje cistinuriju?

Defekti, koji se nazivaju i mutacijama, u genima SLC3A1 i SLC7A9 uzrokuju cistinuriju. Ovi geni daju upute za vaše tijelo da stvori određeni protein protein koji se nalazi u bubrezima. Ovaj protein normalno kontrolira reapsorpciju određenih aminokiselina.

Aminokiseline nastaju kada tijelo probavi i razgradi proteine. Oni se koriste za obavljanje širokog spektra tjelesnih funkcija, pa su važni za vaše tijelo i ne smatraju se otpadom. Stoga, kada ove aminokiseline uđu u bubrege, one se normalno apsorbiraju natrag u krvotok. Kod ljudi sa cistinurijom, genetski defekt ometa sposobnost proteina transportera da reapsorbuje aminokiseline.

Jedna od aminokiselina - cistin - nije vrlo topljiva u urinu. Ako se ne upije, akumulirat će se unutar bubrega i stvarati kristale ili cistinske kamence. Kamenje tvrdo kao kamen zaglavi se u bubrezima, mokraćnom mjehuru i ureterima. Ovo može biti vrlo bolno.

Ko je u opasnosti od cistinurije?

Rizikujete da ćete dobiti cistinuriju samo ako vaši roditelji imaju specifični nedostatak u svom genu koji uzrokuje bolest. Isto tako, bolest se razboli samo ako kvar naslijedite od oba roditelja. Cistinurija se javlja kod otprilike 1 na svakih 10.000 ljudi širom svijeta, pa je prilično rijetka.

Kako se dijagnosticira cistinurija?

Cistinurija se obično dijagnosticira kada neko doživi epizodu bubrežnih kamenaca. Dijagnoza se zatim postavlja ispitivanjem kamenaca kako bi se utvrdilo da li su napravljeni od cistina. Rijetko se radi genetsko testiranje. Dodatno dijagnostičko ispitivanje može uključivati ​​sljedeće:

24-satno sakupljanje urina

Od vas će se tražiti da sakupljate urin u posudu tijekom cijelog dana. Zatim će urin biti poslan u laboratoriju na analizu.

Intravenski pijelogram

Rendgenskim pregledom bubrega, mokraćnog mjehura i uretera, ova metoda koristi boju u krvotoku kako bi pomogla da se vide kamenje.

CT abdomena

Ova vrsta CT skeniranja koristi rendgenske zrake za stvaranje slika struktura unutar trbuha za traženje kamenaca unutar bubrega.

Analiza urina

Ovo je ispitivanje urina u laboratoriju koje može uključivati ​​gledanje boje i fizičkog izgleda mokraće, gledanje urina pod mikroskopom i provođenje hemijskih testova za otkrivanje određenih supstanci, poput cistina.

Koje su komplikacije cistinurije?

Ako se ne liječi pravilno, cistinurija može biti izuzetno bolna i može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Te komplikacije uključuju:

• oštećenje bubrega ili mokraćne bešike kamenom
• infekcije urinarnog trakta
• infekcije bubrega
• opstrukcija mokraćovoda, začepljenje uretera, cijev koja odvodi urin iz bubrega u mokraćni mjehur

Kako se liječi cistinurija? |. | Liječenje

Promjene u vašoj prehrani, lijekovima i operacijama opcije su za liječenje kamenaca koji nastaju uslijed cistinurije.

Promjene u ishrani

Smanjenje unosa soli na manje od 2 grama dnevno takođe se pokazalo korisnim u sprečavanju stvaranja kamenaca, prema studiji u European Journal of Urology.

Podešavanje pH ravnoteže

Cistin je topljiviji u urinu pri višem pH, što je mjera koliko je supstanca kisela ili bazična. Alkalinizirajuća sredstva, poput kalijum citrata ili acetazolamida, povećati će pH urina kako bi cistin postao topljiviji. Neke alkalinizirajuće lijekove možete kupiti bez recepta. Trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom prije uzimanja bilo koje vrste suplementa.

Lijekovi

Lijekovi poznati kao helatni agensi pomoći će otapanju kristala cistina. Ovi lijekovi djeluju kemijskim kombiniranjem s cistinom da bi stvorili kompleks koji se zatim može otopiti u mokraći. Primjeri uključuju D-penicilamin i alfa-merkaptopropionilglicin. D-penicilamin je učinkovit, ali ima mnogo nuspojava.

Lijekovi protiv bolova mogu se propisati i za kontrolu bola dok kamenje prolazi kroz mokraćni mjehur i izlazi iz tijela.

Hirurgija

Ako su kamenje vrlo veliko i bolno ili blokira jednu od cijevi koje vode iz bubrega, možda će ih trebati ukloniti kirurškim zahvatom. Postoji nekoliko različitih vrsta operacija za razbijanje kamenaca. Oni uključuju sljedeće postupke:

• Izvantelesni udarni val litotripsija (ESWL): Ovaj postupak koristi udarne valove za razbijanje velikog kamenja na manje komade. Nije toliko učinkovit za cistinske kamence kao za druge vrste bubrežnih kamenaca.
• Perkutana nefrostolitotomija (ili nefrolitotomija): Ovaj postupak uključuje provlačenje posebnog instrumenta kroz kožu u bubreg kako biste izvadili kamenje ili ga slomili.

Kakvi su dugoročni izgledi?

Cistinurija je cjeloživotno stanje kojim se liječenjem može učinkovito upravljati. Kamenje se najčešće pojavljuje kod mladih osoba mlađih od 40 godina, a s godinama se može rjeđe javljati.

Cistinurija ne utječe na bilo koje druge dijelove tijela. Stanje rijetko rezultira zatajenjem bubrega. Česta tvorba kamenaca koja uzrokuje blokadu i operativni zahvati koji mogu biti potrebni kao rezultat mogu vremenom utjecati na funkciju bubrega, prema Mreži rijetkih bolesti.

Kako se cistinurija može spriječiti?

Cistinurija se ne može spriječiti ako oba roditelja nose kopiju genetskog defekta. Međutim, pijenje velike količine vode, smanjenje unosa soli i uzimanje lijekova mogu spriječiti stvaranje kamenaca u bubrezima.